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UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología

UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología. Agenesia renal – Asociación MURCS. Dra. Laura Gabriela Flores Peña Médico Genetista. Datos generales. Femenina. 16 años. Padres y hermano sanos. No hay consanguinidad.

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Presentation Transcript

  1. UNAMFacultad de MedicinaDepartamento de Embriología Agenesia renal – Asociación MURCS Dra. Laura Gabriela Flores Peña Médico Genetista

  2. Datos generales • Femenina. • 16 años. • Padres y hermano sanos. • No hay consanguinidad. • Sin antecedentes heredo-familiares de importancia para el padecimiento.

  3. Antecedentes perinatales • Gesta II, embarazo normoevolutivo. • Control prenatal regular. • Ultrasonido (5° mes): oligohidramnios. • Resuelto a término, parto “seco”. • Peso 3000 gr, talla 50 cms. • Apgar 8/9. • Sin complicaciones perinatales.

  4. Padecimiento Actual • Referida por presentar amenorrea primaria.

  5. Exploración física • Cuello ligeramente corto, ancho y con limitación en los movimientos de extensión, flexión y rotación. • Resto normal.

  6. Paraclínicos • Radiografía anteroposterior y lateral de columna cervical: • Fusión entre C6-C7.

  7. Radiografía

  8. Paraclínicos • Ultrasonido renal y pélvico: • No se observa riñón derecho, riñón izquierdo de morfología y tamaño normal. No se observa útero, ni anexos. Ovarios de tamaño y forma normal. • Tomografía abdominal: • Se confirma agenesia renal derecha.

  9. Tomografía abdominal Riñón izquierdo Ausencia de riñón derecho

  10. Paraclínicos • Cariotipo: • 46, XX bandas G normales 50 metafases. • Perfil Hormonal: • Sin alteraciones.

  11. ACTIVIDADES

  12. ¿A qué atribuye que la madre refiera que el parto fue “seco”? • ¿Qué defecto en el desarrollo pudo haber originado la agenesia renal?

  13. ¿Qué genes intervienen en la organización del riñón definitivo? • ¿Cómo explica la ausencia de útero y vagina?

  14. Especule qué relación embriológica hay entre ambos aparatos. • En este padecimiento, ¿hay alguna evidencia de alteración en el seno urogenital?

  15. Agenesia renal • Incidencia 1 en 500 a 1 en 1000 (unilateral y aislado). • Predomina en los varones 2.45:1. • Pronóstico malo: • 38% fallece in útero. • 95% fallece a las 24 horas cuando el oligohidramnios es severo y debido a problemas respiratorios (hipoplasia pulmonar). • 5% pasa desapercibido y se detecta solo en autopsias o cirugías abdominales por otras causas.

  16. Agenesia renal • Se asocia con otros defectos del desarrollo: • Alteraciones de estructuras contiguas. • Alteraciones de estructuras distantes. • Deformaciones ocasionadas por el oligohidramnios.

  17. Agenesia renal • Alteraciones de estructuras contiguas • Agenesia de uréteres e hipoplasia vesical. • Ausencia o hipoplasia de vagina y útero (85%). • Criptorquidia, agenesia de vesículas seminales y vías deferentes. • Ano imperforado, mal rotación intestinal (60%). • Defectos vertebrales (sacro, cóccix), sirenomelia y pie equino varo (33 – 99%).

  18. Agenesia renal • Alteraciones de estructuras distantes • Defectos en extremidades. • Cardiopatía. • Agenesia de tráquea. • Atresia esofágica o duodenal. • Labio y paladar hendido. • Hidrocefalia u otras alteraciones del SNC.

  19. Secuencia Potter • Oligohidramnios. • Defectos en la deglución. • Hipertelorismo (aparente). • Pliegues infraorbitarios. • Nariz ancha y punta aplanada. • Micrognatia. • Pabellones auriculares con rotación posterior y grandes. • Pie equino varo. • Hipoplasia pulmonar. • Arteria umbilical única (12%). • Deformaciones ocasionadas por el oligohidramnios

  20. Agenesia renal • Etiología heterogénea: algunas son esporádicas y otras hereditarias. • Riesgo de recurrencia del 3.5 al 20%. • Recomendaciones: • Evitar infecciones de vías urinarias, pielonefritis, litiasis para mantener una buena función del riñón presente.

  21. Asociación MURCS • Descrita en 1979. • Asociación no aleatoria de: • Aplasia de conductos müllerianos • Aplasia renal • Displasia de los somitas cérvico-torácicos

  22. Asociación MURCS • Alteraciones: • Crecimiento: • Talla baja (< 152 cms en adultos). • Esqueléticas: • Defectos de las vértebras cérvico – torácicas especialmente entre C5-T1 (80%). • Genitourinarias: • Ausencia de los 2/3 proximales de vagina y ausencia o hipoplasia de útero (96%) [ Malformación de Rokitansky ] • Agenesia o ectopia renal (88%). • Otras: • Defectos costales, extremidades superiores, sordera, quistes cerebelosos, asimetría facial, micrognatia.

  23. Asociación MURCS • La mayoría de las pacientes acuden a consulta por amenorrea primaria o infertilidad asociada a caracteres sexuales secundarios normales, en muy pocas ocasiones se establece el diagnóstico por problemas renales.

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