1 / 28

Primarne imunske pomankljivosti (P.I.D.)

Primarne imunske pomankljivosti (P.I.D.). Katrin Čelik, dr.med. Mentor: Asist.dr. Nataša Toplak, dr.med. IMUNSKI SISTEM. Imunske pomankljivosti. Sekundarne I.D. OKOLJE!. P.I.D. 150 oblik Incidenca: cc.1:10.000 (?) brez asintomatsko pomanjkanje IgA 1:500 (> nediagnosticirani!)

deacon
Télécharger la présentation

Primarne imunske pomankljivosti (P.I.D.)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Primarne imunske pomankljivosti(P.I.D.) Katrin Čelik, dr.med. Mentor: Asist.dr. Nataša Toplak, dr.med.

  2. IMUNSKI SISTEM

  3. Imunske pomankljivosti

  4. Sekundarne I.D.OKOLJE!

  5. P.I.D. • 150 oblik • Incidenca: cc.1:10.000 (?) brezasintomatsko pomanjkanje IgA 1:500 (> nediagnosticirani!) • 1. Celična (fagociti) 2. Humoralna (protitelesa) 3. kombinirana

  6. Dedovanje • > 100 genov je povezanih s P.I.D. Dedovanje: • AD • AR • X-vezano (XL) • Variabilno

  7. Klasifikacija

  8. Klasifikacija • Pomanjkanje protiteles > ½ • Kombinirana imunska pomankljivost (limf.T/B), fagocitna pomankljivost: • 20% CVID (common variable immunodeficiency) • Selektivna deficienca podskupin IgA, IgG • Agamaglobulinemija (odsotnost linf.B) • Ataxia-Teleangiekctasia • CGD (kronična granulomatozna bolezen) • SCID (severe combined imunodeficiency)

  9. Diagnoza:10 OPOZORIL P.I.D. • 2 ali > znakov postavi sum >limf. sub-populacije! • 4 ali > vnetij srednjega ušesa v roku 1 leta • 2 ali > sinuzitisov v roku 1 leta • 2 ali > mesecev na AB s slabim odzivom • 2 ali > pljučnic v roku 1 leta • Slab odziv na poskuse napredovanja na telesni teži in na telesni višini pri otroku • Ponavljajoči abscesi podkožja in notranjih organov • Persistentna glivična okužba oralne sluznice ali kože • Potreba po I.V. AB terapiji za primeren zdravilni učinek • 2 ali > generaliziranih (deep-seated) okužb (tudi sepsa) • Družinska anamneza primarne imunske pomankljivosti

  10. Klinična slika OKUŽBE • Ponavljajoče • Z oportunističnimi mikroorganizmi Deficit protiteles ponavljajoče okužbe v respiratornem traktu Streptococcuspneumoniae ! Neuspešno cepljenje proti pnevmokoku

  11. Klinična slika AVTOIMUNOST • Pogosta! • Avtoimunacitopenija, Artritis, KVČB > CVID • SLE > CGD (kronična granulomatozna bolezen) > deficit KOMPLEMENTA • KVČB > NEMO (deficit makrofagne aktivacije) • Vaskulitis, artritis, HSP > WAS (napaka v popravilu DNK) • JIA, avtoimunitiroiditis > Di George syndrome • Itd,…

  12. Klinična slika MALIGNI TUMORJI • Bolj pogosti • > Deficit limf.T/celice NK • ALPS(Avtoimmunelymphoproliferativesyndrome) • CVID • XLP (X-linkedlymphoproliferativesyndrome) • Sindromi z defektivnim popravilom DNK

  13. Klinična slika OSTALO… • Kongenitalnopomanjkanje tonzil • Alergije • Srčne hibe, skeletne hibe, itd… + nerazložljivi zapleti po cepljenju, bronhiektazije, pomanjkanje imunskega tkiva, ekcem, dolgotrajna driska, itd…

  14. Klinični primer • 7- letni deček • X- vezana agamaglobulinemija • IVIG od decembra 2009 od 5.leta starosti

  15. Klinični primer …Agamaglobulinemija (X vezana) • Agamaglobulinemija je lahko X vezana imunska pomankljivost, ki jo povzročajo mutacije v genu za Brutonovo tirozinsko kinazo (BTK), ki je ključni regulator pri B celičnem razvoju. • okvara v zorenju B limfocitov, ki je povezana z okvaro preureditve težkih verig imunoglobulinov. • Prekinjeno zorenje iz pro-B v pre-B limfocite < kot 1% B-limfocitov je prisotnih v periferiji • Prototip bolezni pomankanja protiteles in prva imunološka bolezen, ki je bila opredeljena genetsko (’90.letih p.s.).

  16. Klinični primer Od leta 2007 do leta 2009 • 16 vnetij srednjega ušesa cc. (6x otitispurulenta) • Skoraj vsak mesec na AB terapiji • 3 pljučnice z izlivom • 1sinusitis, 1 angina

  17. Klinični primer • Julija2009 : OMA (Hiconcil) , nato celo 2 meseca brez težav! • Konec septembra ponovno Hiconcil. • Oktobra ORL (oteklina retroaurikularno) mastoiditis (adenodektomija + mastoidektomija) • Konec novembra : pneumonia (Heamophilus influenzae)

  18. Klinični primer Naknadno pridobljeni izvidi na Kliniki za infekcijske bolezni in vročinska stanja (10.12.2009): • ODSOTNOST limfocitov B • IgG 0,09 (6,90-14) • IgA <0,06 (0,70-4,10) • IgM <0,19 (0,30-2,40)

  19. Terapija • Izogibanje okužbam • Agresivna protimikrobna terapija (protibakterijska, protivirusna, protiglivična) • IVIG (> 70%)

  20. Terapija Pretežno pomanjkanje Pt • AB th. (standardne doze) • Aplikacija IVIG: 400-600 mg/kg vsakih 2-4 tednov • Protimikrobna kemoprofilaksa: • Amoxicillin 20 mg/kg/dan • Trimethoprim/sulfamethoxazole 5 mg/kg/dan • Azithromycin 10 mg/kg/teden • Nega (prehrana, itd…)

  21. Terapija Kombinirana oblika (limf.T/B) P.I.D. • IVIG: 400-600 mg/kg vsakih 2-4 tednov • AB profilaksa + protiglivična th. • TPN (totalna parenteralna prehrana) • Presaditev krvnih matičnih celic • INF-gama • IL-2 (in ostali interlevkini) • Genetska th. • Cepljenja brez živih virusov/mikobakterij

  22. Terapija Pomanjkanje fagocitov • G-CSF (Granulocyte colony-stimulating factor) • IFN-gama • Protimikrobna profilaksa (protibakterijska/protiglivična) • Presaditev krvnih matičnih celic

  23. Terapija SCID(severe combined immunodeficiency) • Zdravniška pediatrična urgenca • Izolacija • Zdravljenje vsake okužbe • Izogibati se aplikaciji živih oslabljenih cepiv • Ob zastoju rasti uvesti parenteralno prehrano • Možnost pljučnice povzročene z Pneumocystis jirovecy (suspektna/potrjena)= trimethoprim-sulfamethoxazole (20/mg/kg/dan) PROFILAKSA: • Protiglivična profilaksa= fluconazole (5mg/kg/dan) • Profilaksa z trimethoprim-sulfamethoxazole (5mg/kg/dan) • IVIG= 400mg/kg/21 dni • Ob potrebi transfuzija= obsevani krvni derivati • Takojšnji PLAN= presaditev krvnih matičnih celic!

  24. Terapija IVIG • XLA (X- vezana agamaglobulinemija) • Ig CSR pomankljivost (Ig Class Switch Recombination Deficiencies) • Specifična Pt pomankljivost SCIG = subcutaneous Ig

  25. Terapija Presaditev k.m. • Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)= presaditev matičnih krvnih celic • SCID • Ig CSR pomankljivost • NEMO pomankljivost • CGD (kronična granulomatozna bolezen) • Itd,…

  26. Terapija Genska terapija Še na začetku…se počasi uveljavlja Do sedaj uspešna pri: • X- vezana SCID = IL2RG mutacija (gen) • CGD

  27. Zaključek • Primarne Sekundarne I.D. (druge bolezni/okolje) • Diagnoza:10 opozoril ! 2 ali > postavi sum => limf.sub-populacije • Klinična slika: okužbe! (avtoimunost, maligni tumorji, itd…) • Terapija izbora (>70%): IVIG

  28. Viri: Nelson Texbook of Pediatrics (19th Edition)Primary Immunodeficiency Diseases; Definition, Diagnosis and Management (2008)

More Related