第二章 孟德尔定律

1. 第二章 孟德尔定律 重点：分离定律和自由组合定律的遗传 学分析； 用棋盘法和分枝法计算遗传比率； 用卡方检验测验适合度。 难点：用棋盘法和分枝法计算遗传比率； 用卡方检验测验适合度。

2. 遗传学的基本术语 1、性状（traits） 一个个体从亲代传递到下一代的特性。 2、基因（Gene）: Physical and functional unit of heredity,which carries information from one generation to the next.In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regins. 携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。

3. 3、基因座（Locus,复Loci）: The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。

4. 4、基因型（Genotype）: 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。 5、表现型（Phenotype）： 生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。

5. 6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。 或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive） 孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。

6. 第一节分离定律 一、分离定律及其遗传分析 二、分离定律的验证 三、分离比实现的条件

7. 一、分离定律及其遗传分析 • 孟德尔的豌豆杂交试验: 孟德尔试验的特点：遗传纯合：以严格自花授粉植物豌豆为材料；相对性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交 试验研究；杂交：进行系统的遗传杂交试验；统计分析：应用统计方法处理数据。

8. 图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料

9. ♂ 杂交 ♀ 图2豌豆杂交方法

10. 豌豆表型 F1 F2 F2比例 圆形×皱缩种子 圆形 5474圆 1850皱 2.96:1 黄色×绿色种子 黄色 6022黄 2001绿 3.01:1 紫花×白花 紫花 705紫 224白 3.15:1 膨大×缢缩豆荚 鼓胀 882鼓 299瘪 2.95:1 绿色×黄色豆荚 绿色 428绿 152黄 2.82:1 花腋生×花顶生 腋生 651腋生 207顶生 3.14:1 高植株×矮植株 高植株 787高 277矮 2.84:1 表1孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果

11. 单因子杂交实验及其分析单因子杂交：是指用带有一对相对性状差别单因子杂交实验及其分析单因子杂交：是指用带有一对相对性状差别 的纯合等位基因品系进行杂交的方法。 例如：P代圆形种子 ×皱缩种子 F1代 圆形种子 F2代 ¾圆 ¼皱 U

12. 单因子杂交结果的共同点： F1性状表现一致，得以表现的性状为显性，未能表现的性状称隐性；　　 F2性状出现分离；　 F2群体中显隐性分离比例大约为3:1。　

13. 孟德尔的解释 在生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子； 遗传因子在体细胞内是成对的；　 　每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中；　 　遗传因子在受精过程中能保持其独立性。

14. 圆豌豆与皱豌豆的分子解释： 直链淀粉 淀粉分支酶Ⅰ支链淀粉 皱豌豆 圆豌豆（吸水性强）

15. 分离定律及其实质 分离定律：在形成配子时一对等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。 分离定律的实质：减数分裂时，一对等位基因随着同源染色体的分离而彼此分离，并独立地分配到不同的配子细胞中。

16. 二、分离定律的验证 测交法: 测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。　　　 P 红花(CC)×白花(cc) 　红花(Cc)×白花(cc) F1　　　 红花(Cc) 　　　红花(Cc) 白花(cc) 比例 　　　 全部　　　　　　 1: 1

17. 自交法： 根据F2植株自交得到的F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。从而推知F1在形成配子时，等位基因是否分离。 P 　　 红花(CC)×白花(cc) F1 　　　　　 红花(Cc) UF21红花(CC)： 2红花(Cc)： 1白花(cc) UUU F3　　 红花　 1红花：2红花：1白花　 白花　(CC) (Cc) (cc)

18. F1代花粉鉴定法： 原理：糯性水稻的花粉（含支链淀粉）遇碘液不变色，而非糯性水稻的花粉（含直链淀粉）遇碘液变蓝。因为花粉是植物的雄配子，所以通过统计F1代花粉遇碘液变色与不变色的比例，即可推导出杂种一代中非糯与糯的配子的比例。

19. 三、分离比实现的条件 • F1代个体形成的两种配子的数目相等， 它们的生活力一样。 • F1代的两种配子的结合机会相等。 • 三种基因型个体的存活率到观察时为 止相等。 • 显性是完全的。

20. 第二节自由组合定律 一、双因子杂交实验及自由组合定律 二、自由组合定律的验证

21. 一、双因子杂交实验及自由组合定律 • 豌豆的两对性状的杂交实验 P 黄圆×绿皱 F1 黄圆 U F2黄圆黄皱绿圆绿皱 315粒 101粒 108粒 32粒 (9/16) (3/16) (3/16) (1/16)

22. 结果： 两对性状均符合分离规律。黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：140≈3：1圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：133≈3：1 分析： 在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈 3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，两对性状之间的组合完全自由。

23. 自由组合定律及其实质： 自由组合定律：不同对的遗传因子在形成配子中自由组合。 自由组合定律的实质： 在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。

24. 二、自由组合定律的验证 测交法 得出杂种一代形成的四种配子的比例接近1:1:1:1，和孟德尔的预期一致。

25. 第三节遗传学数据的统计处理 一、统计学概念 二、遗传比例的计算 三、适合度检验 四、用卡平方来测定适合度

26. 一、统计学概念 概率：是指在反复试验中，预期某一事情的出现次数的比例。或者说是指某一事情发生的可能性的大小。 概率是0到1之间的一个分数。

27. 加法定律：两个互斥事件中，出现任一事件的概率是它们各自概率的和。加法定律：两个互斥事件中，出现任一事件的概率是它们各自概率的和。 P（A或B）＝P（A）＋P（B） 例：一粒豌豆的颜色，不可能既是黄色又是绿色，在这里两者是互斥事件，是黄色或绿色的概率是它们各别概率之和即：1/2+1/2=1

28. 乘法定律：两个或两个以上的独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。乘法定律：两个或两个以上的独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 P（AB）＝P（A）×P（B） 例：如果我们掷骰子，两次都出现四个点在上的几率是多少？ 1/6×1/6=1/36

29. 二、遗传比例的计算 棋盘法（Punnett square） 一对基因杂种的遗传分析 例：Aa × Aa Aa形成A和a配子的概率均为1/2。 用棋盘法表示为：

30. 两对基因杂种的遗传分析 例：RrYy × RrYy RrYy产生四种类型的配子，其概率各为1/4。 用棋盘法表示为:

31. 分枝法 适用范围：两对以上基因杂种的遗传分析 例：AaBbCc × AaBbCc 可将它的每对基因分别考虑：即Aa×Aa ，Bb×Bb， Cc×Cc。每一组合都产生三种不同的基因型，其比率是1:2:1；每一组合都产生两种表现型，比率是3:1。按照它们各自的概率相乘起来，便是子代的基因型和表现型。

32. 表现型比例 Aa × Aa Bb × Bb Cc × Cc (8种) 表型 简化 3/4A 3/4B 3/4C= 27/64ABC 27ABC 1/4c = 9/64ABcc 9ABc 1/4b 3/4C = 9/64AbbC 9AbC 1/4c = 3/64Abbcc 3Abc 1/4a 3/4B 3/4C = 9/64aaBC 9aBC 1/4c = 3/64aaBcc 3aBc 1/4b 3/4C = 3/64aabbC 3abC 1/4c = 1/64aabbcc 1abc

33. 基因型比例 1CC= 1AABBCC 1BB 2Cc= 2AABBCc 1cc = 1AABBcc 1CC = 2AABbCC 1AA 2Bb 2Cc = 4AABbCc 1cc = 2AABbcc 1CC = 1AAbbCC 1bb 2Cc = 2AAbbCc 1cc = 1AAbbcc

34. 1CC= 2AaBBCC 1BB 2Cc= 4AaBBCc 1cc = 2AaBBcc 1CC = 4AaBbCC 2Aa 2Bb 2Cc = 8AaBbCc 1cc= 4AaBbcc 1CC= 2AabbCC 1bb 2Cc= 4AabbCc 1cc = 2Aabbcc

35. 1CC= 1aaBBCC 1BB 2Cc= 2aaBBCc 1cc= 1aaBBcc 1CC= 2aaBbCC 1aa 2Bb 2Cc= 4aaBbCc 1cc= 2aaBbcc 1CC= 1aabbCC 1bb 2Cc= 2aabbCc 1cc =1aabbcc

36. 三、适合度检验 适合度检验：遗传学研究中通过理论计算来预期杂交后代的基因型和表现型，判断实得结果同理论预期的符合程度的问题，在统计学上叫做“适合度测验”。 偏差存在原因：根本的原因是由于机率和随机取样而产生的波动。

37. 假设检验原理： 小概率事件在一次试验中几乎是不可能出现的。若根据一定的假设条件计算出来该事件发生的概率很小，而在一次试验中竟然发生了，则认为假设的条件不正确。因此，否定假设。

38. 例：共100个小球，黑球：白球＝1：99，假设袋中的白球是99个，任取一个球得到黑球的概率是1/100，即在一次取球中很少遇到抽取一球是黑球的。 现居然从袋中抽到一黑球，那自然使人怀疑假设。

39. 显著水平的界限： 统计学上有一个人为的界限： 当p＞0.05差异不显著； 0.05≥p＞0.01差异显著； p≤0.01差异非常显著。 如试验属于随机误差的概率小于5％或1％时，就可认为一次试验中，它不能属于随机误差，而主要是试验处理效应。

40. 四、用卡平方来测定适合度 卡平方：X 2是经过统计学处理后计算出来的一个指数，用来代表实得数与理论预期数的总偏差。 X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数－预期数)2/预期数] df=n－1

41. 卡方测验的步骤： 建立假说（提出零假设H0：μ1＝μ2和备择假说HA： μ1≠μ2）； 算预期值，确定显著水平; 计算X2值; 确定自由度，查X2表，求偏差的概率，对假设进行选取。

42. 例如，在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻叶植株（ AACC）与纯合的绿茎、马铃薯叶植株（ aacc）杂交，F2 得到454个植株，其4种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶：247；紫茎马铃薯叶：90；绿茎缺刻叶：83：绿茎马铃薯叶：34，判断该实验结果是否符合孟德尔的9: 3: 3: 1的理论比率?

43. 解: 假设H0：样本结果247:90:83:1 符合理论比9:3:3:1 HA：不符合9:3:3:1，显著水平：α＝0.05 理论预期 454×9/16＝255.37 454×3/16＝85.13 454×1/16＝28.37 χ2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(83-85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4=1.17 自由度 df=n-1＝4－1＝3， 查X2值表，df＝3 , X2（3）0.05＝7.82 ∵ X2c<X20.05（1.71<7.82), ∴ P>0.05 接受H0，即样本结果是符合理论比率9:3:3:1 的。