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Conclusiones

Conclusiones. Los factores de riesgo son útiles No existen marcadores mágicos Nuevas herramientas útiles para mejorar la evaluación pronóstico (RMN, genética) La decisión debe ser individualizada, basada en un análisis crítico de los datos y no en un algoritmo matemático.

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Presentation Transcript

  1. Conclusiones Los factores de riesgo son útiles No existen marcadores mágicos Nuevas herramientas útiles para mejorar la evaluación pronóstico (RMN, genética) La decisión debe ser individualizada, basada en un análisis crítico de los datos y no en un algoritmo matemático

  2. ¿HAY OTROS MARCADORES DE RIESGO QUE MEJOREN LA ESTRATIFICACIÓN?

  3. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  4. Impact of Atrial Fibrillation on the Clinical Course of Hypertrophic Cardiomyopathy • 480 HCM patients- follow up for 9 ± 6 yrs AF in 107 patients (22%, incidence: 2%) • AF had increased risk for : - HCM-related death (OR, 3.7) because of HF but not SCD - Stroke (OR, 17.7) - NYHA III-IV (OR, 2.8) • 16% AF and no symptoms identified fortuitously Olivotto I et al. Circulation 2001; 104:2517-2524

  5. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  6. Isquemia

  7. Troponina I MCH/MCR Myocardial Bridging PT-K 30.09.52 P Elliott

  8. Small Vessel Disease in HCM Shirani J et al. JACC 2000;35:36-44 Davies M. SGHMS

  9. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  10. FIBROSIS: • Sustrato arritmogénico • Disfunción diastólica y sistólica

  11. Volumen de colágeno en MCH, HTA y normales Shirani et al. JACC 2000

  12. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  13. Intraventricular myocardial systolic dyssynchrony and prognosis……. Association between intraventricular myocardial systolic dyssynchrony and ventricular arrhythmias in patients with hypertrophic cardiomyopathy D`Andrea A, Caso P, Severino S, Scotto di Uccio F, Vigorito F, Ascione L, et al.. Echocardiography 2005; 22: 571-578. Prognostic value of intra-left ventricular electromechanical asynchrony in patients with hypertrophic cardiomyopathy D`Andrea A, Caso P, Severino S, Cuomo S, Cappozzi G, Calabró P, et al.. Eur Heart Journal 2006; 27:1311-1318.

  14. Intraventricular myocardial systolic dyssynchrony and prognosis……. Left ventricular asynchrony in patients with hypertrophic cardiomyopathy: its determinants and its relation to left ventricular function Carlos A Dumont, Lorenzo Monserrat, Rafaela Soler, Esther Rodriguez, Jesús Peteiro, Xusto Fernández, Alejandro Rodríguez, Ruth Pérez, Beatriz Bouzas, and Alfonso Castro-Beiras J Am Soc Echocardiography 2007. In press

  15. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  16. MCH: Enfermedad del sarcómero

  17. Influence of HCM Genotype on Survival

  18. -MHC: 25% • Expresión en la adolescencia • Heterogeneidad alélica Benignas / malignas

  19. Proteína C de unión a la miosina • Un 25 % de las familias • Penetrancia depende de la edad • El pronóstico es bueno en jóvenes • La evolución es similar a la de las mutaciones en otros genes a partir del desarrollo de la hipertrofia

  20. Troponina T • Expresión en adolescencia • Hipertrofia ligera o ausente, respuesta vascular anormal, muerte súbita precoz, más “disarray” Morfológicamente leve, pero con mal pronóstico Watkins H et al.NEJM 1995

  21. ¿Es útil la genética en la estratificacíon de riesgo? • Explicación de diferencias de pronóstico entre familias • Explicacíon discordancia entre fenotipo y pronóstico (p. ej. Diferente significado de severidad hipertrofia en mutaciones MYH7 y TnT) • Explicación de datos contradictorios • Posibilita la evaluación de la influencia de factores ambientales

  22. Actin mutations causing HCM and Apical HCM Arad M et al. 2001

  23. MyBPC3 K600fs

  24. *GENES MODIFICADORES. Ej: SRAA. POLIMORFISMO ANGIOTENSINA DD, PEOR QUE II O ID. *FACTORES AMBIENTALES

  25. BÚSQUEDA DE MUTACIONES • Screening: SSCP • Secuenciación. • Confirmación RFLP “ALTA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD PERO DEMORA MUCHO TIEMPO Y ES MUY COSTOSA.”

  26. Nueva estrategia: • Estudio de presencia de mutaciones descritas hasta la fecha en MCH en un solo análisis (400 mutaciones en 10 genes) …pero la sensibilidad actual es del 60%

  27. DIAGNÓSTICO GENÉTICO • Disponibilidad en aumento • Disminución costes • Mejor caracterización de las causas y mecanismos de la enfermedad • Oportunidad para la medicina individualizada

  28. El diagnóstico genético explica gran parte de la heterogeneidad de la enfermedad…y la hace más predecible Hemos de considerar la MCH no como una única enfermedad, sino como un grupo de enfermedades con diferentes manifestaciones y pronóstico

  29. Eriksson MJ et al, JACC 2002

  30. APORTACIONES DE LA GENÉTICA EN LAS MIOCARDIOPATÍAS • Conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad • Revisión de nuestros conocimientos clínicos de la enfermedad: • Reevaluación de criterios diagnósticos • Correlación genotipo-fenotipo • Nuevas herramientas diagnósticas • Portadores asintomáticos • Posibilidad de nuevos tratamientos y nuevas indicaciones terapeúticas

  31. …….mientras tanto: “Screening familiar es la mejor herramienta”

  32. Parada cardíaca (FV) TV sostenida HFMS precoz Síncope no explicado Grosor>=30 mm Resp. anormal TA TVNS Obstrucción subaórtica >90 mmHg Fibrilación auricular Isquemia miocárdica Fibrosis miocárdica (RMN) Mutación alto riesgo Asincronía intraventricular (Doppler tisular) Factores riesgo MS MAYORES POSIBLES (Individ.) EDAD? ACC/ESC Consensus 2003

  33. Conclusiones Nuestra evaluación “óptima” debería incluir en todos los pacientes, si es posible: Clínica-ECG Ecocardiograma Holter 24-48 hs Prueba de esfuerzo-Eco ejercicio RMN con realce tardío Genética Casos especiales: EEF, angiografía

  34. Tratamiento

  35. Long-term effects of surgical septal myectomy on survival in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy. 1337 HCM PTS 289 SURGICAL MYECTOMY 228 LV OBST WITHOUT OPERATION 820 NONOBSTRUCTIVE HCM -SURGICAL MORTALITY 0.8% -SURVIVAL IN SURGICAL PTS DID NOT DIFFER FROM THAT OF US GENERAL POPULATION NOR FROM PATIENTS WITH NONOBSTRUCTIVE HCM - SURGICAL PTS LOWER ALL CAUSE MORTALITY, HCM REALTED DEATH AND SCD COMPARED TO NONOP OBST HCM ……BUT, RETROSPECTIVE and SELECTION BIAS

  36. ASA: -Mortalidad: 1,4% -TVS: 3% -Taponamiento:3% -MCP 20%

  37. VALVULA MITRAL ?

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