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맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구 (Human Genome Research for Personalized Medicine)

맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구 (Human Genome Research for Personalized Medicine). 게놈재단 박종화 ( Jong Bhak) Ge nome Research Foundation Personal Genomics Institute(PG I), suwon 443-270, South Korea. 서론 : 맞춤형. 누구 어떻게 다른지 ? 게놈은 인간을 생물 / 의학적으로 정의하는 가장 정밀한 데이타. 결론 1. Let’s do more sequencing.

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맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구 (Human Genome Research for Personalized Medicine)

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Presentation Transcript

  1. 맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구(Human Genome Research for Personalized Medicine) 게놈재단 박종화 (Jong Bhak) Genome Research Foundation Personal Genomics Institute(PGI), suwon 443-270, South Korea

  2. 서론: 맞춤형 • 누구 어떻게 다른지? • 게놈은 인간을 생물/의학적으로 정의하는 가장 정밀한 데이타

  3. 결론 1. Let’s do more sequencing 시퀀싱 더 하자! By Jong Bhak

  4. 결론 2. Let’s sequence everyone in Korea as cheaply as possible 5000 만명 게놈 프로젝트 By Jong Bhak

  5. 결론 3. Let’s sequence 7 billion people on Earth as cheaply as possible “70억명 게놈 프로젝트” By Jong Bhak

  6. 감사의 말 • 연구자체에 열정을 가지고 정확한 데이터를 내는 많은 국내외 과학자들 • 과학기술인을 지원하는 국민들 • 게놈관련 상품을 사주는 고객들 • 대경포럼 • 테라젠이텍스 및 게놈재단의 많은 동료들 • 재정적 지원을 해준 테라젠이텍스 (고진업대표)

  7. Geno+ Enviro = Pheno (GEP graph) Traits (pheno) Geno Each Trait or Disease Cancer Flu Car Accident Enviro Jong Bhak. Under BioLicense: public domain

  8. Single Gene . Environe . Phene Variation Phene Variation • Gene Variation Environe Variation Jong Bhak. Under BioLicense: public domain

  9. Genome Envirome and Phenome • Genome = gene types + their variome • Envirome = environe types + their variome • Phenome = phene types + their variome Jong Bhak. Under BioLicense: public domain

  10. GenoEnviroPheno Unpredictability Graph Phenome • Genome ? Envirome Jong Bhak. Under BioLicense: public domain

  11. Genecomplex Phenecomplex • GeneComplex PheneComplex Jong Bhak. Under BioLicense: public domain

  12. Genetic Association Study for Disease

  13. Gene research methods of Diseases The candidate gene approachhypothesis-driven

  14. Gene research methods of Diseases The genome wide association approachdata-driven, large scale analysis

  15. Genomics to Diagnomcis and Medicine • We need to accept new technology fast. • Genomics benefits more than harms. Jong Bhak, BioLicense: this page is all openfreefor all

  16. 다른지를 측정: 진단 • 게놈은 어떤 면에서 서로 다른가? • 게놈 • 전사체 • 후성유전체 • 미생물군체 • 형질체

  17. Genomic T : 7billion persons 7billion Bases Jong Bhak, under BioLicense

  18. Adding one more dimension? How to map/compute RNA expressions In relation with bio-function? 6 billion persons 6billion Bases 1,000,000 RNA expression

  19. Adding even more dimension? How to map/compute Phenome? 6 billion persons 6billion Bases 1,000,000 Phenotypes 1,000,000 RNA expression

  20. How to map/compute epigenome? 6 billion persons 1,000,000 epigenetic variation 6billion Bases 1,000,000 Phenotypes 1,000,000 RNA expression

  21. How to map/compute Microbiome? 6 billion persons 1,000,000 epigenetic variation 1,000,000 microbes 6billion Bases 1,000,000 Phenotypes 1,000,000 RNA expression

  22. Genome Research for Personalized Medicine

  23. Disease & Genome research International Cancer Genome Consortium 50종의 암 유전체 연구 2012년 한국/유방암 참여 시작 Human Microbiome Project 인간 체내 미생물 게놈 분석 International Human Epigenome Consortium 줄기세포, 암 관련 후성유전체 연구

  24. Sequencing Technology

  25. Sequencing Cost & Period • Sequence explosion, Nature, 46(1), 670-671

  26. Costs $100M 1M Venter $10M 100k Watson $1M 10k African, Chinese, 김성진박사 169 in Genbank $100k 1,000 Individual Genome Sequencing $10k 100 2007 2008 2009 2010 2011 2012~ Time 인간 게놈 해독 추이 Genomes Cost per Human Genome

  27. Personal Genome Data 2011년 전체 게놈정보 해독 및 공개 : 300여명 / 게놈 정보 생산 : 3000여명 한국인 게놈연구 현재, 50여건에 불과

  28. Personal Genome analysis

  29. The First Korean Genome Analysis 최초의 한국인 유전체 해독 및 공개 - KPGP : 최초의 한국인 유전체 해독을 시작으로 한국인의 표준유전체지도 구축을 위한 참여형 유전체 해독 프로젝트가 시작 됨.

  30. KOREAN PERSONAL GENOME PROJECT 한국인 개인 게놈 프로젝트

  31. Personal Genome Project • 프로젝트 시작 • : 2006년 • 프로젝트 진행자 • : 미국 하버드 의대, 조지 처치 교수 • 프로젝트 목적 • : 자발적 참여를 통한 게놈 데이터 공개와 이를 통한 유전체 연구 활성화 • 참여자 모집 목표 • : 10 만 명 • 현재 진행 상황 • : 1800여명의 참여자 데이터 현황 공개 - GET-Evidence 운영

  32. Personal Genome Project PGP와 공동으로 진행

  33. Vision 유전체 기술을 이용한 한국인의 건강과 복지 증진 한국인의 건강과 복지 증진 한국인의 자발적 참여 유전체 해독 및 분석 기술

  34. Mission (목표)

  35. Research Field 조직적합성 유무 판별 어플리케이션 개발에 활용 한국인에 대한 유전학적 질병연구와 표현형 연구 활용 한국인에서 발병률을 보이는 희귀질환 마커 발굴 및 조기진단 의료서비스 어플리케이션 개발 활용

  36. KPGP-20

  37. KPGP-20 기간 : 2010년 ~ 2011년 기관 : KT 공동진행 소개 : KPGP-1OO프로젝트의 일환으로 20명의 한국인 게놈 프로젝트를 진행 KPGP-20

  38. KPGP-20 Process 1 2010년12월 2011년1월 2011년2월 2011년5월 2011년7월 2011년9월

  39. KPGP-20 Process 2

  40. KPGP-20 Process 3

  41. KPGP-20 Result 1 최초 한국인 유전체 프로젝트 2년 4개월 후

  42. KPGP-20 Result 2

  43. KPGP-20 Result 3 평균 총 Read: 12억 9,600만 평균 Mapping Read: 12억 1,400만 평균 Properly Mapping Read: 11억 9,400만

  44. KPGP-20 Result 4 – 활용된 서열 비율 Mapping rate Properly mapping rate 평균 Mapping Rate: 93.62% 평균 Properly Mapping Rate:92.08%

  45. KPGP-20 Result 5 – 해독 깊이

  46. KPGP-20 Result 6 – 유전체 변이 평균 SNV: 350만개 평균 Indel: 49만개 평균 SV: 9,500개

  47. KPGP-20 Result 7 – 개인별 평균 SNVs

  48. KPGP-20 Result 8 – 누적 변이 분석

  49. KPGP-20 Result 9 공유하는 누적 변이 분석 100명 20명

  50. KPGP-20 Result 10 – 한국인의 대표 유전적 변이

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