Genética VI HERANÇA E SEXO

1. Genética VIHERANÇA E SEXO Prof. JOSE AMARAL/2012-2013

2. Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.

3. SISTEMA XY

4. A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).

5. SISTEMA X0

6. SistemaX0 Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX.

7. Na espécie humana: • 46 cromossomos • 23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem paterna • A determinação do sexo envolve apenas o par sexual (cromossomos alossomos) • Os demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS. A herança do sexo na espécie humana

8. Cromossomos Autossômicos e Sexuais

9. CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO

10. Cariótipo masculino anormal

11. SEXO FEMININO: • Homogamético • Mulher: 44AA + XX • Ovulo: 22AA + X • SEXO MASCULINO • Homem: 44AA + XY • Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y

14. Heredograma clássico – Herança autossômica recessiva

15. Heredograma clássico: Herança recessiva ligada ao sexo

16. X X Homologia Completa

17. X Y Homóloga Não homóloga Não homóloga Herança Restrita ao Sexo Herança Ligada ao Sexo

18. HERANÇA LIGADA AO SEX0 • -Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-homóloga. • A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla. • O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples). • A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto.

19. Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores. • O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd • O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD. DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana

20. Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;

21. GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMO

22. Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica. Exercício:

23. Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea. • A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh • O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH. HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana

24. GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIA

25. Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem hemofílicos? Exercício:

26. (Fuvest) A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi conseqüência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê? EXERCÍCIO

27. ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS

29. Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher. xx Y XXY x (Síndrome de Klinefelter) Gameta xx ou XXX xx x x (Trissonia do X) xx Não- disjunção YO O Y x (Não Viável) ou O XO Gameta O x x (Síndrome de Turner) Formação de gametas Possibilidades na fertilização Genótipos e Fenótipos

30. Alterações cromossomais: Síndrome de Turner

31. Sindrome de Klinefelter

32. Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico Alterações cromossomais: Síndrome de Down

34. (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda: a) Qual o sexo da criança? b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal? c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor? d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a visão? EXERCÍCIOS

35. 2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético. Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de probabilidades de terem filhos hemofílicos?

36. OBRIGADO!!!!