Qué es la Genética de Poblaciones?

1. Qué es la Genética de Poblaciones? • Es el estudio del origen, cantidad y distribución de la variación genética en las poblaciones actuales en el espacio y el tiempo • Variación Intrapoblacional • Variación Interpoblacional

2. Variación Intrapoblacional: Polimorfismos Arañas Hawaiianas, Theridion grallator

3. Variación Intrapoblacional: Dimorfismo sexual Escarabajos, Lucanus cervus

4. Variación Interpoblacional Salamandras, Ensatina eschscholtzii

5. Qué es la Evolución? • Evolución: el cambio en la composición genética de la población a través de las generaciones. • La evolución que ocurre a escala de la población se denomina Microevolución

6. Polimorfismos Moleculares • Permiten detectar la variación genética contenida en la población: • Monomorfismo vs. polimorfismo • Marcadores Moleculares • Bioquímicos ~ proteinas • Genómicos ~ secuencias de ADN mitocondrial, microsatélites

7. Cuantificación de la Variación Genética • Frecuencias alélicas o génicas • - proporción de alelos en la población • Frecuencias genotípicas • - proporción de genotipos (combinaciones alélicas) en la población

8. Números N = 100 individuos Genotipo AA= 25 Genotipo Aa= 50 Genotipo aa= 25 Frecuencias genotípicas F(AA) = D = 25/100 =0,25 F(Aa) = H = 50/100 = 0,5 F(aa) = R = 25/100 = 0,25 Frecuencias alélicas o génicas F(A) = p = (2D+H)/ (2N) p = 50 + 50 / 200 = 0,5 F(a) = q = (2R+H)/ (2N) q = 1- p q = 50 + 50 / 200 = 0,5 Ejemplo: locus con 2 alelos

9. Modelo de Hardy-Weinberg • Frecuencias alélicas observadas • - F(A) = p • - F (a) = q • Frecuencias Genotípicas Esperadas según HW • F(AA) = p2 • F(aa) = q2 • F(Aa) = 2pq • p2 + 2pq + q2 = 1

10. p(A) q(a) Gametas masculinas p(A) p2(AA) pq(Aa) q(a) pq(Aa) q2(aa) Modelo de Hardy-Weinberg Gametas femeninas Un locus con 2 alelos p2 + 2pq + q2 = 1

11. Demostración

12. Supuestos del Modelo • La población se mantiene en Equilibrio Estable sólo si: • Apareamientos al azar (~ panmixia) • Población de tamaño infinito • No hay deriva génica • No hay mutación • No hay migración • No actúa la selección

13. Predicciones del Modelo • Si los Supuestos de HW se cumplen, entonces: • Frecuencias alélicas y genotípicas constantes entre generaciones • El equilibrio genotípico se alcanza en 1 generción y se pueden predecir de las frecuencias alélicas • No hay Evolución

14. Violaciones del Equilibrio • Si los Supuestos de HW NO se cumplen, entonces SI hay Evolución

15. Tamaño Finito de la Población • Fluctuación aleatoria de las frecuencias alélicas como consecuencia del tamaño poblacional finito: Deriva Génica • Ocurre una reducción de heterocigosis • Ocurre Evolución al azar

16. Deriva Génica

17. Deriva Génica Continua

18. Deriva Génica Efecto Fundador

19. Deriva Génica: Cuellos de Botella MORTALIDAD CATASTRÓFICA

20. Tamaño Poblacional Efectivo • Número de progenitores potenciales de una población panmíctica • Típicamente menor al tamaño censal • Ne < N • En particular cuando hay diferencia en el número de machos y hembras • Y cuando el tamaño poblacional fluctúa entre generaciones

21. Diferencia en el número de machos y hembras (elefantes marinos) Nm = 20 Nh = 40 N = 60 Ne = 4 x 60 x 10 / (60 + 10) Ne  35 Fluctuación en el Tamaño Poblacional entre generaciones (chitas) Nt = 100,100,20,100 Ne = ¼ x (1/100 + 1/100 + 1/20 + 1/100) Ne = 50 Ejemplos

22. Apareamientos No al Azar • Endogamia: apareamientos entre individuos emparentados o que comparten alelos que son idénticos por descendencia de un ancestro común • Déficit de Heterocigosis

23. Estadísticos FS. Wright (1921) • Indice de fijación: Mide la reducción de heterocigosis esperada con apareamiento al azar a cualquier nivel de una jerarquía poblacional en relación a otro nivel más inclusivo de la misma.

24. Coeficientes de endogamia de S. Wright (estadísticos F)

25. Subdivisión y Flujo Génico • Flujo génico (m): movimiento de gametos o individuos entre poblaciones. • Homogeiniza las frecuencias alélicas entre poblaciones, contrarrestando deriva y subdivisión • En ausencia de selección, la subdivisión poblacional resulta de un equilibrio entre deriva y flujo génico

26. Subdivisión y Flujo Génico

27. Expansión poblacional Log Nm Log Distancia georáfica Modelos de Flujo Génico Modelo de Islas

28. Mutación • Las Mutaciones introducen nueva variación genética en la población por cada generación. • La mutación y la deriva contraponen sus efectos sobre la variación genética • Afectan la secuencia de ADN

29. A C G T Tipos de Mutación Transiciones Transversiones Sinónimas No-sinónimas Otras TGT --> TGC TGT --> TGG inserción, deleción Cys --> Cys Cys --> Trp

30. Selección • Condiciones para la selección natural • Se produce mayor descendencia de la que puede sobrevivir reproducirse • Variación fenotípica entre los individuos de • una población asociada a fitness • Los fenotipos difieren en su capacidad de sobrevivir y reproducirse • La variación fenotipica debe ser en parte heredable • Los alelos asociados al fitness aumentan su frecuencia en la población: Adaptación

31. Tipos de Selección

32. Tipos de Selección SELECCIÓN DEPENDIENTE DE FRECUENCIA • La eficacia de un genotipo, depende de sufrecuencia (positiva o negativamente).

33. Ejemplos de Selección Melanismo industrial

34. Ejemplos de Selección

35. Ejemplos de Selección Dimorfismo sexual en faisanes

36. Ejemplos de Selección Asimetría bilateral en cíclidos del Lago Tanganika, Africa

37. Relación entre las fuerzas Evolutivas

38. Caso de Estudio:Truchas arco iris en Patagonia

39. Columbia Británica ~188 pb D-loop Norte de California ST9 9% Alto río Sacramento y río McCloud California central Origen: Análisis de ADN mitocondrial 3 HAPLOTIPOS mtDNA: Trucha Arco Iris río Santa Cruz ST1 Trucha Arco Iris Stock criadero ST1, ST3, ST9

40. RioSCruzAnad RioSCruzRes. Microsatélites LagoArg 100 Snake Bonneville LagoRoca HCKamloops RioNegro 82 FHMtWht FHColeman FHWyoming McCloud FHVirginia UpSacramento 51 RioChubut Eagle 100 99 Moccasin ARHShasta 100 65 51 Nimbus McCloudRedband 77 Feather American Tuolumne 82 Battle Lagunitas 50 98 Russian 96 64 Stanislaus 68 83 81 SanLorenzo 62 Mad 90 Noyo Eel Scott Klamath Santa Clara ArroyoGrande Smith 51 96 100 Ventura Salinas Columbia-Clack Carmel BigSur 100 replicates Rogue-Lawson Rogue-Lobster Columbia-Sandy

41. Rio Santa Cruz North America + Rio Negro/Chubut McCloud Redband Origen: microsatelites

42. Hardy-Weinberg • HW eq = Lago Argentino, Roca, Río Negro, Río Chubut • HW des = RSC anádromas y residentes • FIS = Endogamia / Panmixia entre loci • FST= sig. Entre cuencas, sig. Entre anádromas y Lago, no sig. Residentes y Lago, no sig entre residentes y anádromas • Subdivisión Poblacional <> Flujo Génico

43. Nm Diferente origen Otra fuerza evolutiva? RSC Res & Ana RSC Lago RCH RNE Distancia Sudivisión – Flujo Génico Patagonia

44. Anádromas Residentes Flujo génico Sudivisión – Flujo Génico en el SC

45. Estructura Poblacional TAI Patagonia

46. Selección? • Evidencias: • Alelo fijo en locus Omy77 en anádromas y residentes del SC • FST muy altos entre (anádromas y residentes)SC, poblaciones de Patagonia y poblaciones ancestrales • Selección de Anadromía Parcial en el SC?