1 / 45

Boy Kısalığı

Boy Kısalığı. Demet Tekcan 27.01.2009. İntrauterin büyüme Genetik Hormonlar Uterus içi faktörler Beslenme. Büyümeyi etkileyen faktörler. Genetik faktörler. Postnatal büyüme Genetik Hormonlar Kronik hastalıklar Psikolojik faktörler Beslenme. Büyüme faktörleri.

eavan
Télécharger la présentation

Boy Kısalığı

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Boy Kısalığı Demet Tekcan 27.01.2009

  2. İntrauterin büyüme Genetik Hormonlar Uterus içi faktörler Beslenme Büyümeyi etkileyen faktörler Genetik faktörler • Postnatal büyüme Genetik Hormonlar Kronik hastalıklar Psikolojik faktörler Beslenme

  3. Büyüme faktörleri • Büyüme Hormonu • Postnatal büyümeyi etkileyen en önemli hormon • Polipeptit • İskelet ve organ büyümesi • Hücre içi aminoasit ve protein sent  • Yağ dokusundan mobilizasyon • Anti-insulin etki 

  4. Büyüme faktörleri Büyüme Hormonu Salgılatıcı Hormon -Hipotalamus arkuat nukleus Somatostatin -Esas baskılayıcı Büyüme hormonu hedef organlarındaki etkilerini çoğu karaciğerde sentezlenen IGF ve IGFBP ler aracılığı ile gerçekleştirir.

  5. Büyüme faktörleri IGF-1 -Peptit hormon -%80 karaciğerde sentez -Direkt büyüme kıkırdağına etki IGF-BP3 -Postnatal yaşamda en önemli bağlayıcı protein -Serbest IGF lerin IGF reseptörü ile etkileşimini sağlar -Serumda IGF-1, IGF-BP3,ALS (Asit labil subunit) kompleks halinde bulunur

  6. Boy Kısalığı • Belirli bir toplum için hazırlanmış standartlarda, boyun 3 persentilin (-2 standart deviasyonun) altında olması • Büyüme hızının yaşına göre düşük olması ve persentil kaybetmesi • Öngörülen boyunun hedef boy sınırlarının altında kalması • Kemikyaşının boyuna ve yaşına göre uyumsuz ileri olması Günöz H, Öcal G, Yordam N, Kurtoğlu S (ed). Pediatrik Endokrinoloji 1st Ed. Pediatrik Endokrinoloji ve Oksoloji Derneği Yayınları. 2003, p.155-188

  7. 2006 1978

  8. Normal Boy Uzaması • O-6 ay 16 cm • 6-12 ay 8 cm • 1-2 yaş 10-12 cm/yıl • 2-4 yaş 7 cm/yıl • 4 y-puberte 5-6 cm/yıl

  9. Hedef Boy (Anne boyu+Baba boyu)-13 Kızlarda boy = _____________________ 2 (Anne boyu+Baba boyu)+13 Erkeklerde boy= _____________________ 2

  10. Ölçülen boy - yaş ve cinse göre olması gereken boy • SDS= • O yaş için standart sapma Z-Skoru( Standart Deviasyon Skoru ) Boy kısalığının derecesini yani boyun normalden sapma derecesini gösterir.

  11. SDS: • (-2SDS) – (+2SDS) arası normal çocuk • (-2SDS) – (-3SDS) arasındaki çocuklar • Normalin varyantı boy kısalığı • Patolojik boy kısalığı • (-3SDS) ve altı çocuklar • Patolojik boy kısalığı

  12. Kemik Yaşı • Bir çocuğun kemik maturasyonunun ne kadarını tamamladığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini göstererek, büyüme potansiyeli hakkında bilgi verir. • Greulich-Pyle atlası (Amerikan)*** • Tanner-Whitehouse atlası (İngiliz) • Sol el bilek grafisi

  13. Kemik yaşı Bebek 19 yaş

  14. Kemik Yaşının Normal Sınırları Takvim Yaşı Erkek Kız 0-1 yaş 0-1 yaş 3-4 yaş 2-3 yaş 7-11 yaş 6-10 yaş 13-14 yaş 12-13 yaş Ortalama sapma 3-6 ay 1-1,5 yıl 2 yıl 2 yıl

  15. Öngörülen erişkin boy • Bayley-Pinneau Kemik yaşı esas alınarak hesaplanır • Tanner-Whitehouse metodu Kemik yaşı esas alınır, boy, kronolojik yaş, anne-baba boyu, kızda menarş yaşı • RWT (Roche-Wainer-Thissen) Yatarak boy, vücut ısısı,kemik yaşı, kronolojik yaş, anne-baba boy

  16. Antropometrik ölçümler İskelet displazileri için önemli • Kulaç boyu • Oturma yüksekliği/boy • Omuz-dirsek, dirsek-metakarp mesafesi

  17. SINIFLANDIRMA BOY KISALIĞI %20 %80 PATOLOJİK OLANLAR • *Orantısız • İskelet displazileri • Rezistan rahitisler • Işınlamalar • *Orantılı • Kromozom anomalileri • Dismorfik sendromlar • Endokrin patoloji • Malnitrüsyon • Kronik hastalık • Sevgi yoksunluğu NORMALİN VARYANTI OLANLAR • Konstitüsyonel boy kısalığı • Genetik (ailevi) boy kısalığı

  18. Genetik (ailevi) boy kısalığı • Doğum boy ve kilo normal • Kronik hastalık tetkikleri normal • 2-3 yaş arası büyüme yavaşlar ve 3.p altına düşer • >-2.5 SDS • ÖEB=HB=KY • 5.metakarp kısalığı • Parsiyel büyüme hormonu rezistansı • Kısmi büyüme hormonu yetersizliği • Hipokondroplaziler Seçilmiş olgularda büyüme hormonu tedavisi

  19. Konstitüsyonel büyüme gecikmesi(Yapısal boy kısalığı) • Fizyolojik yavaşlama • Esas olarak erkeklerin sorunu • 3-6 ay/2-3 yaş arası belirgin yavaşlama • Tartı alımı da az • TY<KY (2-4 yıl) • ÖEBHB, çoğu genetik potansiyelinin altında kalır • Geç puberte • Ailede benzerlik (%60-90)

  20. Patolojik boy kısalıkları

  21. İskelet displazileri Aile öyküsü OY/boy Kulaç uzunluğu Ekstremite ölçümleri Ortapedik sorunlar Görme işitme sorunları Genetik, biyokimyasal ve radyolojik tanı mümkün • Avrupa Çocuk Radyolojisi Derneği’nin 1977’deki toplantısında, kemik hastalıklarının tanımı ortaya konulmuştur. Bu tanım ve klasifikasyon gözden geçirilerek, şu an kullanılmakta olan şeklini almıştır. Bu klasifikasyon ile, iskelet sistemi anomalileri 5 ana gruba ayrılmaktadır.1.Ostekondrodisplazi: Kıkırdak ya da kemik gelişimi anomalileri2.Dizostozis: Kemiklerin tek başına ya da grup halinde oluşan malformasyonları3.İdiopatik Osteolizis: Kemiklerin multifokal rezorbsiyon anomalileri4.Krozomozomal malformasyonlarla ilişkili olanlar5.Primer metabolik hastalıklar • Yaşamın erken döneminden başlayarak yavaş lineer büyüme • Vücut oranları bozuk • Prenatal tanı

  22. En sık görülen isk.disp.(1/26000) OD, %90 yeni mutasyon Ekstremitelerde proksimal (rizomelik) kısalık Süt çocukluğunda kifoz-yürüme sonrası lordoz Baş çevresi büyük, frontal çıkıntı belirgin Zeka normal Uyku apne-sık otit Erişkin boy E:135 cm K:125cm Vücut oranlarında hafif bozulma Klinik değişken Anne baba oranları yardımcı Baş çevresi normal Akondroplazi Hipokondroplazi Kesin tanı: Genetik analiz FGFR3 gen mutasyonu Tedavi: Cerrahi Büyüme hormonu tedavisi cerrahi ile kombine edilmeli

  23. İntrauterin büyüme geriliği • SGA < 10.p IUBG < 3.p • Simetrik/asimetrik • Genetik nedenler, konjenital infeksiyon,fötal alkol send gibi nedenlere bağlı ise postnatal büyüme yetersiz • %40 6 ay içinde, %25 3 yaşından önce, %20 3 yaşından sonra normali yakalar, %15 hiçbir zaman normali yakalayamaz BH tedavisi düşünülebilir Tip 2 diabet oluşumuna dikkat

  24. Noonan sendromu Russell-Silver sendromu Aarskog sendromu Williams sendromu Prader Willi sendromu Seckel sendromu Turner Down SHOX sendromu Kromozomal anomaliler Dismorfik sendromlar Boy kısalığı, ensede yelelenme, saçları ensede yukarı doğru yönelmesi, kubitus valgus, göğüslerin ayrık olması, göğüs uçlarının invert olması, konjenital kalp hastalığı Doğum boyları kısa (47 cm) Tedavi edilmemiş erişkin boy 135-145 Boy kısalığının sebebi? BH düzeyi düşük ama, E2 tedavisi sonrası BH normal. Byüme plağında direnç, SHOX geninin monozomik olması Tedavi:Büyüme hormonu ± oksandrolon (anabolik steroid) • X-Y kromozomu psödootozomal bölge terminalinde • Boy uzamasından önemli derecede sorumlu • Haploid eksikliği Leri-Weil send

  25. Turner sendromu Turner sendromu

  26. Noonan • OD, 12.kromozom • 1/1000-5000 • Hipertelorizm, burun kökü basıklığı • antimongoloid palpebral yarık • kalkan göğüs, yele boyun, pitoz • düşük ense saç çizgisi • kifoskolyoz • mikrofallus, kriptorşidi • sağ kalp anomalileri

  27. Russell-silver • IUBG, konjenital hemihipertrofi • Büyük kafa, üçgen yüz, klinodaktili • erken puberte • Kemik yaşları geridir

  28. Aarskog • X bağlı, resesif • Hipertelorizm, geniş burun kemeri • Küçük burun,uzun filtrum • Yuvarlak yüz, klinodaktili • Parmaklar arası perde • Pektus ekskavutus • İnmemiş testis, kasık fıtığı,şal skrotum • Doğum tartı N • >4 y 3.p altında kalır

  29. Williams • 4 q, OD, çoğu yeni gen mutasyonu • büyük, açık ağız • kalın ve dolgun dudak • geniş alın, uzun filtrum • burun kökü basık,yıldızvari iris • diş ve tırnaklarda hipoplazi • supravalvuler aort stenozu • IQ 40-70, İnfantil hiperkalsemi

  30. Prader-willi • 15.krom, çoğu yeni mutasyon,1/15000 • İU hareket az, infantil hipotoni>2 y tartı alımı, obezite • Hipogonadizm, hipoplazik skrotum, mikropenis, yüksek damak • Zeka geriliği,DM,erken ateskleroz,yaşam kısa

  31. Endokrin Nedenler Laron tipi cücelik Normale yakın doğum tartısı, doğum boyu hafif geri Postnatal büyüme ileri derecede geri Mikropenis genital yapı erişkin yaşta normal fertilite (+) Büyüme hormonu reseptör eksikliği BH tedavisi ile IGF-1 artışı olmaz Tedavi: RHIGF-1 Büyüme Hormon duyarsızlığı için skorlama Test Parametre Kriter Skor Oksoloji boy <-3 SD 1 Bazal BH rasgele >2.5 ng/ml 1 Bazal IGF IGF-1 <50 ng/ml 1 IGF-BP3 <-2 SD 1 IGF-1 jenerasyon testi IGF-1 artışı <15 ng/ml 1 IGF-BP3 artışı <400 ng/ml 1 BH bağlanması Bağlanma yüzdesi <%10 1 TANI: 5 puan ve üzeri klasik büyüme hormon duyarsızlığını gösterir. • Klinik: Eksikliğin başladığı yaşa ve nedene bağlı değişir • %25 organik, %75 idyopatik • 1/3500-4000 • Konjenital olgular 3-6 ay arası normal • 2-5 yaş arası farkedilirler • Vücut oranları normal (gövde karında yağlanma) • Yüz görünümü infantil, dişler geç çıkar • Tırnak uzaması yavaş • Kemik yaşı geriliği boy yaşı ile orantılı • Erken süt çocukluğunda hipoglisemi • Uyarı testlerinde < 10 ng/dl • Büyüme hormonu eksikliği; • Hipotalamus ve hipofiz organik hasar *travma, tümör,infiltratif hast, damarsal sorun, cerrahi, ışın, otoimmun • Hipotalamus ve hipofizin gelişim kusurları *anensefali, holoporansefali, septaoptik displazi, arka hipofiz ektopisi, emti sella • Hormon sentez ve salgı kusurları *OR BH eks (tip 1) *OD BH eks (tip 2) *X bağlı BH eks (tip 3) *Kombine hipofizer hormon yetersizlikleri • Büyüme hormonu duyarsızlığı (primer/segonder) • Primer IGF eksikliği • IGF -1 duyarsızlığı

  32. Endokrin Nedenler Büyüme hormonu salgılanmasında nörosekretuvar disfonksiyon • Boy < 1.p • Büyüme hızı < 4cm/yıl (prepubertal) • Kemik yaşı > 2 kronolojik yaş • 24 saat spontan büyüme hormon salınımı bozuk • Uyarı testinde BH yanıtı normal (BH > 10 ng/ml) • BH tedavisine iyi yanıt

  33. Diğer endokrin nedenler • Hipotiroidi • Glukokortikoid fazlalığı • Psödohipoparatiroidi • Kötü kontrollü DM • Erken puberte

  34. BH eks Laron

  35. GH replasman tedavisi alan 105 hastada görülen yan etkiler (Clinical aspects of GHDA 1995) Büyüme hormonu tedavisi • Rekombinant, 0.025-0.035 mg/kg/gün, 6-7 gün/hf sc *Benign intrakranial hipertansiyonun nedeni büyük olasılıkla GH'a bağlı intraserebral sıvı birikimidir. Bu sıvı birikiminin sonucu tinnitus ve baş ağrısı gibi semptomlar da ortaya çıkabilir.*BH tedavisi alan hastalarda malign nevüs oluşma riski normal popülasyona göre iki kat artmıştır. *BH tedavisine bağlı jinekomasti yaşlı hastalarda gençlere göre daha fazla görülmektedir. BH tedavisi kesildikten sonra ortadan kalkmaktadır.*BH tedavisi sırasında açlık kan glukozu, insülini ve C-peptidinde artış. HbA1c düzeylerinde herhangi bir değişiklik saptanmamıştır BH yan etki Yan Etki Hasta sayısı Sıvı retansiyonu 22 Karpal tünel Sendromu 13 Artralji 9 Kas sertliği 3 Hipertansiyon 1 Atrial fibrilasyon 1 Ensefalosel 1 Baş ağrısı 1 Tinnitus 1

  36. Kronik hastalıklara bağlı boy kısalığı • Malabsorbsiyon ve GİS hast • Böbrek hast • Kronik karaciğer hast • Akciğer hast • Hematolojik hast • Kronik enfeksiyon • Metabolik hast

  37. Malnutrisyon • Tartıları düşük, deri altı yağ dokusu ve kas kitleleri az • IGF-1, IGF-BP3 düşük, BH yüksek/normal olabilir (segonder büyüme hormonu direnci) • Çinko, demir, B ve A vit eksikliği • Anoreksiya nervoza; IGF-1,IGF-BP3 düşük İştah ve tat duyusunda azalma Çinko tedavisi ile IGF-1 yükselir ve büyüme hızı artar

  38. Duygusal açlık sendromu Süt çocukluğundan adölesan döneme kadar her yaş grubunda görülebilir • Tip 3 DAS • Aile içi stres vardır ancak ebeveynler çocukları dışlamaz • Ebeveynlerde suçluluk duygusu vardır • Aileye psikososyal destek vermek yararlı olabilir Tip 1 DAS • Süt çocukluğunda görülür • Huysuz, huzursuz, uyku düzeni bozuk, sürekli ağlama eğilimi • Boy uzama ve kilo alımında sorun vardır • Beslenme yetersizliği de görülür • Aile çocuğun fiziki ve psikolojik ihtiyaçlarını farketmez • Hormonal sorun yoktur • Tip 2 DAS • 3 yaş ve sonrasında görülür • Aile içi sorun vardır. Ebeveynler çocuğa ilgisizdir • Çocuklarda depresyon vardır, çekingen, saldırgan olabilirler • Polifaji, polidipsi, davranış bozukluğu olabilir • Büyüme hormonu yetersizdir. BH tedavisine iyi yanıt vermezler

  39. Boy kısalığına tanısal yaklaşım

  40. Öykü • Ön büyüme bilgisi ; kısalık ne zaman farkedildi? önceki boy ölçümleri • Doğum; kilo, boy, el ayak şişliği • Süt çocukluğu; diyet, tartı alma? kronik hastalık belirtileri-ishal, kabızlık • Geçirdiği hastalıklar, ameliyat, ilaç kullanımı • Aile öyküsü; kardeş sayısı, büyümeleri ailede boy kısalığı, ek hastalıklar akrabalık, sosyokültürel yapı • Psikososyal durum • Beslenme durumu • Ek şikayet; baş ağrısı, görme bozukluğu, poliüri, polidipsi, kabızlık, ishal…..

  41. Genel görünüm; dismorfi zeka (MRwilliams, prader-willi, down, seckel) orta hat defekti (BH eks, çoğul hormon eksikliği) üçgen yüz (russell-silver) mikrosefali (williams, seckel) düşük ense saç çizgisi (turner, noonan) Göz; hipertelorizm (BH eks,hipofiz apazisi, noonan, aarskog) badem göz (prader-willi) yıldızvari iris (williams) çekik göz ve epikantus (down) Guatr (hipotiroidi) Vücut yapısı; Bacaklar < Gövde hipokondroplazi Gövde < Bacaklar  Oİ, Mukopolisakkaridoz obez (prader willi) keşektik hemihipertrofi (russell-silver) Deri; kuruluk (hipotiroidi) hipoplazik dişler (williams) Konjenital kalp hastalığı bulguları turner-Aort koarktasyonu noonan-pulmoner darlık Down Supravalvuler aort darlığı(williams) Üregenital muayene; puberte durumu Mikropenis (prader-willi, williams, noonan) El/ayak; tırnak hipoplazisi (williams) 5.Metakarp kısalığı:ailevi boykısalığı 4-5. metakarp kısalığı (turner) parmak arası perde (aarskog) Klinodaktili (silver-russell) çomak parmak (kronik hast) Muayene

  42. KY TKS AST,ALT,BUN,Kreatinin Na,K,Klor Sedimentasyon TİT Antiendomisyum IgA FT4-TSH IGF-1,IGF-BP3 Tam gayta Sella grafi İskelet grafileri LH/FSH PTH,Ca,P,ALP 2.aşama Dinamik uyarı testleri Kranial MR Karyotip Genetik analiz 3.aşama Uykuda büyüme hormonu salınımı IGF-1 jenerasyon testi Laboratuvar Klonidin L-Dopa Glukagon ITT

More Related