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CRIBADO DE CROMOSOMOPATIAS EN NUESTRA COMUNIDAD Dr. López de la Manzanara.

Servicio de Obstetricia y Ginecología - Hospital General - Ciudad Real -. CRIBADO DE CROMOSOMOPATIAS EN NUESTRA COMUNIDAD Dr. López de la Manzanara. INTRODUCCIÓN. CRIBADO: Es la aplicación sistemática de métodos que permiten seleccionar los individuos aparentemente sanos con mayor

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CRIBADO DE CROMOSOMOPATIAS EN NUESTRA COMUNIDAD Dr. López de la Manzanara.

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  1. Servicio de Obstetricia y Ginecología - Hospital General - Ciudad Real - CRIBADO DE CROMOSOMOPATIAS EN NUESTRA COMUNIDAD Dr. López de la Manzanara.

  2. INTRODUCCIÓN CRIBADO: Es la aplicación sistemática de métodos que permiten seleccionar los individuos aparentemente sanos con mayor riesgo de padecer una cromosomopatía. Métodos cuantifican el riesgo.

  3. INTRODUCCIÓN • Universal. • Inocuidad para madre y feto. • Fácil de realizar y bajo coste. • Fácil acceso y buena aceptación. • Alta sensibilidad (  FN ) y especificidad (  FP ). Criterios de la OMS para pruebas cribado

  4. INTRODUCCIÓN AÑOS 70 • Edad de la madre Mujeres > 35 años: 5% • Actualmente % gestantes > 35: 20% • Solo 50% fetos con T21 están > 35.

  5. INTRODUCCIÓN • Test combinado ( TN+ BhCG-L + PAPP-A). • Test integrado: - TN y PAPP-A 1ºT + - Cuadruple test 2ºT (AFP, E3, hCG, Inhibina A ) • Test Secuencial • Marcadores ecográficos: - Ausencia hueso nasal. Regurgitación tricuspidea. - Flujo reverso de la onda A del ductus venoso…. Tasa de detección: 94-96% -NJ Wald. SURUSS. Health Technogy Assessment 2003 -Malone F et al.FASTER N Engl J Med 2005 -ACOG. Obstet Gynecol 2007;109: 217-227

  6. POLITICA SCREENING SEGO 2005-2007 • Todas las mujeres gestantes, tengan acceso a un cribado. • Es misión de las autoridades sanitarias, garantizar la igualdad. • Se debe descartar el cribado solo con la edad materna. • Test Combinado del primer trimestre debe implantarse en todo el territorio Nacional: - Buena sensibilidad (70-90%, TFP: 5%). - Coste asumible. - Permite realizar un diagnóstico temprano. - IVE más precoz. • Cuadruple test para aquellas gestantes captadas más tarde.

  7. POLÍTICA SCREENING SEGO 2005-2007 • Debe existir una buena formación ecografistas. • Un software informático accesible. • Método de control de calidad. • Debe quedar constancia escrita del ofrecimiento a la paciente. • Consentimiento informado. • Si la paciente lo rechaza, firmará la revocación.

  8. MATERIAL Y MÉTODOS • Encuesta. • 37 preguntas. • Todos los hospitales de Castilla la Mancha • Distintas técnicas de cribado utilizado en cada hospital.

  9. RESULTADOS • Área de influencia: 1.900.000 ( 1 millón mujeres) • Primera visita: 10-12 ( 72% centros 1ª visita: 12) • Consulta con equipo específico de Diagnóstico Prenatal: 72% • Media de facultativos: 4 ( 3-6)

  10. RESULTADOS • Todos los hospitales de Castilla la Mancha, realizan algún tipo de cribado de cromosomopatías.

  11. RESULTADOS • Comparación con el resto de España. Encuesta Cribado prenatal de Cromosomopatias España. Dr. S. Manzanares. 2007

  12. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE • Más de 12000 gestantes en CLM, han formado parte de SC primer trimestre.

  13. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE ¿ Es Universal ? • Similar o superior a otras regiones de España . Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007

  14. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE • Informa: - 82% centros: obstetra. - 18% centros: matrona. • Solicitud de la analítica: - 3 Hospitales: Obstetra. - 5 hospitales: Matrona, médico A. Primaria. • Consentimiento informado: - 50% hospitales que no lo solicitan

  15. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE • Fases: - 6( 75%) hospitales: 2 fases. - 2 (25%) hospitales: 1 fase. • Extracción de la analítica: - 9-12. • Medición de la TN: - semana 12: 100% . • Cálculo del riesgo: - 62% casos lo realiza el obstetra.

  16. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE • Punto de Corte: - 7 ( 88%) hospitales: 1/270 - 1 (12%) hospital: 1/300. Fetal Test : 6,47% * * Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007

  17. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE • Solo 4 (50%) hospitales tenían calculado la S y E del cribado.

  18. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE • Solo 4( 50%) hospitales tenían calculado FP Y FN del cribado.

  19. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE • Nuestros datos son equiparable al resto de comunidades. Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007 Manzanares S. Encuesta Cribado Cromosomopatias. HUVN.2007

  20. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE • Riesgo elevado S. combinado. - 100% Hospitales ofertan una prueba diagnóstica invasiva. • Riesgo elevado S. Bioquímico.

  21. RESULTADOS TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE • ¿ La paciente llega tarde ?.

  22. RESULTADOS OTROS CRIBADOS • En los hospitales donde no se realiza SC 1º T: - Riesgo Marcadores Ecográficos.

  23. RESULTADOS • Resto de España

  24. RESULTADOS • Control de Calidad. * Encuesta SEGO 2007

  25. RESULTADOS • ¿ Si la paciente a pesar de un cribado de bajo riesgo, desea una técnica diagnóstica invasiva?.

  26. RESULTADOS • ¿ Si la paciente desea directamente una amniocentesis, sin pasar por un cribado previo?

  27. RESULTADOS • ¿Cuál Consideran el mejor método de cribado?

  28. CONCLUSIONES • En Castilla la Mancha todos los hospitales realizan algún tipo de cribado de cromosomopatias. • La implantación del Test Combinado del primer trimestre, es similar al resto de España. • Los resultados son similares a las series publicadas en todo el mundo.

  29. CONCLUSIONES • Debemos mejorar en el control de calidad de nuestros procedimientos de cribado. • Debemos incluir consentimiento informado de los métodos de cribado en todos nuestros hospitales. • Política común a la hora de ofertar la realización de amniocentesis en situaciones especiales.

  30. CONCLUSIONES 100% hospitales SC mejor método de cribado. + SEGO recomienda la implantaciòn. Política Común de Cribado de Cromosomopatias.

  31. ¡ MUCHAS GRACIAS !

  32. INTRODUCCIÓN AÑOS 80 • Edad de la madre. • AFP, E3, hCG, Inhibina A . TFP: 5%, S: 50-75% Merkatz et al. Am J Obstet Gynecol 1984

  33. INTRODUCCIÓN AÑOS 90 • Edad de la madre. • TN semana 11-12+6 TFP: 5%, S: 75% Nicolaides KH. BJM 1992 Snijders RJM. Lancet 1998

  34. INTRODUCCIÓN AÑOS 90 • Edad de la madre. • TN semana 11-12+6. • b-hCG L y PAPP-A TFP: 5%, S:85-90% Spencer K et al. Ultasound obstet Gynecol 1999.

  35. RESULTADOS • Método diagnóstico para estudio citogenético. - 100% Amniocentesis. - 1 Centro se ha realizando cordocentesis. ( HVS). - Todos los centros realizan amniocentesis. Encuesta cribado Cromosomopatias España. Dr. Manzanares. 2007

  36. RESULTADOS • Amniocentesis: Media: 186/año. • Pérdidas fetales: < 1% • Ningún centro realiza en Castilla la Mancha: IVEs

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