PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE

1. PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE Sémiologie des caractères sexuels secondaires

2. PUBERTE PHYSIOLOGIQUE

3. DEFINITION 3 éléments fondamentaux: • Apparition caractères sexuels secondaires • Accélération vitesse de croissance • Maturation osseuse • morphologie et • psychisme adulte • capacité de reproduction

4. I/ Apparition des caractères sexuels secondaires • S’installent environ en 3 ans • Mécanismes complexes. Réactivation de l’axe gonadotrope (fréquence et amplitude des pulses LH et FSH)

6. Chez la fille Âge normal: 8-13 ans 1er signe = développement des seins (10,5-11 ans) • Pilosité pubienne 6 mois plus tard • Modifications OGE: horizontalisation vulve, devt petites et grandes lèvres, leucorrhée • Règles: 2-2,5 ans après le début puberté • Cycles ovulatoires: 18-24 mois plus tard Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…

7. Chez le garçon Âge normal: 9,5-14 ans 1er signe = développement des testicules (11,5 ans) > 2.5 cm de long (>4 ml) • Pilosité pubienne 6 mois plus tard • Allongement de la verge vers 12,5 ans, striation scrotum • Pilosité faciale, corporelle, modifications de la voix plus tardives • Gynécomastie dans 30-65% cas, qq mois Variable selon les personnes, l’ethnie, l’hérédité…

8. Classification de Tanner 1 = prépubère 5 = adulte • A: pilosité axillaire A1 à A5 • P: pilosité pubienne P1à P5 • G: gonade G1 à G5 • S: sein S1 à S5 • R: règles

9. Classification de Tannerchez la fille P1: absence P2: qq poils sur le pubis P3: pilosité au dessus de la symphyse P4: pilosité pubienne fournie P5: s’étend à la racine de la cuisse et à l’ombilic chez le garçon

10. S1: absence de devt mammaire S2: petit bourgeon mammaire, saillie de l’aréole S3: la glande mammaire dépasse la surface de l’aréole S4: apparition du sillon sous-mammaire S5: aspect adulte, disparition de saillie mammelon

11. Classification de Tannerchez le garçon G1: infantile G2: 25-30 mm (4-6 ml) G3: 30-40 mm (6-12ml), croissance verge G4: 40-50 mm (12-16ml) G5: adulte

12. ORCHIDOMETRE DE PRADER

13. II/ Accélération de la vitesse de croissance • FILLE • Dès le début • Passe de 5 cm/an à 8 cm/an • En moyenne +23-25 cm • 140 -> 163 cm • GARCON • 1 an après le début • Passe de 5 cm/an à 10 cm/an • En moyenne +25-28 cm • 150 -> 175 cm

14. COURBES DE CROISSANCE FILLE GARCON +2DS Moy - 2DS TAILLE (cm) POIDS (kg)

16. III/ maturation osseuse • Progression de l’âge osseux • Radiographie main et poignet gauche • Atlas de Greulich et Pyle

17. AGE OSSEUX DE 5 ANS AGE OSSEUX DE 12 ANS

18. En résumé 3 éléments fondamentaux: • Accélération vitesse de croissance • Maturation osseuse • Apparition caractères sexuels secondaires 3 explorations à réaliser: • Courbe de croissance • Radio main-poignet gauche (« âge osseux ») • Stade de Tanner

19. Exploration de la puberté • Examen clinique +++ • Biologie:  interprétation; début de puberté: • Test à la GnRH: pic LH > pic FSH • Testostérone > 0,5 ng/ml; testo 8h = 2x testo 20h • Estradiol > 20 pg/ml • Imagerie: • Longueur utérine > 35 mm • Ovaires > 25 mm • Apparition ligne de vacuité utérine • Age osseux: apparition sésamoïde pouce 11 ans F / 13 ans H

20. PUBERTE PAHTOLOGIQUE

21. GARCON: puberté « bien verrouillée » • Puberté précoce: avant 10 ans, pathologique 3 fois / 4 • Puberté tardive: après 14 ans, souvent bénin FILLE: puberté « mal verrouillée » • Puberté précoce: avant 8 ans, idiopathique 9 fois / 10 • Puberté tardive: après 13 ans, souvent pathologique

22. Puberté précoce • Avant 8 ans chez la fille, avant 9 ans chez le garçon • Svt mal tolérée sur la plan psychologique • Avance âge osseux et accélération vitesse de croissance (risque petite taille définitive) • On distingue: • PP vraie = centrale = dépendante des gonadotrophines • Pseudo PP = origine surrénalienne ou gonadique autonome

23. puberté précoce du garçon • Apparition de poils • D’où vient la testostérone? PP vraie = origine testiculaire: Testicules > 25 mm Test LHRH: réponse forte pathologie hpt-hpp:tumeur, RT idiopathique pseudoPP = origine extra gonadique Testicule < 25 mm Test LHRH plat Surrénale: tumeur bénigne ou maligne, bloc enzymatique Tumeur à HCG (médiastin,…): T>25 mm

24. puberté précoce de la fille • Prémature thélarche: apparition des seins • Naissance – 2 ans: idiopathique si isolé 90% cas • Plus tard: explorer ++ • Prémature pubarche: apparition pilosité • Tumeur surrénalienne: SDHEA élevé • bloc enzymatique:17 OHP élevé • Prémature ménarche: apparition règles • Si isolé + biologie normale = idiopathique • Éliminer tumeur col/ vagin • Plusieurs caractères prématurés: • PP centrale : tumeur hpt • Tumeur ovarienne, surrénalienne • Syndrome de Mac Cune Albright

25. Puberté tardive • Après 13 ans chez la fille, 14 ans chez le garçon • On distingue: • Hypogonadisme hypogonadotrophique = cause centrale • Hypogonadisme hypergonadotrophique = cause = atteinte primitive de la gonade

26. puberté tardive du garçon • Testicules restent < 25 mm • Franchement patho après 16 ans • Principales causes: • Retard pubertaire simple • Déficit gonadotrope • Dysfonction testiculaire (Klinefelter,…) Test au LHRH Dosage FSH, LH

27. puberté tardive de la fille • Penser au Turner+++ • Cause centrale • Retard pubertaire simple

28. CAS CLINIQUE • Noémie, 5 ans • Développement d’un bourgeon mammaire S2 depuis 3 mois bilatérale • Que cherchez vous à l’interrogatoire et à l’examen clinique?

29. Autres caractères sexuels secondaires • Pilosité • Saignement vaginal

30. Que rechercher vous grâce au carnet de santé? • Avance staturale • Accélération de la vitesse de croissance

31. Développement mammaire à 5 ans Avance staturale (1) Accélération vitesse de croissance (2) 1 2

32. Pour préciser le diagnostic, quel examen complémentaire simple réalisez- vous? • Âge osseux Âge osseux: 8 ans

33. Quel est votre diagnostic? • Quels sont les deux grands cadres étiologiques? • Puberté précoce centrale • Puberté précoce périphérique • Quel examen biologique peut faire la différence? • Test au LHRH: pic LH = o. centrale

34. S’il s’agit d’une origine centrale, quelle cause cherchez-vous et par quel examen? • Tumeur • IRM hpt-hpp

35. HYPOGONADISMES

36. EXAMEN DES OGE • Testicules: • Taille, ectopie, cryptorchidie • Consistance, sensibilité • Varicocèle • Verge: dimension, emplacement orifice urètre • Scrotum: striation, pigmentation

37. CARATERES SEXUELS SECONDAIRES • Diamètre biacromial • Rapport segment supérieur/inférieur: macroskélie? • Répartition de la graisse • Devt musculature • Pilosité: abondance, répartition • Peau • voix

38. AUTRES CRITERES • Niveau intellectuel • Anomalie somatique

39. BIOLOGIE • FSH, LH, test au LHRH • Caryotype • Spermogramme: OATS, azoospermie

40. INSUFFISANCE TESTICULAIREsyndrome de Klinefelter • Hypogonadisme hypergonadotrope • 47 XXY, mosaïque 46XY/47 XXY • Découverte à la puberté: • Retard pubertaire • Gynécomastie • A l’âge adulte: • Examen systématique • infertilité

41. Syndrome de Klinefelterexamen clinique • Grande taille > 175 cm, macroskélie, aspect eunuchoïde • OGE: • Testicules petits, consistance ferme ou dure, peu ou pas sensibles • Verge normale ou petite • Dépilation incomplète, cheveux de type féminin, muscle/ graisse de type féminin • Brièveté IVè méta, Vè doigt crochu, hypertélorisme, voute palatine ogivale • Niveau intellectuel svt bas

42. Syndrome de Klinefelterexamens biologiques • Testostérone basse pour l’âge • Gonadotrophines élevées • Spermogramme: OATS profonde, azoospermie = stérilité

44. HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE • Déficit gonadotrope • Syndrome de Kallman: défaut de migration des neurones à GnRH+ agénésie des placodes olfactives => hypogonadisme + anosmie

45. HYPERANDROGENIES

47. Examen clinique • Hirsutisme: score de Ferriman et Galleway: pathologique >6, à distinguer de l’hypertrichose • Acné, hyperséborrhée • Alopécie: golfes temporaux • Spanioménorrhée, aménorrhée • Signes de virilisation: • Raucité de la voix • Hypertrophie clitoris et grandes lèvres • Hypertrophie musculaire

48. Score de Ferriman

49. Interrogatoire++++ • Ancienneté • Rapidité d’évolution • Antécédents familiaux identiques • Traitement en cours • Sport de haut niveau

50. biologie • Élévation de la testostérone • Entre 0.5-1.5 ng/ml: cause souvent bénigne SOPK, tumeur ovarienne, bloc surrénalien • >1.5 ng/ml: traquer le cancer +++ surrénale ou ovaire • SDHA: origine surrénalienne • 17 OH progestérone: bloc enzymatique • Rechercher un hypercorticisme:CLU, freination minute à la DXM