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21三体综合征

21三体综合征. 儿科教研室 朝鲁门. 21三体综合征 ( Down Syndrome ). 最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产. 遗传病的分类. 1 、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病 单基因病依传递方式不同，可分 为四类： ⑴常染色体显性遗传 ⑵常染色体隐性遗传

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21三体综合征

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Presentation Transcript

  1. 21三体综合征 儿科教研室 朝鲁门

  2. 21三体综合征(Down Syndrome) • 最常见的常染色体病 • 出生婴儿发生率 1/600-1/800 • 半数以上病例在妊娠早期自然流产

  3. 遗传病的分类 1、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病 单基因病依传递方式不同，可分 为四类： ⑴常染色体显性遗传 ⑵常染色体隐性遗传 ⑶X连锁显性遗传 ⑷X连锁隐性遗传

  4. 2、染色体病----染色体数目畸变 染色体结构畸变 3、体细胞遗传病-----各种肿瘤 某些先天畸形

  5. 病因 • 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄

  6. 发病因素 • 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离. • 遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病.

  7. 临床表现1 • 特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎

  8. 临床表现 2 • 体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓

  9. 临床表现 3 • 智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 • 四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹

  10. 临床表现4-1 • 皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%

  11. 临床表现4-2 皮纹特点 ⑵atd角增大>58。 正常人<41。

  12. 临床表现 5 • 多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. • 免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.

  13. 实验室检查 一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX

  14. 核型1 标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成.

  15. 核型2-1 易位型 • D/G易位 2.5~5% 46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)

  16. 核型2-2 • G/G易位 21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）

  17. 核型2-2 21/22易位 46，XX（XY），-22，+t（21q22q） • 5%亲代为平衡易位携带者 • 95%为突变

  18. 核型3 嵌合型 2~4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成

  19. 二、FISH(荧光原位杂交) 荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。

  20. 诊断与鉴别诊断 • 诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据 • 鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症

  21. 治疗与预防 • 治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗 • 预防： 孕期保健 遗传咨询

  22. 产前诊断 Ⅰ孕中期筛查血清标记物 Ⅱ绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ羊水细胞染色体检查 Ⅳ脐血染色体检查

  23. 小 结 1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。 2. 本病重在预防

  24. 思考题 1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点？ 2. 为什么父或母是21/21平衡易位携 带者时，所出生子女100%患21-三 体综合征？

  25. 谢谢!

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