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Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de patología clínica. Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006. Introducciòn. Introducciòn. Fenotipo: se refiere a las características que se pueden ver o medir sin ser la constituciòn genètica. Introducción.

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Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006

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Presentation Transcript

  1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de patología clínica Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006

  2. Introducciòn

  3. Introducciòn • Fenotipo: se refiere a las características que se pueden ver o medir sin ser la constituciòn genètica

  4. Introducción • Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo • Gen dominante: Letras mayúsculas • Gen recesivo: Letras minúsculas • Genotipo:AA, Aa, aa • Genoma: todo el material genético de un individuo o especie.

  5. Introducciòn • Genotipo del cruce de ♂albino X ♀sin albinismo: ♂aa X ♀AA ♂aa X ♀Aa

  6. GENOMA El Proyecto Genoma Humano se inició a mediados de los años 80, previsto para el 2007, se presentó en Junio de 2000, el 90% del borrador con la secuenciación de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb). El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% 60% idéntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila. 20% idéntico 70% idéntico 98% idéntico Humanos 30,000 genes Chimpancé 30,000 genes Ratón 30,000 genes A. thaliana 25,000 genes C. elegans 19,000 genes D. melanogaster 13,000 genes

  7. Cómo estudiar las enfermedades Monogénicas

  8. Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001

  9. Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001

  10. Árbol genealógico I II III IV

  11. CLASIFICACIÓN

  12. Clasificación Trastornos Autosómicos: • Dominantes • Recesivos Trastornos Ligados a X • Dominantes • Recesivos

  13. Autosómica dominante Acondroplasia: AA, Aa • Disminución de la talla. • Inteligencia normal. • Extremidades cortas • Cabeza grande • Nariz en silla de montar • Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto.

  14. Autosómica dominante Acondroplasia: P: Aa x aa A a  a aa Aa Aa aa a 50 % Aa, 50% aa

  15. Autosómica dominante

  16. AD:Dentinogènesis imperfecta • Dientes coloraciòn parda opalecente • AD • Varios genes afectados • Frecuencia 1:6000 • Cromosoma 4 p21.3 • Gen DSPP fosfoproteìna de la dentina

  17. AD: Síndrome de Apert • 15.5/1,000,000 • Cromosoma 10 • Factor crecimiento fibroblasto FGFR2 • Craneosinostosis • Sindactilia osea • Hipolasia de mitad de la cara

  18. AD: Síndrome de Apert

  19. AD: Síndrome de Apert Sindactilia: adherencia congénita o accidental de dos o más dedos entre sí.

  20. Enfermedades MonogénicasAutosómicas recesivas

  21. Autosómica recesiva (AR) Albinismo P: Aa x Aa • Ausencia de pigmentación Piel Ojos Cabello • Existen al menos 8 formas • Incidencia 1-17000 • Genes en cromosomas 9, 10, 11,13 15,X • deficit en la producción de melanina

  22. Autosómica recesiva Albinismo P: Aa x Aa A a  A Aa AA Aa aa a 75 % Normales, 25% albino

  23. Autosómica recesiva

  24. Detecciòn de AR Tiroxina 1 2 Dieta Fenilalalnina Tirosina dopa P- Melanina 3 Àcido Fenilpirùvico (excretado en orina en PKU) Acido acetoacètico CO2 + H2O

  25. Enfermedades monogénicasLig. al cromosoma X

  26. Los cromosomas sexuales • De acuerdo a los cromosomas: • Homogamética: ; Heterogamético:  • De acuerdo a los genes: • Homocigota, heterocigota: ;Hemicigoto:  X Y  X XY XX XX XY X

  27. Ligadas al X recesiva Hemofilia clásica: def. Factor VIII • Afecta las propiedades de coagulación de la sangre. • Sangrados espontáneos • Sangrados al interior de articulaciones asociado con dolor y edema • Sangrado prolongado en extracciones dentales y cirugías • Sangre en orina o en heces

  28. Hemofilia clásica Hemofilia clásica: P: XH XH x Xh Y • Hijas portadoras del gen mutado • Hijos sin gen mutado Xh Y  XH XHXh XHY XHXh XHY XH

  29. Ligadas al X recesiva

  30. Ligadas al X recesiva • Fenotipo:  normal x daltónico • Genotipo: XDXD x XdY • Cruce:  Xd Y XD XDXd XDY XDXd XDY XD F1:  normal portadora ; normal Genotipo: XDXd ; XDY

  31. Ligadas al X recesiva • Fenotipo:  normal x daltónico • Genotipo: XDXd x XdY • Cruce: Xd Y  XD XDXd XDY XdXd XdY Xd F1: Fenotipo:  50% normal 50% daltónica; 50% normal, 50% daltónico Genotipo:  50% XDXd portadora, 50% XdXd; 50% XDY, 50% XdY

  32. Ligadas al X recesiva Ceguera a los colores o daltonismo http://www.appliedinspection.co.uk/images/ishplate03.jpg

  33. Ligadas al X recesiva Ceguera a los colores o daltonismo http://www.appliedinspection.co.uk/images/ishplate03.jpg

  34. Herencia holàndrica

  35. Desórdenes hederitarios que pueden mostrar diferentes formas de herencia AD = autosómico dominate; AR = autosómico resecivo; LRX = resecivo ligado al sexo; M = mitocondrial

  36. Gracias por su atención 2006

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