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Tesi di Specializzazione di: D.ssa Monia Rinaldini

UNIVERSIT À DEGLI STUDI “G. D’ANNUNZIO”. CHIETI Facoltà di Medicina e Chirurgia Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Direttore Prof G. Palka.

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Tesi di Specializzazione di: D.ssa Monia Rinaldini

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  1. UNIVERSITÀ DEGLI STUDI “G. D’ANNUNZIO”. CHIETI Facoltà di Medicina e Chirurgia Scuola di Specializzazione in Genetica Medica Direttore Prof G. Palka Analisi cromosomica su villi coriali: diecimila casi. Affidabilità e problematiche della diagnosi cromosomica prenatale nel primo trimestre di gravidanza Tesi di Specializzazione di: D.ssa Monia Rinaldini Relatore: Chiar.mo Prof. G. Palka ANNO ACCADEMICO 2002 - 2003

  2. Villi coriali (CVS) I tessuti placentari possono mostrare aberrazioni cromosomiche non specificatamente fetali, ma confinate alla placenta CVS citotrofoblasto mesoderma Le linee guida protocollari della Società di Genetica consigliano l’utilizzo sia della metodica semidiretta che colturale nella attività diagnostica metodo semidiretto metodo a coltura tessuti placentari

  3. Scopo • Presentare una casistica di 10.000 analisi cromosomiche consecutive su campioni di villi coriali (CVS) eseguite con entrambi i metodi. • Evidenziare affidabilità e problematiche della diagnosi cromosomica prenatale mediante prelievo di villi coriali nel primo trimestre di gravidanza.

  4. Materiali e metodi (1) Indicazioni per l’indagine citogenetica Segni ecografici alterati Età materna Familiarità per anomalie cromosomiche Genitori portatori di anomalie cromosomiche Marcatori sierici ad aumentato rischio

  5. Materiali e metodi (2) Analisi cromosomica su villi coriali Metodo semidiretto Metodo a coltura • Metafasi analizzate in totale su entrambi i preparati: • 20 per cariotipo omogeneo • Numero più esteso nei casi di mosaicismo • Bandeggi: • QFQ di routine • GTG occasionale • DA-DAPI occasionale

  6. Materiali e metodi (3) Analisi di verifica e controllo di aberrazioni cromosomiche di dubbia interpretazione Analisi cromosomiche su colture di liquido amniotico Identificazione di piccoli marcatori cromosomici (FISH) Analisi cromosomiche su colture di sangue periferico postnatale Esclusione di Disomia Uniparentale (UPD)

  7. Risultati. Tab 1. 10000 CVS. Analisi del trofoblasto e mesoderma. Aberrazioni numeriche autosomiche. (1)

  8. Risultati. Tab 1. 10000 CVS. Analisi del trofoblasto e mesoderma. Aberrazioni numeriche autosomiche. (2)

  9. Risultati. Tab 2. 10000 CVS. Analisi del trofoblasto e mesoderma. Aberrazioni gonosomiche.

  10. Risultati. Tab 3. 10000 CVS. Analisi del trofoblasto e mesoderma. Riarrangiamenti strutturali.

  11. Risultati (Tab.1)Trisomia 21 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +21 70 confermato coltura TAB 46/47 +21 6 non conferm coltura non confermato LA FUfenotipo normale 3 conferm coltura mos conferm LA mos TAB 1 confermato coltura perso al (47,+21) follow up 1 non conferm coltura confermato LA TAB 46 XX 1 46/47,+21 coltura 46/47,+21 LA TAB/ segniclinici 46 XY 1 46/47,+21 coltura 46,XY LA FU fenotipo normale

  12. Risultati (Tab.1)Trisomia 21 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +21 70 confermato coltura TAB 46/47 +21 6 non conferm coltura non confermato LA FUfenotipo normale 3 conferm coltura mos conferm LA mos TAB 1 confermato coltura perso al (47,+21) follow up 1 non conferm coltura confermato LA TAB 46 XX 1 46/47,+21 coltura 46/47,+21 LA TAB/ segniclinici 46 XY 1 46/47,+21 coltura 46,XY LA FU fenotipo normale

  13. Risultati (Tab.1)Trisomia 21 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +21 70 confermato coltura TAB 46/47 +21 6 non conferm coltura non confermato LA FUfenotipo normale 3 conferm coltura mos conferm LA mos TAB 1 confermato coltura perso al (47,+21) follow up 1 non conferm coltura confermato LA TAB 46 XX 1 46/47,+21 coltura 46/47,+21 LA TAB/ segniclinici 46 XY 1 46/47,+21 coltura 46,XY LA FU fenotipo normale

  14. Risultati (Tab.1)Trisomia 21 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +21 70 confermato coltura TAB 46/47 +21 6 non conferm coltura non confermato LA FUfenotipo normale 3 conferm coltura mos conferm LA mos TAB 1 confermato coltura perso al (47,+21) follow up 1 non conferm coltura confermato LA TAB 46 XX 1 46/47,+21 coltura 46/47,+21 LA TAB/ segniclinici 46 XY 1 46/47,+21 coltura 46,XY LA FU fenotipo normale

  15. Risultati (Tab.1)Trisomia 21 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +21 70 confermato coltura TAB 46/47 +21 6 non conferm coltura non confermato LA FUfenotipo normale 3 conferm coltura mos conferm LA mos TAB 1 confermato coltura perso al (47,+21) follow up 1 non conferm coltura confermato LA TAB 46 XX 1 46/47,+21 coltura 46/47,+21 LA TAB/ segniclinici 46 XY 1 46/47,+21 coltura 46,XY LA FU fenotipo normale

  16. Risultati (Tab.1)Trisomia 21 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +21 70 confermato coltura TAB 46/47 +21 6 non conferm coltura non confermato LA FUfenotipo normale 3 conferm coltura mos conferm LA mos TAB 1 confermato coltura perso al (47,+21) follow up 1 non conferm coltura confermato LA TAB 46 XX 1 46/47,+21 coltura 46/47,+21 LA TAB/ segniclinici 46 XY 1 46/47,+21 coltura 46,XY LA FU fenotipo normale

  17. Risultati (Tab.1)Trisomia 18 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +18 16 confermato coltura TAB 46XX 2 47,XX,+18 47,XX,+18 LA markersUS 46/47 +18 6 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +18 1 conferm coltura confermato LA igroma cistico

  18. Risultati (Tab.1)Trisomia 18 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +18 16 confermato coltura TAB 46XX 2 47,XX,+18 47,XX,+18 LA markersUS 46/47 +18 6 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +18 1 conferm coltura confermato LA igroma cistico

  19. Risultati (Tab.1)Trisomia 18 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +18 16 confermato coltura TAB 46XX 2 47,XX,+18 47,XX,+18 LA markersUS 46/47 +18 6 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +18 1 conferm coltura confermato LA igroma cistico

  20. Risultati (Tab.1)Trisomia 18 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +18 16 confermato coltura TAB 46XX 2 47,XX,+18 47,XX,+18 LA markersUS 46/47 +18 6 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +18 1 conferm coltura confermato LA igroma cistico

  21. Risultati (Tab.1)Trisomia 18 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +18 16 confermato coltura TAB 46XX 2 47,XX,+18 47,XX,+18 LA markersUS 46/47 +18 6 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +18 1 conferm coltura confermato LA igroma cistico

  22. Risultati (Tab.1)Trisomia 18 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +18 16 confermato coltura TAB 46XX 2 47,XX,+18 47,XX,+18 LA markersUS 46/47 +18 6 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +18 1 conferm coltura confermato LA igroma cistico Tutti i casi di trisomia 18 a mosaico dimostratisi veri nel feto erano accompagnati da anomalie ecografiche rilevanti, onfalocele e igroma cistico

  23. Risultati (Tab.1)Trisomia 13 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +13 2 conferm coltura mos conferm LA mos post TAB 47 +13 5 confermato coltura TAB 47 +13 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +13 7 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale

  24. Risultati (Tab.1)Trisomia 13 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +13 2 conferm coltura mos conferm LA mos post TAB 47 +13 5 confermato coltura TAB 47 +13 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +13 7 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale

  25. Risultati (Tab.1)Trisomia 13 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +13 2 conferm coltura mos conferm LA mos post TAB 47 +13 5 confermato coltura TAB 47 +13 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +13 7 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale

  26. Risultati (Tab.1)Trisomia 13 formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +13 2 conferm coltura mos conferm LA mos post TAB 47 +13 5 confermato coltura TAB 47 +13 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +13 7 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale

  27. Risultati (Tab.1)Altre trisomie omogenee formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +10 1 confermato coltura confermato cute post TAB 47 +10 1 confermato coltura non confermato LA ongoing 47 +15 2 non conferm coltura non confermato LA 1/UPD-/fenotipo normale 47 +15 1 confermato LA post SAB 47 +16 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +16 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 2 conferm coltura mos non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 47 +ESAC 1 failed coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale 47 +ESAC 2 confermato coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale

  28. Risultati (Tab.1)Altre trisomie omogenee formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +10 1 confermato coltura confermato cute post TAB 47 +10 1 confermato coltura non confermato LA ongoing 47 +15 2 non conferm coltura non confermato LA 1/UPD-/fenotipo normale 47 +15 1 confermato LA post SAB 47 +16 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +16 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 2 conferm coltura mos non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 47 +ESAC 1 failed coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale 47 +ESAC 2 confermato coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale

  29. Risultati (Tab.1)Altre trisomie omogenee formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +10 1 confermato coltura confermato cute post TAB 47 +10 1 confermato coltura non confermato LA ongoing 47 +15 2 non conferm coltura non confermato LA 1/UPD-/fenotipo normale 47 +15 1 confermato LA post SAB 47 +16 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +16 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 2 conferm coltura mos non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 47 +ESAC 1 failed coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale 47 +ESAC 2 confermato coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale

  30. Risultati (Tab.1)Altre trisomie omogenee formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +10 1 confermato coltura confermato cute post TAB 47 +10 1 confermato coltura non confermato LA ongoing 47 +15 2 non conferm coltura non confermato LA 1/UPD-/fenotipo normale 47 +15 1 confermato LA post SAB 47 +16 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +16 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 2 conferm coltura mos non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 47 +ESAC 1 failed coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale 47 +ESAC 2 confermato coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale

  31. Risultati (Tab.1)Altre trisomie omogenee formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +10 1 confermato coltura confermato cute post TAB 47 +10 1 confermato coltura non confermato LA ongoing 47 +15 2 non conferm coltura non confermato LA 1/UPD-/fenotipo normale 47 +15 1 confermato LA post SAB 47 +16 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +16 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 2 conferm coltura mos non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 47 +ESAC 1 failed coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale 47 +ESAC 2 confermato coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale

  32. Risultati (Tab.1)Altre trisomie omogenee formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 47 +10 1 confermato coltura confermato cute post TAB 47 +10 1 confermato coltura non confermato LA ongoing 47 +15 2 non conferm coltura non confermato LA 1/UPD-/fenotipo normale 47 +15 1 confermato LA post SAB 47 +16 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +16 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 2 conferm coltura mos non confermato LA FU fenotipo normale 47 +20 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 47 +ESAC 1 failed coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale 47 +ESAC 2 confermato coltura confermato LA (DN) FU fenotipo normale

  33. Risultati (Tab.1)Altre trisomie a mosaico formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 46/47 +3 2 non conferm coltura FU fenotipo normale 46/47 +8 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 46/47 +22 2 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +7 1 confermato coltura non confermato LA no UPD; FU normale 46/47 +9 1 failed coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +12 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +ESAC 1 confermato coltura materno 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 1 failed coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 ish18- 1 non conferm coltura 46/47,+18 perso al follow up 46/47 +invdup15 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 1 confermato coltura confermato LA perso al follow up

  34. Risultati (Tab.1)Altre trisomie a mosaico formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 46/47 +3 2 non conferm coltura FU fenotipo normale 46/47 +8 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 46/47 +22 2 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +7 1 confermato coltura non confermato LA no UPD; FU normale 46/47 +9 1 failed coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +12 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +ESAC 1 confermato coltura materno 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 1 failed coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 ish18- 1 non conferm coltura 46/47,+18 perso al follow up 46/47 +invdup15 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 1 confermato coltura confermato LA perso al follow up

  35. Risultati (Tab.1)Altre trisomie a mosaico formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 46/47 +3 2 non conferm coltura FU fenotipo normale 46/47 +8 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 46/47 +22 2 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +7 1 confermato coltura non confermato LA no UPD; FU normale 46/47 +9 1 failed coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +12 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +ESAC 1 confermato coltura materno 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 1 failed coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 ish18- 1 non conferm coltura 46/47,+18 perso al follow up 46/47 +invdup15 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 1 confermato coltura confermato LA perso al follow up

  36. Risultati (Tab.1)Altre trisomie a mosaico formula trofoblasto casi mesoderma liquido amniotico (LA) follow up 46/47 +3 2 non conferm coltura FU fenotipo normale 46/47 +8 1 non conferm coltura FU fenotipo normale 46/47 +22 2 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +7 1 confermato coltura non confermato LA no UPD; FU normale 46/47 +9 1 failed coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +12 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 +ESAC 1 confermato coltura materno 1 confermato coltura non confermato LA FU fenotipo normale 1 failed coltura non confermato LA FU fenotipo normale 46/47 ish18- 1 non conferm coltura 46/47,+18 perso al follow up 46/47 +invdup15 1 non conferm coltura non confermato LA FU fenotipo normale 1 confermato coltura confermato LA perso al follow up

  37. Risultati (Tab.2)Aberrazioni gonosomiche

  38. Risultati (Tab.2)Aberrazioni gonosomiche

  39. Risultati (Tab.2)Aberrazioni gonosomiche

  40. Risultati (Tab.2)Aberrazioni gonosomiche

  41. Risultati (Tab.3)Traslocazioni reciproche apparentemente bilanciate formula cromosomica familiarità controllo citogenetica follow up (trofoblasto e coltura) su LA o tessuto 46,XX t (13;19) (p11;p11) dn confermato fenotipo normale 46,XX t (1;18) (p32;q11.2) dn confermato fenotipo normale 46,XX t (4;10) (q33;q22) dn confermato fenotipo normale

  42. Risultati (Tab.3)Aberrazioni cromosomiche strutturali sbilanciate formula cromosomica familiarità controllo citogenetica follow up (trofoblasto e coltura) su LA o tessuto 46,XX/46,XX -11+der(11) t(11p;?) dn confermato malformazioni TAB 20w 46,XY-18+der(18) t(3;18)(p21.3;p11.3) pat confermato malformazioni TAB 14w 46,XY/46,XY-15+der(15)t(15p;?) dn 46, XY fenotipo normale 46,XY-14+der(18) t(14;18)(q21;q12) pat confermato malformazioni TAB 20w 46,XY-20+der(20)dup20(p11.1p11.2) dn confermato no malformaz TAB 11w 46,XYring(15q) dn confermato malformazioni TAB 20w 46,XXdel5(p13) dn 46,XX fenotipo normale 46,XX dn 46, XX, del (5)(p12) SP cri du chat/ morte perinatale

  43. Risultati (Tab.3)Aberrazioni cromosomiche strutturali sbilanciate formula cromosomica familiarità controllo citogenetica follow up (trofoblasto e coltura) su LA o tessuto 46,XX/46,XX -11+der(11) t(11p;?) dn confermato malformazioni TAB 20w 46,XY-18+der(18) t(3;18)(p21.3;p11.3) pat confermato malformazioni TAB 14w 46,XY/46,XY-15+der(15)t(15p;?) dn 46, XY fenotipo normale 46,XY-14+der(18) t(14;18)(q21;q12) pat confermato malformazioni TAB 20w 46,XY-20+der(20)dup20(p11.1p11.2) dn confermato no malformaz TAB 11w 46,XYring(15q) dn confermato malformazioni TAB 20w 46,XXdel5(p13) dn 46,XX fenotipo normale 46,XX dn 46, XX, del (5)(p12) SP cri du chat/ morte perinatale

  44. Risultati (Tab.3)Aberrazioni cromosomiche strutturali sbilanciate formula cromosomica familiarità controllo citogenetica follow up (trofoblasto e coltura) su LA o tessuto 46,XX/46,XX -11+der(11) t(11p;?) dn confermato malformazioni TAB 20w 46,XY-18+der(18) t(3;18)(p21.3;p11.3) pat confermato malformazioni TAB 14w 46,XY/46,XY-15+der(15)t(15p;?) dn 46, XY fenotipo normale 46,XY-14+der(18) t(14;18)(q21;q12) pat confermato malformazioni TAB 20w 46,XY-20+der(20)dup20(p11.1p11.2) dn confermato no malformaz TAB 11w 46,XYring(15q) dn confermato malformazioni TAB 20w 46,XXdel5(p13) dn 46,XX fenotipo normale 46,XX dn 46, XX, del (5)(p12) SP cri du chat/ morte perinatale

  45. Risultati (Tab.3)Aberrazioni cromosomiche strutturali sbilanciate formula cromosomica familiarità controllo citogenetica follow up (trofoblasto e coltura) su LA o tessuto 46,XX/46,XX -11+der(11) t(11p;?) dn confermato malformazioni TAB 20w 46,XY-18+der(18) t(3;18)(p21.3;p11.3) pat confermato malformazioni TAB 14w 46,XY/46,XY-15+der(15)t(15p;?) dn 46, XY fenotipo normale 46,XY-14+der(18) t(14;18)(q21;q12) pat confermato malformazioni TAB 20w 46,XY-20+der(20)dup20(p11.1p11.2) dn confermato no malformaz TAB 11w 46,XYring(15q) dn confermato malformazioni TAB 20w 46,XXdel5(p13) dn 46,XX fenotipo normale 46,XX dn 46, XX, del (5)(p12) SP cri du chat/ morte perinatale

  46. Risultati (Tab.3)Traslocazioni robertsoniane formula cromosomica familiarità controllo citogenetica follow up (trofoblasto e coltura) su LA o tessuto 45,XX o XYder(13;14)(q10;q10) mat 6/confermato 4/UPDnegativa/ fenotipo normale 45,XX o XYder(13;14)(q10;q10) pat 3/confermato 1/UPDnegativa/ fenotipo normale 45,XYishder(15;21)(q10;q10) dn ishder(15;22)(q10;q10) ishder (15;22) (q10;q10)UPDneg fenotipo normale

  47. Risultati (Tab.3)Traslocazioni robertsoniane formula cromosomica familiarità controllo citogenetica follow up (trofoblasto e coltura) su LA o tessuto 45,XX o XYder(13;14)(q10;q10) mat 6/confermato 4/UPDnegativa/ fenotipo normale 45,XX o XYder(13;14)(q10;q10) pat 3/confermato 1/UPDnegativa/ fenotipo normale 45,XYishder(15;21)(q10;q10) dn ishder(15;22)(q10;q10) ishder (15;22) (q10;q10)UPDneg fenotipo normale

  48. Risultati (Tab.3)Traslocazioni robertsoniane formula cromosomica familiarità controllo citogenetica follow up (trofoblasto e coltura) su LA o tessuto 45,XX o XYder(13;14)(q10;q10) mat 6/confermato 4/UPDnegativa/ fenotipo normale 45,XX o XYder(13;14)(q10;q10) pat 3/confermato 1/UPDnegativa/ fenotipo normale 45,XYishder(15;21)(q10;q10) dn ishder(15;22)(q10;q10) ishder (15;22) (q10;q10)UPDneg fenotipo normale

  49. Discussione Trisomie autosomiche omogenee • Le trisomie 21 e 18 omogenee senza discrepanze tra trofoblasto e mesoderma, confrontate con trials internazionali, consentono di non dubitare dell’affidabilità nell’identificazione di queste due comuni trisomie. • In due casi di trisomia 18 il trofoblasto mostrava cariotipo normale, mentre gli altri tessuti (mesoderma e liquido amniotico) mostravano trisomia 18 omogenea. Tali casi presentavano segni ecografici importanti: igroma ed onfalocele. • La trisomia 13 ha mostrato un caso, sugli 8 totali, ove il trofoblasto positivo non ha trovato riscontro sugli altri tessuti.

  50. DiscussioneTrisomie autosomiche omogenee • Le trisomie 10 e 15 in un caso su due si sono dimostrate rappresentative della condizione fetale sia che fossero viste solo nel trofoblasto o nel trofoblasto e mesoderma. • Le trisomie 16 e 20 non sono mai state confermate nel feto. • Nel campo delle trisomie autosomiche omogenee: • 8 casi sono falsi positivi nel trofoblasto (talvolta anche nel mesoderma), con la esclusione solo delle trisomie 21 e 18; • 2 casi falsi negativi in cui il trofoblasto manca di identificare la trisomia 18 omogenea.

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