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Fenilcetonúria (FCU ou PKU)

Fenilcetonúria (FCU ou PKU). Elaine, Francele, Paula Biomed-2009. DISCIPLINA DE BIOQUIMICA. O que é?. É o erro inato do metabolismo dos aminoácidos mais comum (1:11.000). É uma herança autossômica recessiva.

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Fenilcetonúria (FCU ou PKU)

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Presentation Transcript

  1. Fenilcetonúria(FCU ou PKU) Elaine, Francele, Paula Biomed-2009 DISCIPLINA DE BIOQUIMICA

  2. O que é? • É o erro inato do metabolismo dos aminoácidos mais comum (1:11.000). • É uma herança autossômica recessiva. • Causada pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina.

  3. O que é? • Na ausência desta enzima, a Phe, que é um aminoácido essencial presente na maior parte dos alimentos protéicos, não é convertida em tirosina, acumulando-se em especial nos tecidos neurais, e são eliminados na forma de fenilcetonas.

  4. Vias metabólicas da Phe em indivíduos normais e em fenilcetonúricos

  5. PKU • A fenilalanina e seus catabólitos em excesso têm efeito tóxico nas funções somáticas e do sistema nervoso central, interferem na síntese protéica cerebral e mielinização, diminuem a formação de serotonina e alteram a concentração de aminoácidos no líquor. Estas alterações determinam perdas de funções, especialmente da capacidade intelectual do portador.

  6. PKU • O nível sanguíneo de fenilalanina em portadores de fenilcetonúria é 20 vezes maior que em pessoas normais. • Tipos: • Clássico; • Leve; • Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente.

  7. Hiperfenilalaninemia • A deficiência na enzima diidropteridina-redutase ou na diidrobioptetina-sintetase impede a sintese do cofator BH4, indire-tamente levando à hiperfenilalaninemia e à redução na síntese de catecolanimas e de serotonina.

  8. Sintomas • O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva. Eczema de pele e odor típico na urina pode aparecer. • SNC: retardo mental/crescimento, dificul-dade para andar/falar, convulsões, hipera-tividade, tremor, microcefalia. • Hipopigmentação: cabelos e pele claros e olhos azuis.

  9. QI PKU não tratado X dieta baixa Phe

  10. Hipopigmentação

  11. Diagnóstico e Tratamento • Triagem neonatal através do Teste do pezinho. • O tratamento dietético adequado deve ser iniciado nos primeiros 7 dias de vida e permite que os indivíduos afetados tenham um desenvolvimento normal. • Suplementação com tirosina.

  12. Dieta controlada! www.milupana.com

  13. Teste do pezinho www.alfenas.mg.gov.br

  14. Ponto-chave: Diagnóstico Precoce. www.pku.com

  15. Fenilcetonúria materna: relato de caso • E.G.S., 22 anos, pele, olhos e cabelos claros, Gesta 2; • Primeiro filho nascido prematuramente há seis anos, pesou 1.400 g, apresentou microcefalia e evoluiu com retardo do desenvolvimento psicomotor; • exames de rotina pré-natal; • concentração de fenilalanina plasmática igual a 24,3 mg/dL (normal <4 mg/dL); • Durante o período pré-natal, instituiu-se dieta específica para portadores de PKU, com restrição de fenilalanina; • Recém nascido não apresentou PKU nem malformações congênitas.

  16. esquema • http://www.icb.ufmg.br/biq/prodap/2003/genhummed/cause_pku.swf

  17. Bibliografia • http://www.rgnutri.com.br/sqv/patologias/fenilcetonuria.shtml • http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/DHG009.htm • CHAMPE, Pamela C.; HARVEY, A. Richard; FERRIER, Denise R. Bioquímica ilustrada. 3. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2006 • FIGUEIRO-FILHO, Ernesto Antonio et al . Fenilcetonúria materna: relato de caso. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. ,  Rio de Janeiro,  v. 26,  n. 10, 2004 . 

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