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CASO CERRADO

CASO CERRADO. Dra Elena Seco Hernández Medicina Interna - C. H. de Ourense Residentes noveis- abril 2010. Caso clínico. Varón 72 años HTA (enalapril) Hace 3 m  ingreso en Cirugía por dolor abdominal (EDA, colonoscopia y TAC abdom normales) Analítica normal salvo una anemia N-N leve

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CASO CERRADO

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  1. CASO CERRADO Dra Elena Seco Hernández Medicina Interna - C. H. de Ourense Residentes noveis- abril 2010

  2. Caso clínico • Varón 72 años • HTA (enalapril) • Hace 3 m  ingreso en Cirugía por dolor abdominal (EDA, colonoscopia y TAC abdom normales) • Analítica normal salvo una anemia N-N leve • Debilidad progresiva en MMSS (cintura escapular) sin dolor ni alteraciones de la sensibilidad. • Reinicio del dolor abdominal + astenia + adegazamiento de 6 kg

  3. EFª: anodina • NRL: atrofia cintura escapular debilidad proximal 3/5 bilateral fasciculaciones No pérdida de fuerza ROT simétricos y vivos RCP extensor dcho. Sensibilidad N. Pruebas cerebelosas N. • Analítica: Hb 11, VCM 88, Leucocitos y plaquetas N Reticulocitos 1%. Coagulación N. ferrocinética, B12 y fólico normales • Frotis: anisopoiquilocitosis con algún dianocito y ligero punteado basófilo. • Bioquímica ordinaria y sedimento de orina sin alteraciones • Hormonas tiroideas normales

  4. EMG: atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS con predominio proximal, fasciculaciones y velocidades de conducción en el límite bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos. No datos que sugieran bloqueos de conducción motora. • RMN cervical: incipiente patología degenerativa, sin afectación nerviosa. • RMN cerebral: focos aislados de aumento de señal en T2 y Flair en la sustancia blanca supratentorial, en relación con desmielinización isquémica. • Se realizó una prueba diagnóstica

  5. Paciente con debilidad • Afectación del nervio • Afectación de la UNM • Afectación del músculo

  6. Afectación del nervio • NeuronopatíaELA • Radiculopatía : C6 • Neuropatía: - Sd tunel carpo - DM - alcohol

  7. Afectación de la UNM • Pre-sináptica: Sd Eaton- Lambert Botulismo • Post-sináptica: Miastenia Gravis

  8. Afectación del músculo • Miopatías inflamatorias : DM, PM • Miopatías endocrinas: Cushing, hipo-/hipertiroidismo • Miopatías por fármacos: corticoides, Zidovudina, estatinas • Miopatías hereditarias: distrofia muscular de Duchenne, Erb, D miotónica de Steinert • Miopatías metabólicas: mitocondriales

  9. POLINEUROPATÍAS (SEGÚN LESIÓN PATOLÓGICA) NEURONOPATÍA AXONOPATÍA MIELINOPATÍA

  10. Si nos fijamos en el EMG • Patrón miopático • Patrón trastorno UNM • Patrón neuropático  axonal  desmielinizante  enf motoneurona  motora /sensitiva  traumática, compresiva, metabólica…

  11. EMG  atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS  predominio proximal, fasciculaciones  velocidades deconducción en el límite bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos. Nodatos que sugieran bloqueos de conducción motora.

  12. PATRÓN NEUROPÁTICO Distrofias musculares Miopatías inflamatorias (DM, PM, MCI) Miopatías mitocondriales MIOPATÍAS

  13. ENFERMEDAD DE MOTONEURONA

  14. ENFERMEDAD DE MOTONEURONA ELA Enfermedades que simulan ELA

  15. ELA • Forma + frecuente de enf de motoneurona • Varones: mujeres 1.5:1 • Etiopatogenia desconocida lesión neuronal por exceso de GLU • Formas: familiar (HAD) 10% esporádica (80-90%): pacientes >50 años • Criterios del Escorial • Clínica: debilidad muscular lentamente progresiva con signos de afectación de 1ª y 2ª motoneurona - comienzo insidioso y asimétrico - musculatura distal - fases evolucionadas: sd pseudobulbar - supervivencia 3 años (insuf respiratoria) - tto: riluzole neuromodulador

  16. A favor de ELA • Signos de motoneurona sup e inf • Datos de afectación neurógena en el EMG • VCN normal y ausencia de bloqueos en la conducción • Ausencia de síntomas sensitivos, esfinterianos, visuales • RMN cerebral: hiperseñal T2 bilateral y simétrica desde la corona radiata a la piramide bulbar

  17. En contra de ELA • Afectación simétrica • Debilidad de musculatura proximal • Dolor abdominal? • Limitada a MMSS : no datos de progresión

  18. Enfermedades de motoneurona • ELA - esporádica - familiar - atrofia espinal progresiva - parálisis bulbar progresiva (PBP) - esclerosis lateral primaria

  19. 1. MIELOPATÍAS estenosis de canal siringomielia hematomielia siringobulbia tumores y malformac. medulares RMN CERVICAL NORMAL

  20. 2. LESIONES CEREBRALES • RMN cerebral N: - infartos lacunares - enf desmielinizantes - procesos expansivos - traumatismos craneoencefálicos - otras patologías del SNC

  21. 3. INFECCIOSAS • Polio y Síndrome Postpolio • VIH • Sífilis tabes dorsal • Virus Herpes Zoster • Enf de Lyme

  22. 4. METABÓLICAS • Hiperparatiroidismo • Tirotoxicosis • Diabetes • Déficit hexosaminidasa A • Porfiria aguda

  23. 5. INMUNOLÓGICOS • Gammapatía monoclonal • Linfoma • Síndromes paraneoplásicos Anticuerpos anti-Hu

  24. 6. NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL • Asimétrica • Predominio de afectación de MMSS con debilidad marcada y mínima atrofia • Bloqueos de la conducción • Anticuerpos anti-GM1 +

  25. 7. METALES PESADOS • Intoxicación por plomo • Intoxicación por Mercurio

  26. INTOXICACIÓN POR PB

  27. INTOXICACIÓN POR Pb

  28. 8. POST-IRRADIACIÓN • Dosis de 3000-4000 Rd • Tumores de origen genital y gastrointestinal • Período latencia variable: 3 meses-23 años • Debilidad asimétrica de MMII, arreflexia, atrofia, calambres y fasciculaciones

  29. 9. DÉFICIT HEXOSAMINIDASA A • Enfermedad rara • Déficit B- hexosaminidasa A (cromosoma 15) • Clínica: - atrofia cerebelosa - movimientos anormales - debilidad muscular - atrofia - calambres - arreflexia

  30. NEUROPATÍA MOTORA PURA • Enfermedad de motoneurona • Neuropatías motora puras  Guillain-Barré  Neuropatía motora multifocal  Porfiria aguda  Intoxicación por plomo

  31. Pseudoabdomen agudo • Lesiones pleuropulmonares : neumonía, neumotórax, TEP • Enfermedades cardíacas: IAM, Pericarditis • Endocrino-metabólicos: CAD, Insuf suprarrenal, hipo-/hiper Ca, porfiria aguda, hipertiroidismo, uremia • Intoxicación por plomo, setas • Afecciones nerviosas: tabes dorsal, tumores medulares, Herpes zóster, radiculoneuritis • Hematológicas: anemia falciforme, LNH • Infecciosas:tétanos, F Tifoidea, SIDA • Vasculitis: PAN, LES • Osteomusculares: traumatismos, tumores raquídeos, mal de Pott

  32. Nos hablan de una anemia N-N • Estudios endoscópicos normales • Frotis: punteado basófilo • VSG? Perfil férrico normal. • Proteinograma N? perfil Ig? • B12 y fólico N • Frotis: punteado basófilo

  33. Punteado basófilo • Mielofibrosis • PAI • Intoxicación por plomo • Mieloptisis o sustitución medular

  34. Tenemos un paciente con: • Anemia N-N con punteado basófilo • Sd gral: astenia y pérdida ponderal de 6 kg • Dolor abdominal con estudios de imagen N (pseudo-abdomen agudo) • Neuropatía proximal, simétrica, de MMSS

  35. PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE VS INTOXICACIÓN POR PLOMO

  36. Porfiria Aguda Intermitente • Déficit porfobilinógeno desaminasa • HAD • Mujeres • Factores desencadenantes • Dolor abdominal cólico • Neuropatía periférica musculatura proximal. ROT normales. Parestesias. • Anemia N-N con punteado basófilo • Otros: activación simpática

  37. dx: ↑[ALA] ác deltaminolevulínico ↑[PBG] pofobilinógeno Reacción de Hoesh • Tratamiento:  evitar desencadenantes  tratamiento de las crisis: hemantina  tratamiento sintomático: convulsiones, vómitos, alteraciones psiquiátricas

  38. Intoxicación por Plomo (saturnismo) • Profesión? Exposición laboral: - minería - industria: baterías, pintura, cerámica, latas, material de soldadura, instalaciones de fontanería, Pb añadido a la gasolina - fuentes ambientales: verduras de hoja que crecen en suelo contaminado por Pb, recipientes de cerámica inadecuadamente vidriados, el cristal de Pb

  39. Fuentes de plomo • Minería • Baterías de coches • Gasolina • Revestimiento de cables • Tuberías • Pigmentos para pinturas y barnices • Fabricación de cristales • Cerámicas • Material de soldadura

  40. Metabolismo  por ingestión: niños 50% adultos 10-20%  por inhalación  transdérmica El Pb pasa al plasma y se une a la Hb, atraviesa membranas (BHE, placenta) y se acumula en los tejidos • Clínica en adultos: [Pb] sangre > 3.9 μ mol/l (> 80 μg/dl)

  41. Clínica • Dolor abdominal • Cefalea • Irritabilidad • Artralgia • Anemia • Neuropatía periférica motora • Alteraciones en la memoria y en la capacidad de concentración • Laboratorio: - Pb sangre- orina 24h Ribete de Burton

  42. Tratamiento • Evitar exposición al Pb • Agentes quelantes CaEDTA • Inicio tratamiento: - sintomáticos con niveles de Pb en sangre > 2.9 μmol/l - asintomáticos con niveles de Pb en sangre > 3.9 μmol/l

  43. S A T U R N I S M O

  44. GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN

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