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ENFERMEDADES DEL MUSCULO

ENFERMEDADES DEL MUSCULO. BRUNO DE AMBROSI 2008. DISTROFIAS MUSCULARES. GENERALIDADES. Enf degenerativas primarias. Del músculo esquelético. Base genética. ELEMENTOS COMUNES. Debilidad proximal: en mmss y mmii. Debilidad facial y cervical: sonrisa débil y desagradable.

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ENFERMEDADES DEL MUSCULO

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Presentation Transcript

  1. ENFERMEDADES DEL MUSCULO BRUNO DE AMBROSI 2008

  2. DISTROFIAS MUSCULARES

  3. GENERALIDADES • Enf degenerativas primarias. • Del músculo esquelético. • Base genética.

  4. ELEMENTOS COMUNES • Debilidad proximal: en mmss y mmii. • Debilidad facial y cervical: sonrisa débil y desagradable. • Atrofia y seudo hipertrofia. • Mialgia y calambres. • EMG miopático. • Elevación de la CPK y la aldolasa. • Preservación inicial de los ROT. • No tnos sensitivos.

  5. DISTROFIA DE DUCHENNE

  6. GENERALIDADES • Destrucción progresiva del músculo por ausencia de distrofina. • Prevalencia 3/100.000. • Asociada al cr X en forma recesiva por lo que afecta más a varones. • 70 % pacientes aumento CPK.

  7. CLINICA • Dx 3-6 años. Silla de ruedas 7-14 años • CPK elevada desde el nacimiento. • Primer síntoma debilidad. • Inicialmente psoas, cuádriceps, glúteos; luego pretibiales, luego mmss, más en proximales (escápula alada). • Inicialmente hipertrofia 3-6 a (débiles e hipotónicos) y luego atrofia. • Debilidad abdominales y paravertebrales: lordosis y cifosis de sentado.

  8. CLINICA • Posición: lordosis lumbar, flexión aducción caderas, flexión rodillas, flexión plantar y antebrazos y escoliosis. • ROT diminuidos ausentes. • Pérdida del músculo cardíaco. • Algunos tnos del ritmo cardíaco: taquicardia sinusal, ritmos ectópicos, etc. • Frecuente retraso mental leve. • Mueren por tnos respiratorios. • Afectación músculo GI (seudo obstrucción).

  9. From: A Kornberg

  10. DIAGNOSTICO • CPK. Puede elevarse sin clínica, pico a los 3 años y luego baja. Mioglobina. • Biopsia si genético negativo. Distrofina menor al 5% de lo normal. • EMG: no específico. Aumento del reclutamiento, PUM miopáticos, aumento de la actividad de inserción. Luego baja el reclutamiento.

  11. TRATAMIENTO • Corticoides: se desconoce mecanismo pero mejora fuerza y función pulmonar. Prednisona. • Rehabilitación. • Cirugía. • Evitar sedentarismo y obesidad. • Ortesis. • Ventilación asistida.

  12. DISTROFIA DE BECKER

  13. GENERALIDADES • Comparte el gen con Duchenne, por ende cr X recesivo en hombres. • Distrofina presente con alteración de su calidad y/o cantidad. • Más benigno que Duchenne.

  14. CLINICA • Inicio primera década. • Patrón similar a Duchenne. • Silla de ruedas a los 20-30 años. • Frecuentemente calambres. • Miocardiopatía.

  15. DIAGNOSTICO • Historia. • Genética. • Biopsia.

  16. TRATAMIENTO • Pronóstico similar Duchenne pero más lento. Tratamiento similar.

  17. DISTROFIA DE EMERY-DREYFUSS

  18. GENERALIDADES • Recesiva ligada al cromosoma X. • Benigna. • Déficit de emerina.

  19. CLINICA • Tríada clásica: 1- contractura tobillos, codos y m cervicales posteriores limitantes en el movimiento antes que la debilidad; 2- debilidad y atrofia húmero-perónea y luego en músculos proximales; 3- tnos de la conducción cardíaca (es característica la parálisis auricular). • En gral fallecen por bloqueos o insuficiencia cardíaca.

  20. Rigid spine

  21. DIAGNOSTICO • CPK moderadamente elevados o normales. • Biopsia cambios distróficos. • Confirmación inmunohistoquímica por ausencia de emerina.

  22. TRATAMIENTO • Fisioterapia, ortesis y cirugía. • Contracturas no son prevenibles. • Marcapasos.

  23. DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL

  24. GENERALIDADES • Herencia autosómica dominante. • Prevalencia 1 en 100.000

  25. CLINICA • Clínica variable en gravedad. • Clásicamente: comienza a los 6-20 años. • Debilidad facial (boca de tapir), orbicular labios y ojos. • Maseteros, extraoculares y faríngeos no se afectan. • Atrofia trapecio y ECM con escápula alada. • Atrofia pectorales. • Atrofia brazo y no antebrazo (Popeye). • Más tardíamente: m de pelvis, cuádriceps y dorsiflexores. • En general asimétrico. • Raro el compromiso cardíaco.

  26. DIAGNOSTICO • EMG: PUM miopáticos. • Biopsia: patrón distrófico. • CPK elevada o normal. • Estudio genético.

  27. TRATAMIENTO • Progresión lenta y supervivencia normal. • Tto de sostén, no específico.

  28. DISTROFIAS DE CINTURAS

  29. GENERALIDADES • Autosómico recesivo, dominante y esporádicos. • Característica común: debilidad de cinturas sin afectación facial. • Inicio infancia tardía y adultez. • Inicio escapular o pélvico. • Cuanto más tardía más benigna. • CPK normal o leve elevación. • EMG miopático. • No hay afectación cardíaca ni intelectual.

  30. DISTROFIA MUSCULAR AUTOSOMICA RECESIVA SEVERA DE LA INFANCIA • Clínica simil Duchenne. • Diferencia genética: afecta niños y niñas. • Defecto en las glicoproteínas asociadas a distrofina.

  31. LIMB GIRDLE DISTROFIAS

  32. TIPO PELVIFEMORAL • Mayoría esporádica • Entre 7 y 49 años. • Inicia en mmii y a los 8 años afecta mmss. • Asimetría en un 30 %. • CPK por 6.

  33. TIPO ESCAPULOHUMERAL • Autosómico recesivo. • Inicio primera a cuarta década. • Primero a los músculos del hombro, mucho después mmii. • Buena sobrevida, lenta evolución. • CPK elevada.

  34. DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS

  35. GENERALIDADES • Desde el nacimiento. • Contracturas de músculos proximales y de tronco. • Severidad y evolución variable. • CPK elevada. • EMG miopático.

  36. VARIEDADES • Tipo Fukuyama: retraso mental y tnos desarrollo cx cerebral. • Tipo Walker-Marburg: anomalías retinianas, lisencefalia. • Tipo “músculo-ojo-cerebro”: retina anormal, hidrocefalia, paqui-polimicrogiria, defectos septum pellucidum y cuerpo calloso. • Tipo Clásico: muscular exclusivo, 50 % afectación merosina.

  37. DISTROFIAS DISTALES

  38. Grupo heterogéneo inicio adulto. • Principalmente en extensores sin afectación sensitiva ni pares craneanos. • Se dividen en tardías y tempranas, de mmii o mmss, según patrón genético y hallazgos histopatológicos.

  39. DISTROFIA MIOTONICA

  40. GENERALIDADES • Distrofia más frecuente de los adultos. • Autosómica dominante. • Más en músculos distales. • Fenómeno de anticipación. • Prevalencia 5 cada 100.000.

  41. CLINICA • En adulto joven. • Debilidad y atrofia de los m distales de mmss. • Debilidad y atrofia de los m faciales con ptosis y atrofia de temporales y maseteros. • Miotonía principalmente en manos. • DBT, impotencia, tnos aprendizaje y cataratas.

  42. CLINICA • Progresión lenta. • Aspecto característico: calvicie frontal, atrofia maseteros y temporales, de ECM (cuello de cisne), voz nasal, debilidad y atrofia distal. Puede tener cierto retraso mental, apatía e indiferencia. ROT disminuídos. • Miotonía es de lengua y músculos distales y no suele ser severa.

  43. CLINICA • 90 % opacidad de cristalino. • Calcificaciones anormales. • Atrofia testicular. • Tnos menstruales. • Resistencia insulina. • Afectación m liso con afectación de la vía digestiva y de útero. • Afectación del sistema de conducción cardíaco.

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