GENÉTICA

1. GENÉTICA

2. CONCEPTOS DE GENÉTICA. • gen fragmento de ADN (excepto los virus con ARN) que lleva la información para la síntesis de una proteína, es decir, para que unos determinados aminoácidos se unan de un modo concreto y formen una proteína. • Locus (loci en plural). Es el lugar que los genes ocupan en los cromosomas. • Carácter cualquier característica morfológica o fisiológica que se puede establecer en una especie. Puede ser cualitativo o cuantitativo. • Alelodistintas alternativas de un gen: dominante, recesivo. • Genotipo conjunto de genes de un organismo. • Fenotipo manifestación del genotipo. Genes+ ambiente • Homocigoto. Individuo que para un carácter posee dos alelos iguales • . • Heterocigoto, individuo que para un carácter pose dos alelos distintos.

12. Codominancia: los dos alelos son equipotentes y no hay dominancia. Los híbridos presentan las características de las dos razas puras a la vez. Grupos sanguíneos M-N. Los individuos M presentan el antígeno M y son de genotipo MM. Los individuos N presentan el genotipo N en su superficie y son NN y los que presentan los dos antígenos son MN:

13. FACTOR Rh: Viene determinado por una pareja de alelos; uno dominante (R) y otro recesivo (r). El Rh+ es dominante, por lo tanto se manifiesta en heterocigosis y en homocigosis (RR y Rr). El Rh- es recesivo, sólo se manifiesta en homocigosis (rr). • El Rh tiene importancia en transfusiones y también en la descendencia si la madre es Rh- y concibe un hijo Rh+. Durante el embarazo o en el parto puede existir comunicación entre la sangre fetal y la de la madre. La madre reacciona frente al factor Rh (proteína antigénica para la madre Rh-) y fabrica anticuerpos. Para el primer hijo no existe riesgo, pero en un segundo hijo, si es Rh+, los anticuerpos fabricados por la madre pueden reaccionar y provocarle una reacción hemolítica o destrucción de glóbulos rojos. La transmisión del factor Rh sigue las leyes de Mendel.

14. Postulados de la teoría cromosómica de la herencia. • Los genes están en los cromosomas. • Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas • Mediante el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas se produce la recombinación genética.

15. GENES LIGADOS. GRUPOS DE LIGAMIENTO Cuando los genes que regulan caracteres diferentes tienen sus loci en la misma pareja de homólogos no podrá cumplirse la 3ª ley de Mendel porque no se heredarán independientemente. Decimos que esos genes forman un grupo de ligamiento y se heredarán más o menos en bloque: • Si sus loci están muy próximos en el cromosoma, se heredarán siempre juntos y decimos que se trata de un ligamiento absoluto. • Si sus loci están a cierta distancia, podrá realizarse algún crossing-over y aparecerán recombinaciones entre ellos. Podrán heredarse por separado, pero las frecuencias observadas en los descendientes no se ajustan a las previstas por la 3ª ley de Mendel (9:3:3:1).

20. Genealogías Cada individuo se representa mediante un símbolo: • Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres. Los círculos y cuadrados oscuros indican personas con el carácter estudiado, mientras que los blancos representan personas normales. • Cada fila horizontal de círculos y cuadrados representa una generación, de tal manera que las situadas en la parte inferior del árbol genealógico son las más recientes. Para distinguir una generación de otra se utilizan los números romanos: el I es la primera, el II la segunda, el III la tercera, el IV la cuarta y así sucesivamente. Para distinguir a las personas que pertenecen a una misma generación se numeran de izquierda a derecha, 1, 2, 3, 4, etc. • Los matrimonios se indican mediante una línea uniendo a las dos personas. • Los hijos de una misma pareja se unen con una línea horizontal, que estará unida por una línea vertical a la que liga a los padres. Los hijos se disponen de izquierda a derecha según su orden de nacimiento. • Herencia dominante: aunque algunos padres presenten el carácter, pueden tener hijos que no lo manifiesten: • Herencia recesiva: aunque ninguno de los padres presente el carácter pueden aparecer hijos que si lo manifiesten.

22. Herencia del sexo: Se habla de seres con sexo cuando los individuos son capaces de originar gametos, que al unirse forman un nuevo individuo. Los individuos que producen gametos móviles (espermatozoides), son machos. Los individuos que producen gametos sésiles (óvulos), son hembras Los individuos que producen gametos de los dos tipos son hermafroditas. El sexo puede estar determinado de formas diversas , pero en las especies diploides la forma más usual es la presencia de unos cromosomas denominados sexuales o heterocromosomas. En la especie humana el sexo homogamético (XX) son las hembras y el heterogamético (XY) los machos. No siempre es así, en las aves es justo al contrario.

24. Herencia ligada al sexo. Los genes que se encuentran en los cromosomas X e Y se transmiten ligados a ellos. Los cromosomas X e Y son diferentes en la forma, solo tienen una zona homóloga entre ellos y luego un segmento diferencial. Los caracteres que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman ginándricosy los que dependen del segmento diferencial del Y se llaman holándricos. En las especies con determinación cromósomica del sexo y machos heterogaméticos, existe hemicigosis en los machos, En ellos los genes de los caracteres ginándrico(en el segmento diferencial del cromosoma X) y los de los caracteres holándricos (segmento diferencial del cromosoma Y) se manifestarán siempre, aunque sean recesivos. Sin embargo en las hembras como son XX los alelos recesivos tan solo se manifiestan si se encuentran en los dos cromosomas X, es decir en homocigosis.

25. Zona con genes ligados al cromosoma X Homóloga con Y Zona con genes ligados al cromosoma Y: entre otros los responsables de la formación de testículos. Síndrome de lesch _Nyhan: deficiencia en una enzima que impide recuperar purinas y se degradan a ácido úrico. Provoca síntomas mentales, como la tendencia a la automutilación. Enfermedad de Fabri, gota: cristalización del ácido úrico. Ictiosis. Escamas en la piel Distrofia muscular: degeneración muscular Anemia hemolítica: destrucción de glóbulos rojos.

26. Herencia ligada al cromosoma Y Todos los genes que se encuentran situados en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones. Por ejemplo la presencia de pelos en las orejas (hipertricosis).

27. Herencia ligada al cromosoma X Dado que el número de genes ligado al segmento diferencial del cromosoma X, es más numeroso que el de los ligados al Y, se generaliza como ligada al sexo todos los que se encuentren en el cromosoma X. Daltonismo y hemofilia.

28. Gen recesivo ligado al sexo: • Se manifiesta con más frecuencia en el macho que en la hembra. • No se manifiesta en las hembras a menos que este presente en el progenitor paterno. • Raramente existe en el padre e hijo varón y solamente lo hace si el progenitor materno es heterocigoto. • Gen dominante ligado al sexo: • Se encuentra más frecuentemente en la hembra que en el macho. • SE encuentra en toda la progenie femenina de un macho que tenga el rasgo. • No se transmiten a ningún hijo varón a partir de una madre que no tenga el rasgo.

32. Herencia influida por sexo Existen caracteres , como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya manifestación depende del sexo.