1 / 32

NERVOSVALOVÉ OCHORENIA

NERVOSVALOVÉ OCHORENIA. Peter Špalek Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN, Bratislava - Ružinov. NERVOSVALOVÉ OCHORENIA. postihujú periférne nervy ( neuropatie , polyneuropatie ) n ervosvalové spojenie svaly ( myopatie ). NERVOSVALOVÉ OCHORENIA.

gaetana
Télécharger la présentation

NERVOSVALOVÉ OCHORENIA

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. NERVOSVALOVÉ OCHORENIA Peter Špalek Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN, Bratislava - Ružinov

  2. NERVOSVALOVÉ OCHORENIA postihujú • periférne nervy (neuropatie, polyneuropatie) • nervosvalové spojenie • svaly (myopatie)

  3. NERVOSVALOVÉ OCHORENIA PRIMÁRNE NSO - ide o priame ochorenia nervov, NS spojenia alebo svalov SEKUNDÁRNE NSO - ochorenia nervov, NS spojenia alebo svalov sú komplikáciou iného základného ochorenia (cukrovka, ochorenia ŠŽ, poruchy výživy, toxíny, atď)

  4. PRIMÁRNE NERVOSVALOVÉ OCHORENIA Počet NSO > 800„rare disorders“ „orphan disorders“ Základná klasifikácia -DEDIČNÉ NERVOSVALOVÉ OCHORENIA -ZÍSKANÉ NERVOSVALOVÉ OCHORENIA

  5. DEDIČNÉ NSO • DEGENERATÍVNE - progresívne NSO Príčina – porucha štruktúry hereditárne neuropatie, spinálneamyotrofie, progresívne svalové dystrofie mitochondriálnemyopatie metabolické myopatie • VRODENÉ KANALOPATIE - stacionárne NSO Príčina – porucha funkcie kongenitálnemyasténie; myotónie a paramyotónie; periodické paralýzy; kongenitálnemyopatie

  6. ZÁKLADNÉ KLINICKÉ PRÍZNAKY NSO • svalová slabosť- najčastejší príznak • bolesti svalov (myalgie) • zlá tolerancia fyzickej záťaže • patologická svalová unaviteľnosť • svalové kŕče • svalová stuhlosť, poruchy dekontrakcie (relaxácie) • svalové zášklby (fascikulácie) • svalové atrofie • svalové kontraktúry • poruchy citlivosti (pri ochoreniach nervov)

  7. DEDIČNÉ NSO - DIAGNOSTIKA • Objektívne vyšetrenie - klinická a genetická anamnéza - neurologické, myologické vyšetrenie - špecifické klinické testy • Elektrofyziologické vyšetrenia - EMG • Laboratórna medicína - klinická biochémia - DNA diagnostika ! - svalová biopsia (histopatológia, imunohistochémia, elektrónmikroskopia)

  8. KLASIFIKÁCIA SVALOVÝCH OCHORENÍ (MYOPATIÍ) DEDIČNÉ MYOPATIE • Svalové dystrofie • Membránové myopatie (kanalopatie) • Metabolické myopatie • Mitochondriálnemyopatie • Kongenitálnemyopatie

  9. KLASIFIKÁCIA SVALOVÝCH OCHORENÍ (MYOPATIÍ) ZÍSKANÉ MYOPATIE • Zápalové myopatie • Toxické myopatie • Liekové myopatie • Endokrinné myopatie • Paraneoplatickémyopatie • Myopatie pri poruchách iónov

  10. DEDIČNÉ NSO a KLINICKÁ BIOCHÉMIA • CK - diagnostický a prognostický význam → primárne myogénne ochorenia • Laktát kľudový a pozáťažový → metabolické a mitochondriálne myopatie • Mineralogram → hypokaliemické myopatie; hyperexcitabilné syndrómy; periodické paralýzy • Enzymologické vyšetrenie → metabolické myopatie - Pompeho choroba;

  11. DEDIČNÉ NSO a DNA DIAGNOSTIKA Bratislava - CLG - Úsek molekulovej a biochemickej genetiky Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Medgen s.r.o. • Progresívne svalové dystrofie • Myotonická dystrofia - MD1, MD2 • Spinálneamyotrofie • Bulbospinálnaamyotrofia (Kennedyho choroba) • Hereditárne neuropatie (+ Praha - Centrum lékařské genetiky Gennet)

  12. DEDIČNÉ NSO a DNA DIAGNOSTIKA Brno - Centrum molekulárníbiologie a genové terapie • Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia • KongenitálnaparamyotóniaEulenburg • Periodické paralýzy

  13. NSO a SVALOVÁ BIOPSIA Hlavné indikácie - primárne myopatie 1. Dedičné myogénne ochorenia (dedičné myopatie) • Mitochondriálnemyopatie • Progresívne svalové dystrofie • Metabolické myopatie • Kongenitálnemyopatie 2. Autoimunitnémyozitídy (zápalové myopatie) • Polymyozitída • Dermatomyozitída • Myozitída s inkluzívnymi telieskami (IBM)

  14. SVALOVÉ DYSTROFIE • Príčina – génové defekty na rôznych chromozómoch, ktoré spôsobujú poruchy tvorby určitých bielkovín v rôznych častiach svalovej bunky – jadrá, plazma, kontraktibilný aparát, obaly svalových vlákien • Známych 120 svalových dystrofií so známym génovým defektom a príslušnou poruchou tvorby určitej bielkoviny

  15. DYSTROFINOPATIE • Najväčšia skupina svalových dystrofií • Príčina – rôzne typy mutácií génu pre syntézu dystrofínu • Dôsledok – chýbanie alebo defektný dystrofín, ktorý je dôležitou súčasťou obalu svalového vlákna • Duchennova svalová dystrofia – najčastejšie a najzávažnejšie svalové ochorenie detského veku • Beckerova svalová dystrofia • Ľahšie formy – prejavujú sa v dospelosti svalovými kŕčmi, svalovými bolesťami a zvýšenou CK v sére

  16. SVALOVÉ DYSTROFIE V DOSPELOSTI Najčastejšie sa v dospelosti vyskytujú: • Pletencové formy svalových dystrofií • Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia • Myotonická dystrofia

  17. PROGRESÍVNE SVALOVÉ DYSTROFIE - LIEČBA • Významné pokroky v objasňovaní genetiky a molekulárnych mechanizmov svalovej degenerácie • Žiadne významnejšie klinické výsledky v liečbe - génová terapia - liečba kmeňovými bunkami - liečba „antisenseoligonukleotidmi“ • Kortikoidy – Duchennova svalová dystrofia • Podporná starostlivosť – ortézy, ortopedické pomôcky • Rehabilitácia, prevencia kontraktúr, dychové cvičenia • Pneumologická starostlivosť – neinvazívna podpora dýchania • Liečba komplikácií

  18. SVALOVÉ DYSTROFIE A MYOKARD • Pravidelné EKG a echokardiografické monitorovanie kardiálnych funkcií - Duchennova MD, - Beckerova MD, - Emery-Dreifussova MD, - myotonická dystrofia, - niektoré pletencové formy MD. • Implantácia kardiostimulátora - myotonická dystrofia - muskulárna dystrofia Emery-Dreifuss

  19. PODPORNÁ FARMAKOLOGICKÁ LIEČBA • Koenzým Q 10 30 mg a 100 mg - primárny deficit koenzýmu Q10 - mitochondriálnemyopatie - degeneratívnemyopatie • Vitamín C, riboflavín, karnitín, kreatín - snaha zvýšiť oxidatívnu kapacitu svalu • Určitá diéta - poruchy ß-oxidácie MK - prísun strednoreťazcových triglyceridov a obmedzenie príjmu dlhoreťazcových - McArdlehomyopatia - diéta bohatá na glycidy

  20. POMPEHO CHOROBA (glykogenóza II) • dedičné metabolické ochorenie s AR typom heredity • deficit lyzozomálnejα-glukozidázy (kyslej maltázy) • enzýmový deficit → ukladanie glykogénu v lyzozómochsvalových vlákien - spôsobuje myopatiu • myopatia→ progresívny charakter → nepriaznivá, často fatálna prognóza

  21. POMPEHO CHOROBA - LIEČBA • do konca 20. storočia ochorenie nebolo liečiteľné • enzymatická substitučná terapia – rekombinantnou alfa glukozidázou→ významný prelom v liečbe a prognóze • čím skôr sa začne s ESL → tým väčšie klinické zlepšenie • nutnosť vyhľadávať jedincov s Pompehochorobou • v SR → 5 pac. s adultnou formou P.ch. → 2 deti s infantilnou formou P.ch.

  22. DEDIČNÉ NEUROPATIE • najčastejšie dedične podmienené NSO • klinicky a geneticky → značne rôznorodá skupina • najčastejšia forma postihuje senzitívne a motorické nervy = M. Charcot-Marie-Tooth = hereditárna motorická a senzitívna neuropatia (HSMN) • klasifikácia hereditárnych neuropatií je založená na molekulárne genetickom dôkaze kauzálnej mutácie • je známych viac ako 40 génových mutácií

  23. DEDIČNÉ NEUROPATIE A MYOPATIE Základné rozdiely v klinickom postihnutí DEDIČNÉ NEUROPATIE • postihnuté sú distálne (akrálne) svaly • prítomné sú poruchy citlivosti DEDIČNÉ MYOPATIE • postihnuté sú pletencové, proximálne svaly, trupové svaly • poruchy citlivosti nie sú prítomné

  24. FAMILIÁRNA AMYLOIDNÁ NEUROPATIA • dedičná polyneuropatia s AD typom dedičnosti • vznik cca v 30 r. života • atrofizácia svalstva, chudnutie, extrémna kachektizácia • úmrtie do 10-15 rokov od prvých príznakov • posledné roky pacienti - imobilní, variabilné komplikácie • v posledných rokoch je ochorenie liečiteľné a prognóza pacientov sa významne zlepšila - transplantácia pečene - tafamidis

  25. ZÁVER • Problematikou „raredisorders“ and „orphandrugs“ (diagnostika a terapia) sa musia zaoberať špecializované akreditované centrá • Centrá a registre „raredisorders“ kooperujú na európskej alebo celosvetovej úrovni • V SR - myasténiagravis, Pompeho choroba, FAP, MMN - facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia - myotonická dystrofia • Hlavné benefity vyplývajúce z registrov - sprecíznenie a urýchlenie diagnostiky - zefektívňovanie liečby (↑ účinnosti; ↓ rizík) - významné zlepšenie prognózy aj takých dedičných NSO, ktoré mali donedávna fatálnu prognózu (FAP, Pompeho ch.)

More Related