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José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman. Síndrome do cri du chat. José Salomão Schwartzman. Síndrome do cri du chat. descrita em 1963 por Lejeune

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José Salomão Schwartzman

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Presentation Transcript

  1. José Salomão Schwartzman

  2. Síndrome docri du chat José Salomão Schwartzman

  3. Síndrome do cri du chat • descrita em 1963 por Lejeune • causada por deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 que representa uma mutação fresca na maioria dos casos; casos de translocação equilibrada já foram identificados e, quando presentes, representam um risco de 10% a 15% de recorrência • parece ser uma das deleções mais comuns na espécie humana • incidência variando de 1:20 000 a 1:50 000 nascidos vivos José Salomão Schwartzman

  4. Síndrome do cri du chat bebês hipoativos choro débil, parecido ao miado de um gatinho, que se deve a um desenvolvimento anormal da laringe deficiência mental presente em todos os casos sendo freqüentes níveis de QI abaixo de 20 José Salomão Schwartzman

  5. Síndrome do cri du chat • microcefalia • face arredondada • hipertelorismo • micrognatia • pregas epicânticas • hipotonia • severo retardo psicomotor José Salomão Schwartzman

  6. Síndrome do cri du chat • outros problemas que podem estar presentes • defeitos cardíacos congênitos • fenda palatina • anormalidades renais • escoliose • luxação dos quadris e deformidades dos pés • hérnias • problemas de deglutição • dificuldades para a entubação em razão de malformações da laringe e epiglote • perdas auditivas • estrabismo e outros problemas visuais • freqüentes otites • sialorréia José Salomão Schwartzman

  7. região da deleção cromossomo 5 Síndrome do cri du chat José Salomão Schwartzman

  8. Cromossomo 5 braço curto 5p choro 3 2 5p15.31 1 5p 15.2 região crítica para várias características menos o choro braço longo José Salomão Schwartzman

  9. Síndrome do cri du chat José Salomão Schwartzman

  10. 2 meses José Salomão Schwartzman

  11. 3 meses e meio José Salomão Schwartzman

  12. 10 meses José Salomão Schwartzman

  13. Cri du chat 2 anos José Salomão Schwartzman

  14. José Salomão Schwartzman

  15. 3 anos e meio José Salomão Schwartzman

  16. Síndrome do cri du chat: José Salomão Schwartzman

  17. Síndrome do cri du chat José Salomão Schwartzman

  18. Cri du chat 7 anos José Salomão Schwartzman

  19. Cri du chat: clinodadctilia José Salomão Schwartzman

  20. José Salomão Schwartzman

  21. José Salomão Schwartzman

  22. José Salomão Schwartzman

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