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C’è Diabete e …Diabete

C’è Diabete e …Diabete. la diagnosi di diabete di tipo 1. Sonia Toni Centro Regionale di Riferimento Diabetologia Pediatrica. La diagnosi di Diabete. “ Il diabete mellito è una diagnosi facile, se la si ha in mente” (Oman Craig) . La storia di Jasmine. Ha 8 anni e 2 mesi

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C’è Diabete e …Diabete

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Presentation Transcript

  1. C’è Diabete e …Diabete la diagnosi di diabete di tipo 1 Sonia Toni Centro Regionale di Riferimento Diabetologia Pediatrica

  2. La diagnosi di Diabete “ Il diabete mellito è una diagnosi facile, se la si ha in mente” (Oman Craig)

  3. La storia di Jasmine Ha 8 anni e 2 mesi Anamnesi familiare: genitori marocchini: padre con diabete tipo I (diagnosticato cinque anni fa) deceduto cinque mesi fa per neoplasia polmonare, madre affetta da artrite reumatoide. Tre fratelli maschi di 25, 22 e 14 anni. Nonna materna e due zie materne affette da diabete tipo I. Anamnesi fisiologica: nata da quarta gravidanza normodecorsa con parto eutocico a termine. Decorso neonatale regolare. Allattamento materno fino a 5-6 mesi, svezzamento regolare. Sviluppo psicomotorio nella norma. Eseguite le vaccinazioni previste dal calendario vaccinale + BCG. Frequenta la terza elementare.

  4. La storia di Jasmine (2) Anamnesi patologica remota: nessuna patologia di rilievo. Anamnesi patologica prossima: Da circa quattro mesi (un mese dopo la morte del padre) poliuria, polidipsia e polifagia. Circa un mese fa visitata dal curante che per il riscontro di eritema nell’area genitale prescrive terapia con Cefixoral e Canesten crema. Per il peggiorare della sintomatologia locale e la comparsa di difficoltà respiratoria viene condotta al P.S. di Empoli dove viene riscontrata glicosuria e chetonuria, glicemia indosabile al prelievo capillare, glicemia di laboratorio 850 mg/dl e acidosi metabolica con pH intorno a 7

  5. Anamnesi familiare: genitori marocchini: padre con diabete tipo I (diagnosticato cinque anni fa) deceduto cinque mesi fa per neoplasia polmonare, madre affetta da artrite reumatoide. Tre fratelli maschi di 25, 22 e 14 anni. Nonna materna e due zie materne affette da diabete tipo I. Anamnesi fisiologica: nata da quarta gravidanza normodecorsa con parto eutocico a termine. Decorso neonatale regolare. Allattamento materno fino a 5-6 mesi, svezzamento regolare. Sviluppo psicomotorio nella norma. Eseguite le vaccinazioni previste dal calendario vaccinale + BCG. Frequenta la terza elementare.

  6. Anamnesi patologica prossima: Da circa quattro mesi (un mese dopo la morte del padre) poliuria, polidipsia e polifagia. Circa un mese fa visitata dal curante che per il riscontro di eritema nell’area genitale prescrive terapia con Cefixoral e Canesten crema. Per il peggiorare della sintomatologia locale e la comparsa di difficoltà respiratoria viene condotta al P.S. di Empoli dove viene riscontrata glicosuria e chetonuria, glicemia indosabile al prelievo capillare, glicemia di laboratorio 850 mg/dl e acidosi metabolica con pH intorno a 7

  7. Cerchiamo di ricordare insieme i sintomi di esordio del diabete

  8. DM1 all’esordio : segni e sintomi • PPPD (Poliuria, Polidipsia, Polifagia, Dimagrimento) • Dolori addominali • Alito acetonico • Dispnea, respiro di Kussmaul • Vomito incoercibile • Vulvovaginiti, balanopostiti • Enuresi secondaria • Convulsioni - “stato settico” • Letargia, irritabilità, stato stuporoso, coma

  9. Le domande da fare ai genitori Si sveglia di notte per bere e per urinare? Recentemente avete notato un aumento dell’appetito? Il pannolone è più pesante? Avete notato se è più stanco, apatico, svogliato? Ha perso peso?

  10. Segni e sintomi caratteristici Rapida diagnosi Tempestivo trattamento ? Perché si arriva alla diagnosi in chetoacidosi grave

  11. difficoltà oggettiva a riconoscere i sintomi (età del paziente) • bambini molto piccoli • adolescenti • genitori sottovalutano i sintomi • pediatra sottovaluta i sintomi • erronea interpretazione • dei sintomi • dei risultati • pediatra ha il sospetto e richiede accertamenti • tempi del genitore • tempi del laboratorio • tempi del genitore • tempi del pediatra

  12. La storia di Carlo Età 18 mesi Anamnesi familiare: padre emiliano, madre spagnola in buona salute. Nonno paterno con diabete di tipo II, deceduto in seguito a complicanze post intervento chirurgico per meningioma. Nonna paterna ipertesa. Nonno materno deceduto per neoplasia epatica. Nonna materna con fibrillazione atriale. Due zii della madre affetti da diabete tipo II. Anamnesi fisiologica: nato da prima gravidanza normodecorsa con parto eutocico a termine. Peso alla nascita 3120 gr. Ittero trattato con fototerapia. Allattamento misto fino ad 8 mesi. Svezzamento a 6 mesi. Seduto da solo a 6 mesi, deambulazione autonoma a 17 mesi. Pronuncia 2-3 parole. Eseguite le vaccinazioni previste dall’attuale calendario vaccinale. Accrescimento staturo ponderale buono fino ad agosto 2006.

  13. La storia di Carlo (2) Anamnesi patologica remota: nessuna patologia di rilievo. Anamnesi patologica prossima: da agosto 2006 arresto della crescita ponderale (kg 11,800). Da circa una settimana irritabilità, poliuria e polidipsia giustificate con l’eruzione in atto dei denti. Da due giorni rifiuto dell’alimentazione, un episodio di vomito. Portato alla guardia medica, quest’ultima lo invia in P.S. di un ospedale zonale con la diagnosi di grave disidratazione in corso di gastroenterite. In P.S. nonostante l’importante calo ponderale (2 kg) e il dato anamnestico di un unico episodio di vomito, soltanto in seguito al riscontro di iperglicemia (stick glicemico 509 mg/dl) e acidosi (emogasanalisi pH 7.088, HCO3 7.88 mmol/L, BE –20.6 mmol/L) viene posta la diagnosi di diabete all’esordio. Viene iniziato riequilibrio con infusione di S.F. 0.9% a 5 ml/kg/ h e viene poi trasferito presso il Meyer in condizioni gravi.

  14. Difficoltà oggettiva a riconoscere i sintomi (età del paziente) Bambini molto piccoli Arresto della crescita Irrequietezza Pianto (fame per sete) Pannolone molto pesante Astenia nel poppare Respiro di Kussmaul Stato soporoso ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Eruzione dei denti Disturbi emotivi Nascita del fratellino Asilo nido

  15. La storia di Giovanni Età 13 anni e 8 mesi Anamnesi familiare: padre e madre buona salute. Non familiarità per diabete nei nonni; un fratello di 8 anni in buona salute. Da notare la presenza di alcuni casi di tiroidite in parenti di sesso femminile: zia e nonna materna. Anamnesi fisiologica: nato da prima gravidanza normodecorsa con parto eutocico a termine. Peso alla nascita 4020 gr. Allattamento materno esclusivo fino ad 6 mesi. Non problemi di alvo o di crescita allo svezzamento. Sviluppo psicomotorio regolare. Vaccinazioni di legge. Accrescimento staturo-ponderale sempre intorno al 75° percentile fino ai 9 anni, poi un rallentamento di crescita, risoltosi dopo circa un anno; attualmente altezza la 50° centile, peso al 90° centile. Pratica nuoto a livello agonistico.

  16. La storia di Giovanni (2) Anamnesi patologica remota: nessuna patologia evidenziata in passato. Anamnesi patologica prossima: da circa un mese presenta astenia che lo ha indotto a sospendere gli allenamenti del nuoto. Calo del rendimento scolastico. Quindici giorni orsono interrogato dal medico a causa di un episodio di gastroenterite riferisce di accusare dolori addominali sporadici, non accompagnati da disturbi dell’alvo. Ha perso circa 2 Kg di peso: questo viene attribuito all’episodio gastroenterico. I genitori in quell’occasione non riferiscono disturbi della diuresi, forse un modesto aumento della sete. Mangia molto, ma, come tutti gli adolescenti, a varie ore della giornata. Dopo molte insistenze dei genitori, torna dal medico perché spesso “stanco”, con dolori addominali: riferisce cefalea e bruciori alla minzione.

  17. La storia di Giovanni (3) Cerco un segno clinico !? Faccio rapidamente un esame !? Come lo gestisco !?

  18. Difficoltà oggettiva a riconoscere i sintomi (età del paziente) Adolescenti Indipendenza Pudore nel riferire i sintomi Segretezza Disturbi emotivi insuccessi innamoramento Sovraffaticamento Stanchezza Infezioni nella sfera genitale

  19. genitori sottovalutano i sintomi • pediatra sottovaluta i sintomi MOLTI LUOGHI COMUNI: Il diabete è “relativamente” raro in età pediatrica Il diabete è associato alle persone adulte e anziane Metto a dieta il bambino e poi si vede Rivediamolo fra una settimana Avrà “un pò” di diabete Ha mangiato troppi dolci per le feste Meno male che la dieta ha funzionato

  20. cattiva interpretazione “Beve” perché ……. è caldo…… “Beve” perché …… mette i denti… “Beve” perché ……. ha preso il vizio.. • dei sintomi Iperventilazione o difficoltà respiratoria attribuita ad asma o bp Dolore addominale attribuito ad appendicite o altri problemi Vomito attribuito a gastrite o gastroenterite Enuresi o poliuria attribuita a infezione delle vie urinarie Perdita di peso in bambini obesi “Urina molto” perché…. beve molto • dei risultati Lettura telefonica al pediatra (…..diffidare )

  21. pediatra ha il sospetto e richiede accertamenti • tempi del genitore Se la prende comoda e passa un giorno o due • tempi del laboratorio Torni fra …… giorni per la risposta • tempi del genitore Ritira il referto e non va subito dal pediatra • tempi del pediatra Non è giorno di ambulatorio, è appena uscito • Richiede ulteriori accertamenti ? DOVE POSSIAMO INTERVENIRE

  22. IPERGLICEMIA:DAL PROCESSO METABOLICO AL SINTOMO CLINICO Processo metabolico ConseguenzeSegni e Sintomi Disidratazione Ridotta utilizzazione GLU:Glicosuria Poliuria iperglicemia Enuresi Sete Nicturia Polidipsia Riduzione delle calorieStato Fame Polifagia disponibilicatabolico Perdita di peso Letargia e stato di Aumento della utilizzazione affaticamento delle proteine per produrre energia Chetonemiadoloriaddominalivomito Aumento dell’utilizzazioneChetonuria degli acidi grassiAcidosimetabolicaIperventilazione Ridottautilizzazione O2 SNCComa

  23. LA DIAGNOSI • NGT: glicemia a digiuno <100 mg/dl • IFG: glicemia a digiuno compresa tra 100 e 125mg/dl • IGT: glicemia compresa tra 140 e 199 mg/dl a 120’ dell’OGTT • DM: glicemia a digiuno 126 mg/dl, oppure glicemia •  200 mg/dl a 120’ dell’OGTT oppure random e associata a poliuria, polidipsia, perdita di peso Diabetes Care 2005

  24. Diabetes Care 29, 2006

  25. Diabete Mellito:la definizione Il Diabete Mellito di tipo 1 o insulino-dipendente (IDDM) è un disordine metabolico causato da una progressiva e selettiva distruzione su base autoimmunitaria delle beta cellule del pancreas endocrino. Tale processo morboso si traduce, dal punto di vista clinico, nell'abolizione della secrezione insulinica con conseguente iperglicemia e tendenza alla chetoacidosi.

  26. Etiologia multifattoriale interazione Fattorigenetici Fattori ambientali • patogenesi autoimmune

  27. Il processo immunitario è solitamente lento, e i primi sintomi insorgono quando la distruzione delle β cellule raggiunge almeno il 90%. In questo periodo di latenza solo indagini approfondite svelano l’imminente insorgenza della malattia.

  28. autoanticorpi Eventoscatenante Evento precipitante

  29. FISIOPATOLOGIA CAD INSULITE insulina glucagone cortisolo catecolamine GH lipolisi proteolisi ketogenesi KETOACIDOSI GLUCONEOGENESI GLICOGENOLISI IPERGLICEMIA utilizzazione periferica GLU glicosuria diuresi osmotica perdite di H2O e elettroliti disidratazione IPEROSMOLARITA’ riduzione filtrato glomerulare

  30. Chetoacidosi Diabetica Patogenesi dei Sintomi e Segni Poliuria e polidipsia:diuresi osmotica Ipotensione, tachicardia:disidratazione e acidosi Iperventilazione:acidosi Nausea e vomito:chetoacidosi Turbe della coscienza:iperosmolarità Gastroparesi, dolori addominali, crampi:ipopotassiemia e acidosi

  31. Incidenza del diabete mellito tipo 1 Studi italiani pubblicati fino al 1997 Fascia di età 0-14 anni Tassi di incidenza (per 100000 anno-persona) (Cherubini,JPEM 1997

  32. Dimensione del diabete in età evolutiva in Toscana: Province di Firenze e Prato • In 16 anni: 266 nuovi casi di DMt1 • Incidenza standardizzata: 11,1/100.000/anno • Sesso maschile è più colpito (rapporto ~2 :1) • Stagionalità non statisticamente significativa • Fascia d’età più colpita: 10 - 14 anni

  33. Numero di nuovi casi fascia di età 0-14 aa Dati Centro regionale province FI e PO

  34. Tx St =11,1/100.000

  35. Incidenza di t1DM tra le più alte in Italia • Stima dell’incidenza in Toscana: ~ 45 nuovi casi/anno • Stima dell’incidenza a Firenze e Prato: ~ 18 nuovi casi/anno

  36. Importanza della diagnosi precoce • “ meglio la sera prima, • che la mattina dopo ” • Marco Evi Martinucci • educazione sanitaria alla popolazione • riconoscere i primi sintomi • tenere “sott’occhio” i soggetti a rischio

  37. Diabete tipo 1: soggetti a rischio • Soggetti con iperglicemia occasionale • Gemelli monozigoti di soggetti con DMt1 • Fratelli di soggetti con DMt1 (specie se con identico aplotipo HLA) • Figli di genitori con DMt1 • Famiglie con patologie endocrine autoimmuni (tiroiditi, Addison, ipoparatiroidismo..) • Soggetti con celiachia • Soggetti con rosolia connatale

  38. Cosa fare nei soggetti a rischio Per la prevenzione Educazione alimentare Stile di vita sano TRIGR latte idrolizzato BABYDIET glutine PREVEFIN vitamina D NIP Omega 3 POCO o NIENTE Per la diagnosi precoce • Inserire in programmi di follow up MOLTO

  39. Inserire in programmi di follow up Affidati a strutture specialistiche di III livello • marker genetici • marker immunologici • valutazione metabolica

  40. Marker genetici aumentano il rischio di insorgenza: HLA DR3 - DQA1*0501 - DQB1*0201 HLA DR4 - DQA1*0301 - DQB1*0302 diminuiscono il rischio di insorgenza: HLA DR2 - DQA1*0101 - 0102 - DQB1*0602

  41. SUSCETTIBILITA’ GENETICA AGGREGAZIONEFAMILIARE Familiare con DM tipo 1rischio (%) Gemello eterozigote 11 Madre 2 Padre 4 Fratello 4-6 Non-HLA identici 1 HLA-identici 16-20 CONCORDANZA GEMELLI MONOCORIALI = 50% Eisenbarth GS, Barbara Davis Center for Childood Diabetes, 2004

  42. Tipo di anticorpo% di positività alla Presenza prima della diagnosi diagnosi Anticorpi anti-insula pancreatica (ICA) 60-70% si Anticorpi anti-insulina (IAA) 40-50% si Anticorpi anti-GAD 80% si Marker immunologici ICA(autoanticorpi contro le cellule insulari) se >20 unità JDF predicono un alto rischio di DMt1 nei successivi 5-7 aa.GAD(anticorpi anti-decarbossilasi dell’acido glutammico)IA2 (anticorpi anti tirosin fosfatasi) IAA(anticorpi anti insulina)La presenza di questi ultimi aumenta il rischio predittivo.

  43. Valutazionemetabolica IVGTT • Test da stimolo con glucosio ev • Stimolo: Glucosio ev 0.5 gr/Kg (max 35 gr); durata infusione 2.5-3’ • Tempi di prelievo: T –10 (prima dell’inizio infusione),T +1, 3, 5, 10 minuti • T 0 fine infusione • Dosaggi: Insulinemia a tutti i tempi • Glicemia a T –10 • FPIR= insulinemia (T1'+T3') Percentili di riferimento per l’età In casi particolari si può continuare la valutazione della glicemia ogni 10 minuti Fino al suo dimezzamento, per calcolare la costante di Conrad K= 0,693/t½ x100 diabete se< 0,9; borderline :1,1 e 0,9; normale >1,1

  44. Valutazionemetabolica OGTT:Test da carico orale di glucosio Stimolo: Glucosio per os 1,75 gr/kg (max 75 gr) Tempi di prelievo:0, 30, 60, 90, 120 minuti Valore patologico: T0  126mg/dL; T120  200mg/dL

  45. Cosa si fa dopo la diagnosi • Riequilibrio dello scompenso metabolico • Educazione terapeutica essenziale • Dimissione precoce • favorire la ripresa delle abitudini • ottimizzare la terapia nelle “condizioni reali” • Educazione terapeutica continua • Programma di follow up almeno trimestrale

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