מגוון גנטי

1. מגוון גנטי

2. רענון מושגים בגנטיקה של אוכלוסיות • לוקוס (locus): אתר (מיקום) על גבי כרומוזום, של גן (או כל סמן גנטי אחר). • אלל (allele): רצף DNA (גן) בלוקוס מסוים. • באוכלוסייה, בלוקוס מסוים יכולים להיות אלל אחד זהה או כמה אללים שונים. • לפרט דיפלואידי יש שני אללים (זהים או שונים) בכל לוקוס. • הומוזיגוט (homozygous): פרט בעל שני אללים זהים באותו לוקוס. • הטרוזיגוט (heterozygous): פרט בעל שני אללים שונים באותו לוקוס. • חוק שיווי המשקל של הארדי-ווינברג (Hardy-Weinberg): p2 + 2pq + q2 = 1עבור לוקוס אחד עם שני אללים. • תחת הנחות H-W, ואם האוכלוסייה היא בשיווי משקל H-W. • p = תדירות האלל האחד באוכלוסייה; q = תדירות האלל השני באוכלוסייה. • p2 ו- q2הן ההסתברויות שפרט יהיה הומוזיגוט לאלל האחד או לאלל השני. • 2pq היא ההסתברות שפרט יהיה הטרוזיגוט.

3. כיצד מתרחשת הירידה במגוון הגנטי? • העלמות מינים מביאה להעלמות המידע הגנטי אותם הם • נושאים • הקטנת אוכלוסיות וקיטוע מביאים לירידה במגוון הגנטי • בתוך אוכלוסיות אבל למה להיות מודאגים?

4. חשיבות המגוון הגנטי 1. Fundamental theorem of natural selection (Fisher 1930) שונות גנטית היא תנאי הכרחי לסלקציה. קצב השינוי האבולוציוני הוא פרופורציונאלי למגוון הגנטי הזמין, מכאן שפגיעה במגוון תביא להקטנת התפתחויות אבולוציוניות עתידיות. למשל: תגובה לשינויים סביבתיים קטסטרופליים או כיווניים. 2. Heterozygosity and fitness בקרב חוקרי גנטיקה של אוכלוסיות רווחת הסברה כי קיים קשר חיובי בין הפיטנס להטרוזיגוטיות. 3. Keeping the biological information המגוון הגנטי הוא מעין ספריה המשמרת את כלהאינפורמציה הגנטית הקיימת בטבע.

5. הרמות השונות של המגוון הגנטי • מגוון גנטי בפרטים – פרטים הטרוזיגוטיים / הומוזיגוטיים • מגוון גנטי בתוך אוכלוסיה – רמת פולימורפיזם בלוקוסים שונים, מספר האללים והתפלגותם באוכלוסייה, שכיחות ההטרוזיגוטיים • השוואת מגוון גנטי בין אוכלוסיות – השוואה בין אוכלוסיות של 1) הרכב גנטי או 2) מגוון גנטי תוך אוכלוסייתי למה חשובים ההבדלים הגנטיים בין אוכלוסיות? • התאמה ספציפית לסביבה • מקור לספציאציה • גיבוי – מעבר מידע גנטי בין אוכלוסיות

6. דרכים לאמדן המגוון ריבוי מדדי מגוון: אפשר לעבוד על DNA, חלבונים וכל אחד מהם ניתן למדוד בצורות שונות לוקוסים מקודדים או לא מקודדים בדוקטורט סלעית עבדה על חלבונים, אלוזימים (allozymes) – וריאנטים של אנזים המקודדים ע"י אללים שונים באותו הלוקוס אלקטרופורזיס (electrophoresis) -

7. מגוון גנטי בין אוכלוסיות: כיצד תמדדו? Club Moss

8. A – מספר אללים ממוצע ללוקוס סכום מספר אללים ללוקוסמספר לוקוסים A=

9. P – אחוז הלוקוסים הפולימורפיים מספר לוקוסים פולימורפיים מספר לוקוסים P= התשובה ניתנת באחוזים ולכן נכפיל ב – 100

10. Ho – פרופורציית ההטרוזיגוטים הנצפית (observed) Ho = ממוצע סכום תדירות ההטרוזיגוטיים מספר לוקוסים כיצד נחשב את He ?

11. חישוב He (expected) • תחת הנחות הארדי-וינברג (HW) • צריך לחשב את התדירות של כל אלל מהנתונים על תדירות הגנוטיפים השונים • חישוב הטרוזיגוטיות צפויה (expected) – אם יש יותר משני אללים, קל יותר לחשב דרך חישוב הומוזיגוטיות צפויה • מה ההומוזיגוטיות הצפויה? .... • זהו החישוב לכל לוקוס בנפרד, על סמך נתונים אלה ניתן לחשב הטרוזיגוטיות נצפית וצפויה ממוצעת ללוקוס

12. אילו מהמדדים תלויים בגודל מדגם?

13. האם קיימים הבדלים בין ההטרוזיגוטיות הצפוייה Ho לנצפית He ? • נשתמש במדד הקשר Χ² המיועד לבחינת טיב ההתאמה של התפלגות משתנה אחד במדגם להתפלגות הצפויה שלו באוכלוסיה • מתאים למשתנים קטגוריאליים • המבחן Χ²בודק את מידת ההתאמה של השכיחויות הנצפות (observed) לשכיחויות הצפויות (expected)

14. האם קיימים הבדלים בין ההטרוזיגוטיות הצפוייה Ho לנצפית He ? השערת האפס ((H0: אין הבדל – Ho = He ההשערה האלטרנטיבית ((H1: יש הבדל – Ho ≠ He מקובל לעבוד באקולוגיה ברמת מובהקות (P-value) של 5%. מובהקות: ההסתברות שהתוצאות שיצאו לך יצאו במקרה, כלומר ש-H0נדחתה על אף שהיא נכונה. בתרגיל יש לחשב את מדד Χ²(להציג את החישוב) לאחר מכן לבדוק את רמת המובהקות בתוכנת excel או בטבלה מספר דרגות החופש תלוי במספר הלוקוסים ובמספר האפשרויות להטרוזיגוטיות(בתרגיל נתון בקובץ)

15. ניבוי בעזרת רגרסיה רגרסיה מאפשרת לתאר בדרך הטובה ביותר את הקשר בין משתנה תלוי / מוסבר (Y) למשתנה בלתי תלוי / מסביר (X)  משתנים רציפים הרעיון שעומד מאחורי הרגרסיה הוא ניבוי משתנה אחד בעזרת משתנה שני. איך זה נעשה? נעביר את קו התחזית כך שסכום טעויות התחזית (residuals - השאריות) יהיה הקטן ביותר באמצעות חישוב השאריות ניתן להעריךאת מידת הדיוק של המודל Ŷ = a + b1X R2

16. r = 0.87 Ordination score Rainfall (mm) ניבוי בעזרת רגרסיה חשוב להתבונן בנתונים באופן איכותי ולבחון מה המגמה הנצפית

17. נעבור למחשבים