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Centre de Compétences Dijon

Centre de Compétences Dijon. Christel Thauvin. Description et Organisation. Dirigé par le Pr Laurence Olivier-Faivre Evaluation clinique dans le service de Génétique (Pr Olivier-Faivre, Docteur Thauvin et Masurel) Avis diagnostic en salle Consultations

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Centre de Compétences Dijon

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Presentation Transcript

  1. Centre de CompétencesDijon Christel Thauvin

  2. Description et Organisation • Dirigé par le Pr Laurence Olivier-Faivre • Evaluation clinique dans le service de Génétique (Pr Olivier-Faivre, Docteur Thauvin et Masurel) • Avis diagnostic en salle • Consultations • Bilan biologique par l’infirmière-puéricultrice • Lactates et CAA, Dijon, • CAOu, carnitine et profil acylcarnitines, Lyon • Mutations de l’ADN mitochondrial, Dr Amati à Angers • Spectroscopie-IRM, réalisée au CHU de Dijon ou à Necker suivant la poursuite du bilan.

  3. Description et Organisation • Si bilan biologique évocateur ou clinique très évocatrice : Lettre pour présentation du dossier au staff • Si analyse de la chaine respiratoire mitochondriale sur tissu (musculaire en général) est retenue: • Si analyse polarographique + spectroscopie: • HC Necker pour biopsie musculaire (+/- nouveau bilan métabolique et spectroscopie-IRM). • Les parents sont revus en consultation pour les résultats. • Si spectroscopique seule: • biopsie musculaire à Dijon et fragment congelé emmené à Necker • Mise en culture d’un fragment cutané à Dijon • Les parents sont revus en consultation pour les résultats

  4. Description et Organisation • Conseil génétique et discussion d’études moléculaires complémentaires avec l’équipe du Pr Munnich • Suivi réalisé en coordination avec le Pr Munnich. Discussion d’un éventuel traitement vitaminique • Pédiatres référents : • Pr Huet, endocrinopédiatre • Dr Masurel, neuropédiatre • Interniste référent: Pr Bielfeld

  5. Bilan d’activité • Nb avis mitochondrial en 2009 • File active : • Nombre de cas suivis par an: 20 • Nombre de nouveaux cas: 10

  6. Attentes de notre centre • Expertise de dossiers • Aide au diagnostic • Aide au conseil génétique et à la prise en charge anténatale • Conseils pour la prise en charge de patients

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