Diagnostico precoz de la sordera experiencia hospital las higueras

1. diagnostico precoz de la sordera experiencia hospital las higueras Dr. Alvaro Valenzuela G. Otorrinolaring�logo Instructor Univ. de Concepci�n Hospital Las Higueras de Talcahuano 1

2. 2

3. CLASIFICACION Seg�n la presencia o ausencia de alg�n signo cl�nico distintivo Sindr�mica (30%) No Sindr�mica (70%) Seg�n la causa Gen�tica (60%) Ambiental 3

4. incidENCIA Inglaterra: 1.33 por 1000 RNV EEUU: 1.86 POR 1000 RNV 30-40% son unilaterales 4

5. PREVALENCIA La prevalencia contin�a creciendo con la edad 2.7 por 1000 ni�os menores de 5 a�os 3.5 por 1000 en la adolescencia Del total de ni�os portadores de hipoacusia el 50% estar�a dado por ni�os con factores de riesgo 1-2 % de RNV presentan HSN en las poblaciones con factores de riesgo 5

6. factores de riesgo Historia familiar de sordera neurosensorial infantil hereditaria Infecci�n intrauterina (citomegalovirus, rub�ola, s�filis, herpes, toxoplasmosis y sida) Apgar bajo Peso al nacer inferior a 1500 gramos Hiperbilirrubinemia que exija transfusi�n sangu�nea Uso de otot�xicos Meningitis bacteriana Ventilaci�n mec�nica durante por lo menos 5 d�as Hallazgos asociados a una enfermedad que incluya sordera neurosensorial o de conducci�n Anomal�as craneofaciales, anomal�as morfol�gicas del pabell�n auricular y el conducto auditivo 6

7. CAUSAS 7

8. sindromes asociados M�s de 1000 M�s de 400 genes descritos Una alteraci�n gen�tica se relaciona con la producci�n de un sindrome Varios genes pueden causar el mismo sindrome Variaciones en la severidad o hallazgos cl�nicos se atribuyen a mutaciones del mismo gen 8

9. sindromes asociados 9

10. SD DE WAARDEMBURG 10

11. SD DE USHER Retinitis pigmentosa 4% de las HSN cong�nitas Autos�mica recesiva 11

12. SD de PENDRED Bocio 2 % de las HSN severas a profundas Autos�mica recesiva 12

13. JERVELL & LANGE-NIELSON OSD DE QT PROLONGADO ECG: intervalo QT prolongado y ondas T grandes Muerte s�bita Menos del 1% HSN cong�nitas Autos�mica recesiva 13

14. SD de alport Glomerulonefritis progresiva Proteinuria, hematuria 1% de las HSN cong�nitas Herencia variable: dominante, recesiva o ligada al sexo 14

15. otros Braquio-oto-renal 15

16. CAUSAS DE HIPOACUSIA NO SINDROMICA Son la mayor�a 110 locus cromosomales y 65 genes disponibles en http://webhost.ua.ac.be/hhh Se pueden distinguir por: su pattern de herencia edad de presentaci�n progresi�n caracter�sticas audiol�gicas de la hipoacusia hallazgos otol�gicos (ej. disfunci�n vestibular) 16

17. http://webhost.ua.ac.be/hhh/ 17

18. CAUSAS DE HIPOACUSIA NO SINDROMICA DFNA: dominantes postlingual y progresiva DFNB: recesivos prelingual y profunda DFN: ligados al X variable DFNM: genes que modifican la expresi�n de otros Seguido por un n�mero 18

19. genes y su ubicaci�n en el oido 19

20. dfna (dominantes) 20

21. dfnb (recesivas) 21

22. dfnb1 Locus: 13q11-q12 Gen: GJB2 - GJB6 Prote�na: Conexina 26 � Conexina 30 Forma canales intercelulares que permiten la recirculaci�n del potasio desde la c�lulas ciliadas a la estr�a vascular, desde donde es activamente bombeado de vuelta a la endolinfa 22

23. GJB2 � conexina 26 100 mutaciones Hipoacusia: profunda, algunas moderadas a profundas, prelingual 30 a 40% de las hipoacusias gen�ticas Gran frecuencia por matrimonios entre sordos 23

24. causas ambientales Infecci�n cong�nita por Citomegalovirus Prevalencia: 0,1 a 2% de todos los RN 85% infecci�n inaparente HSN esta presente en el 3.9% de los ni�os infectados HSN cong�nita: 10% HSN tard�a: 35% Hipoacusia puede ser unilateral, fluctuante o progresiva 24

25. causas ambientales Ototoxicidad farmacol�gica Gen mitocondrial 12S ribosomal: A1555G Extrema sensibilidad a los aminogluc�sidos 1 en 20.000 a 40.000 RNV en USA En Espa�a: 15 a 20% de los casos de hipoacusia familiar no sindr�mica 25

26. SCREENING NEONATAL DE HIPOACUSIA �Por qu�? �A quienes? �C�mo? 26

27. FUNDAMENTOS La hipoacusia cong�nita es el d�ficit sensorial m�s frecuente Es m�s frecuente que otras patolog�as a las que hoy se hace screening universal PKU: 1 por 12.000 RNV Hipotiroidismo cong�nito: 1 por 3.800 RNV HSN cong�nita: 1 por 500 RNV 27

28. fundamentos La hipoacusia es una condici�n invisible, es indetectable por procedimientos cl�nicos habituales Antes de la implementaci�n de los programas de detecci�n temprana de hipoacusia, la edad promedio de diagn�stico era sobre los 2 a�os; con la introducci�n de los programas se redujo a 5-7 meses Hipoacusias moderadas se detectaban en edad escolar 28

29. fundamentos La intervenci�n temprana, antes de los seis meses de vida, es considerada elemental en maximizar el per�odo sensitivo del desarrollo para prevenir los retrasos Ni�os detectados tempranamente y sin presencia de otras discapacidades tienen alrededor de un 80% de probabilidad de tener desarrollo del lenguaje normal en los limites inferiores durante sus primeros 5 a�os de vida 29

30. fundamentos Los recientes avances en la tecnolog�a han permitido el diagn�stico precoz de hipoacusia en el per�odo neonatal utilizando m�todos objetivos potenciales evocados auditivos autom�ticos emisiones otoac�sticas Todos los RNV deben tener diagn�stico antes de los 3 meses e iniciar su rehabilitaci�n antes de los 6 meses 30

31. EMISIONES OTOACUSTICAS Funci�n de las c�lulas ciliadas externas Examen barato (USD 25) R�pido No invasivo Sencillo de realizar 31

32. PeaT automaticos Se testea v�a auditiva completa Examen m�s caro (USD 35) R�pido, pero demora m�s que las EOA No invasivo, pero es m�s inc�modo por la necesidad de limpieza con pasta abrasiva Requiere personal con m�s experiencia 32

33. 33

34. PEAaT vs EOA Las EOA no identifican patolog�a exclusiva de c�lulas ciliadas internas o trastornos de conducci�n central, que podr�an ascender hasta al 10% de la poblaci�n de pacientes con hipoacusia neurosensorial Reci�n nacidos prematuros menores de 1500 gr. pueden presentar un da�o histopatol�gico del o�do interno que comprometer�a en forma selectiva a las c�lulas ciliadas internas 34

35. PEAaT vs EOA Falsos negativos para las EOA en patolog�as como citomegalovirus, hiperbilirrubinemia y meningitis bacteriana (Neuropat�a auditiva) Las EOA y los PEAAT tendr�an sensibilidad y especificidad semejantes Costo por examen similar (algo mayor PEAAT) Tasa de referencia menor con PEAAT 35

36. peaat vs eoa Dado lo anterior, en Chile para el AUGE, se decidi� la compra y aplicaci�n de PEAAT (Audioscreener) 36

37. 37

38. POBLACI�N OBJETIVO Prematuros menores de 32 semanas de edad gestacional y/o menor de 1500 gramos que egresen vivos de las unidades de Neonatolog�a 2000 ni�os 3 % presentar�an deficiencias auditivas permanentes bilaterales (60-80 casos por a�o) 38

39. MANEJO CLINICO Y PLAN DE INTERVENCION 39

40. ETAPA DE SCREENING 40

41. ETAPA DE SCREENING Previo al alta: aproximadamente 34-36 semanas edad gestacional corregida Potenciales automatizados de tronco cerebral realizado en ambos o�dos con el ni�o en sue�o fisiol�gico 2� examen, ambulatorio, 2 a 4 semanas post alta 41

42. ETAPA DE ESTUDIO 42

43. ETAPA DE ESTUDIO Potenciales evocados auditivos extendidos, bajo condiciones de sue�o fisiol�gico Con un estimulo clic a 80 dB nHL evaluar respuesta en relaci�n a morfolog�a y latencia de las ondas Umbral: Obtener a 80 o 85 dB nHL respuesta a est�mulo clic para evaluar latencia y morfolog�a de onda V Umbral dB NHL � 15 a 20 = dB HL Tono click: 2000 a 4000 Hz 2000 est�mulos por o�do 43

44. potenciales evocados extendidos 44

45. ETAPA DE IMPLEMENTACION: AUDIFONOS 45

46. ETAPA DE IMPLEMENTACI�N: IMPLANTE COCLEAR Hipoacusia profunda bilateral neurosensorial 10% de los casos de hipoacusia Transcurridos 6 meses de uso adecuado y consistente de aud�fonos, donde el terapeuta a cargo no consigne beneficios 46

47. ETAPA DE REHABILITACI�N AUDITIVA Desde los 6 meses hasta los 7 a�os de edad El objetivo es lograr lenguaje lo m�s normal posible e integraci�n escolar M�todo auditivo verbal 47

48. ESTUDIO Ex�menes generales con poco rendimiento: 0-2% Hemograma, perfil bioqu�mico y orina completa Electrocardiograma TORCHS, especialmente CMV Interconsultas a: Oftalmolog�a Neurolog�a infantil Gen�tica TAC pe�asco de alta resoluci�n RM de o�do y �ngulos pontocerebelosos 48

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50. screening neonatal higueras Screening neonatal universal Desde 2000 a la fecha M�s de 23.000 ni�os testeados 95% cobertura HSN cong�nita: 1,5 por 1000 RNV Screening AUGE Comienzo: 1� de Julio de 2005 Resultados:

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53. screening neonatal higueras Screening AUGE 50 ni�os testeados Tasa de referencia a PEAT extendido: 15% 1 caso de HSN leve Casos sin cierre: 9 53

54. en resumen La difusi�n y expansi�n de los programas de pesquisa neonatal de hipoacusia ha sido una revoluci�n en el cuidado de la salud Se beneficiar�an mucho con la introducci�n del foco etiol�gico y el mejoramiento de la identificaci�n de los ni�os en riesgo para desarrollar hipoacusia tard�a 54

55. Dr. Alvaro Valenzuela G. Otorrinolaring�logo Instructor Univ. de Concepci�n Hospital Las Higueras de Talcahuano 55