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NEUROBLASTOMA

NEUROBLASTOMA. IN ETA’ PEDIATRICA. DEFINIZIONE. Neoplasia embrionale del sistema nervoso simpatico periferico con presentazione clinica e decorso eterogenei Regressione spontanea o tumori particolarmente aggressivi

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NEUROBLASTOMA

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Presentation Transcript

  1. NEUROBLASTOMA IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  2. DEFINIZIONE • Neoplasia embrionale del sistema nervoso simpatico periferico con presentazione clinica e decorso eterogenei • Regressione spontanea o tumori particolarmente aggressivi • cellule neuro-ectodermiche della primitiva cresta neurale che danno origine al midollo surrenalico e ai gangli simpatici • Epidemiologia • 3° più comune neoplasia in età pediatrica • La più frequente nei neonati: da sola è il 30% dei tumori neonatali • Incidenza: circa 130 nuovi casi/anno in Italia • La sopravvivenza va dal 90 % per lo stadio 1 al 20 % per lo stadio 4 • Età media alla diagnosi è di 2 anni • 90% diagnosticato prima dei 5 anni Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  3. PATOGENESI • Evento genetico iniziale non è noto • Probabile patoggenesi correlata a successione di eventi pre e perinatali provocati da fattori genetici e ambientali • Genitori esposti ad agenti chimici, lavoro agricolo, apparecchiature elettroniche • GENETICA • Iperdiploidia del DNA: prognosi migliore se il bambino ha età < 1 anno • Amplificazione di MYC-N: oncogene associato ad una prognosi sfavorevole indipendentemente da età e stadio: tumore avanzato • Delezione 1p: sovente associata ad amplificazione di MYC-N, con significato prognostico sfavorevole • Trisomia o polisomia di porzione del 17q: indica maggiore aggressività della malattia • Delezione 11q: associata a prognosi sfavorevole nelle forme localizzate e stadio 4S senza amplificazione di MYC-N • Espressione recettore del fattore di crescita del nervo (Trk-A): proteina associata alla resistenza ai farmaci e all’attività della telomerasi • Ancora studi in corso  Genetica IMP per impostazione di terapia: leggera per pz prognosi buona, aggressiva per pz a prognosi sfavorevole Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  4. Difficile DD • Sede: ovunque ci sia tessuto del sistema nervoso simpatico • Segni e sintomi riflettono la sede del tumore CLINICA • Addome • surrene e gangli simpatici retroperitoneali: massa nodulare, palpabile, fissa al fianco, dolente: RX calcificazioni/emorragie focali  DD Wilms non calcifica • Metastasi • Sede: ossa lunghe e del cranio, midollo osseo, fegato, linfonodi, cutea volte diagnosi prenatale • Sintomi sistemici: febbre, irritabilità, scarso accrescimento, dolore osseo, noduli sottocutanei, ecchimosi periorbitali • Meno comune esordio con sintomi neurologici • Ganglio cervicale: Sindrome di Horner • Paraspinale: compressione spinale e radicolare • Atassia-opsomioclono  DD sindrome paraneoplastica su base autoimmune • Alcuni NB secernono • catecolamine: sudorazione e ipertensione • Peptide intestinale vasoattivo: diarrea secretoria • Bimbi < 1 aa: stadio 4S con noduli tumorali sottocutanei, coinvolgimento massivo del fegato, piccolo tumore primitivo, NO metastasi ossee Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  5. DIAGNOSI • Massa singola o multipla alla RX, TC, RM • Marker tumorali • Aumento del 95% di acido omovanillico, acido vanilmandelico nelle urine • Diagnosi su biopsia della massa • Presentazione tipica: neuroblasti nel midollo osseo + marker nelle urine • Valutazione metastasi • Rx ossee • Aspirato-biopsia osteomidollare • PET Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  6. STADIAZIONE Avviene in base a • estensione locale della neoplasia • operabilità chirurgica • secondo l’attuale sistema INSS (International Neuroblastoma Staging System) Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  7. Scelta in base a • Età del pz alla diagnosi • Stadio di malattia • Stato del MYCN • Istologia secondo Shimada TERAPIA • Chirurgia • ruolo fondamentale alla diagnosi e post-chemioterapia • Chemioterapia • tp. predominante nell’NBL metastatico e nell’NBL localizzato inoperabile • Radioterapia • indicata solo nei pazienti a peggior prognosi • Trapianto di midollo osseo autologo • indicato nei pazienti ad alto rischio (AR) • Scintigrafia I131-MIBG • a scopo terapeutico un’opzione di trattamento nei pazienti AR Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  8. ISTOLOGIA • Vari gradi di differenziazione neurale • Da neuroblastoma fino a cellule ganglionari mature • Fattori prognostici • Quantità di stroma • Grado di differenziazione cellulare • Presenza di nucleoli ampi e prominenti • Indice di mitosi carioressi • DD • Rabdomiosarcoma • Sarcoma di Ewing • Linfoma non-Hodkin Dott.ssa Elisabetta Muccioli

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