1 / 11

Fragile-X syndrome

Fragile-X syndrome. Aron Freyr Lúðvíksson. Almennt. Einnig þekkt sem Martin-Bell syndrome og marker x syndrome Er algengasta ástæða arfgengra greindarskerðinga Er í öðru sæti yfir algengustu ástæður greindarskerðingar tengdar genum á eftir Downs syndrome. Orsakir.

emmy
Télécharger la présentation

Fragile-X syndrome

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Fragile-X syndrome Aron Freyr Lúðvíksson

  2. Almennt • Einnig þekkt sem Martin-Bell syndrome og marker x syndrome • Er algengasta ástæða arfgengra greindarskerðinga • Er í öðru sæti yfir algengustu ástæður greindarskerðingar tengdar genum á eftir Downs syndrome

  3. Orsakir • Fjölgun á CGG endurtekningum í Xq27.3 svæðinu, einnig þekkt sem FMR1 genið. • Eðlilegt að hafa 5-55 CGG á 5’ enda Xq27.3. 65-230 CGG er kallað premutation. Meira en 230 kallast mutation og veldur sjúkdómnum með því að valda hypermethylation í cysteine bösunum og með því minni próteinbindingu sem veldur óvirkun gensins.

  4. Orsakri • Ekki vitað hvað FMR1 genið gerir en talið að það hafi hlutverk við þroskun heila.

  5. Genatík • Erfist X-linked dominant með mismunandi penetrance. • Allir karlar með fulla breytingu fá sjúkdóminn. • Konur með fulla breytingu á öðrum x litningi hafa 50% líkur á að fá sjúkdóminn. • Karlar og konur með premutation hafa ánnað hvort ekki sjúkdóm eða milda útgáfu af honum. ( óstöðugt í konum)

  6. Tíðni • Talið í 1/1500 til 1/4000 af öllum körlum. • Hjá konum 1/? Til 1/8000. • Mutasjónin um 4 sinnum algengari í konum en körlum. • 1/3 kvenna sem bera genið sýnir subnormal gáfur. • Konur með sjúkdóminn fá nánast alltaf vægan sjúkdóm.

  7. Einkenni • Mental (Þessi þrjú áberandi í klíník) • Cognitive • Behavioral • Neuropsychological • Væg eða meðalslæm einhverfa ( Sérstaklega hand flapping og ná ekki augnsambandi) • Athyglisbrestur

  8. Einkenni • Þunglyndi • IQ milli 35-70 • Geta orðið aggressive • Skortir abstract hugsun • Þroskaseinkun sérstaklega seinkun í tal- og málþroska

  9. Einkenni • Líkamlegar: Oft eftitt að greina í prepubertal einstaklingum. • Vaxa hratt fyrst sem börn en eru undir meðalhæð sem fullorðnir • Langt mjótt andlit • Áberandi eyru • Asymmetría í andliti • Áberandi enni og kjálki

  10. Einkenni • Munnur: Dental overcrowding • Oft strabismus • Hyperextensible finger joints • Pectus excavatum • Scoliosis • Macroorchidism: 17 ml eðl. Þeir 25-120 ml • Mitral valve prolaps.

  11. Greining: Senda blóð í DNA greiningu. • Uppvinnsla: • Rtg. af hrygg til að kanna scoliosu. • Hjartaómun til að kanna mítral loku leka.

More Related