Dr Firdevs Baş İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi

1. İnmemiş Testis Dr Firdevs Baş İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Büyüme-Gelişme ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı

2. Sınıflama • Gerçek inmemiş testis -Batın içi -İnguinal kanalda -Yüksek skrotal -Ektopik • Kayan (gliding) testis • Retraktil testis • Testislerin yokluğu (anorşi)

3. Sıklığı nedir ? • Term ve ≥2500 gr -Doğumda: %3 -3 aylık : %1.6 -1 yaş : %0.7-1 • Preterm veya ‹2500 gr -Doğumda ; %20-30

4. İnmemiş Testis Nedenleri • Konjenital nedenler • Edinsel nedenler

5. Konjenital Nedenler (1) • Hormonal bozukluklar -Gonadotropin eksikliği -Testosteron sentez kusuru -Androjen reseptör duyarsızlığı • Gonadal gelişim bozuklukları • Kromozom anomalileri • Multipl konjenital anomali

6. Konjenital Nedenler (2) • Primer nörölojik bozukluklar -Nöral tüp defektleri, vb • Anatomik gelişim kusurları • İzole • Dişi psödohermafroditizm (KAH)

7. Edinsel Nedenler • Spermatik kordonun uzamasında yetersizlik • Kremaster kasının patolojik kasılması -Serebral paralizi -Spastik dipleji

8. Değerlendirme (1) • Öykü • Muayene -Sıcak ortam ve sıcak el -Yatar ve oturur pozisyonda -Bağdaş kurma pozisyonunda -Testis büyüklüğü -Dismorfik bulgu -Dış genital anomali

9. Testis Muayenesi İnmemiş Testis ve Hipospadias

10. Değerlendirme (2) • Laboratuar tetkikleri  Görüntüleme: USG, BT, MRI (testis ve Müllerian yapıların görüntülenmesi)  Hormonal değerlendirme -LH, FSH, testosteron -hCG testi -Adrenal prekürsörler -İnhibin-B, MIF  Karyotip  Laparoskopi

11. Unilateral /Bilateral İnmemiş Testis (ele gelmeyen) Pediatrik Endokrinolog Konsültasyonu İLERİ DEĞERLENDİRME

12. Vaka 1 • 8 aylık bebek • Sorun:Sol inmemiş testis • Muayene: -Sağ testis skrotumda,2ml -Sol testis inguinal kanal üst ağzında, 1-2 ml -Dış genital anomali yok

13. Tek taraflı ele gelen inmemiş testisli vakamızda tedavi yaklaşımı ne olmalıdır ? • Direkt cerrahi tedavi • HCG veya GnRH tedavisi verelim • Tedavi gereksiz, bekleyelim

14. İnmemiş Testis Tedavisi • Hormonal tedavi: (6 ay) -hCG -GnRH • Cerrahi tedavi : (6 -18 ay ) -Laparoskopi -Açık cerrahi

15. Vaka 1 • Hormonal tedavi -HCG veya -GnRH

16. Hormonal Tedavi • GnRH tedavisi: 3x400 μg/gün 28 gün • HCG tedavisi (Dünya Sağlık Örgütü) -3-12 ay :250 IU Haftada 2 kez -1-5 yaş :500 IU 5 hafta ->5 yaş :1000 IU

17. HCG Tedavisi • Yararları: -Leydig hücrelerini uyarır -Testis inişini sağlar -Operasyonu kolaylaştırır • Yan etkileri: -İltihabi reaksiyon -Yüksek doz hCG ile testiste haploid hücre sayısında azalma (farelerde)

18. Vaka 1 Hormonal tedavi (hCG veya GnRH) YANIT YOK Cerrahi Tedavi - Orşiopeksi

19. Cerrahi Tedavi • Öncelikli endikasyonları -Ektopi, herni, torsiyon -Abdominal testis -Püberte yaşı -Unilateral kriptorşidi ? • Komplikasyonları -Atrofi -Tekrar yukarı kaçış -Enfeksiyon -Kanama

20. Vaka 2 • 3 aylık erkek bebek • Sorun: Bilateral inmemiş testis • Muayene: -Testisler ele gelmiyor -Dış genital anomali yok -Dismorfik bulgu yok

21. Bu bebekte yaklaşımınız ne olur? • 6 aya kadar beklerim • Hemen cerraha yollarım • Endokrin inceleme yaparım • Human koriyonik gonadotropin (hCG) ile tedavi ederim

22. Bilateral İnmemiş Testis(ele gelmeyen) Dişi psödohermafroditizm En sık nedeni Konjenital adrenal hiperplazi (21 hidroksilaz eksikliği)

23. Hangi tetkikleri yaparız ? Pelvik ve skrotal USG: Uterus var Görüntüleme: 17 OH Prog. YÜKSEK 46,XX Karyotip

24. Tanı ve tedavi planınız nedir? Tanı :21 Hidroksilaz Eksikliği Tedavi:-Hidrokortizon yerine koyma tedavisi -Cerrahi tedavi: Dış genital düzeltme

25. Gonad ele gelmiyor Ultrason Uterus (+) (-) 17OH Prog.  N N Karyotip XX XX XY, XO/XY XY Virilize Virilize Gonadal dişi dişi Fark. Boz. İnkomplet maskülinizasyon KAHAdrenal dışı

26. Gonad ele geliyor UltrasonUterus (+) (-) hCG uyarılıTestosteronGenelde / N/  KaryotipXY,XO/XY XX XY Inkomplet Maskülinizasyon Gonadal Farklılaşma Bozuklukları

27. Retraktil Testis • Tedavi tartışmalı • Kayan testis ile ayırıcı tanı • İzlenmeli -Uzun süre skrotum dışında kalıyorsa tedavi

28. İnmemiş Testisin Uzun Dönem Etkileri Nelerdir? • Fertilite -Bilateral inmemiş testis fertiliteyi azaltır -Sperm sayısı ve kalitesi azalır • Malignite (20 kat daha fazla) -Abdominal testis vakalarında risk fazla -Seminom, gonadoblastom, embriyonal Ca, teratokarsinom -Ort. Yaş :26 yaş (16-35 yaş)

29. Sonuç (1) • Ayrıntılı öykü ve muayene • İnmemiş (ele gelen) testisin skrotuma inişi 6 aya kadar beklenir • Ele gelmeyen testisler ve dış genital anomali (var/yok) -Bilateral inmemiş testis: KAH (?) -Cinsel gelişim kusurları • Görüntüleme, hormonal tetkikler

30. Sonuç (2) • Altta yatan nedene göre tedavi • Testislerin inişi için tedavi -Hormonal tedavi yaşı: 6 ay -Cerrahi tedavi :  6 – 18 ay • Testislerin inişi püberteye kadar düzenli izlenmelidir

31. 2 aylık testisleri bilateral inguinal kanalda saptanan bir bebekte yaklaşımınız nedir? • 6 aya kadar beklerim • 1 yaşa kadar beklerim • 2 yaşa kadar beklerim • Endokrin inceleme yaparım

32. 1 yaşında tek taraflı testisi ele gelmeyen çocukta yaklaşımınız nedir ? • 2 yaşa kadar beklerim • Endokrin değerlendirme yaparım • Cerraha yollarım • Human koriyonik gonadotropin ile tedavi yaparım

33. 3 yaşında bilateral testisleri ele gelmeyen bir çocukta ne yaparsınız? • Hemen cerraha yollarım • Endokrin inceleme yaparım • Human koriyonik gonadotropin ile tedavi yaparım