Comportamiento de las enfermedades genéticas

2. Comportamiento de lasenfermedadesgenéticas Paísesdesarrollados Países no desarrollados Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2004. 5:219–65

3. Colombia Mortalidad infantil World Health Organization. The world health report 2005—make every mother and child count. Geneva: WHO, 2005. http://www.who.int/

5. PENSABA QUE LA GENETICA CLINICA NO TENIA IMPACTO EN LA SALUD PUBLICA LE TOCO LEER LAS GUIAS DE DETECCION DE ANOMALIAS CONGENITAS

6. En la guía, en lugar de evaluar alternativas ya existentes (como se hace en una guía habitual de manejo clínico) para tomar decisiones sobre intervenciones diagnósticas o terapéuticas, lo que se hace es diseñar y proponer una estrategia de detección que se apoya en evidencia científica de diferentes orígenes (investigación básica, estudios de prevalencia, experiencia y recomendación delas disciplinas relacionadas con administración en salud).

7. Tipo de Guía y Alcance • Detección de anomalías congénitas del recién nacido aparentemente sano y a término. • Las recomendaciones cubren aspectos involucrados en la detección clínica y paraclínica de anomalías congénitas en recién nacidos durante su atención en sala de partos, servicio de hospitalización conjunta post-parto madre-hijo, unidad de recién nacidos de nivel I, II, III , en la 24h; 48- 72 h; 8 días o hasta cumplir el periodo neonatal • No cubre aspectos atención del Recién Nacido • No cubre IMPLEMENTACION de la GUIA • No cumple protocolos de Manejo del nacido vivo, óbito o mortinato con A.C.

8. Anomalía Congénita (AC) • Grupo heterogéneo de patologías. • Alteraciones estructurales, funcionales o moleculares en un neonato, heredadas o no. • Factores desencadenantes antes de la concepción o durante la gestación a nivel genético. • Genético, Cromosómico, ambiental (tisular) o desconocido. • Incluye malformaciones, disrupciones, deformidades, displasias, trastornos metabólicos y alteraciones funcionales. • Es sinónimo de defecto del nacimiento (birthdefect) o enfermedad congénita GUIAS DE ATENCION INTEGRAL, MINISTERIO DE SALUD. Detección de AC en RN. 2013.

9. Clasificación Kumar P and Burton B. Congenital malformations. Evidence based evaluation and management. McGraw Hill editorial. 2008. P 7-10

11. PREGUNTAS DE LA GUIA DE AC • ¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos? • ¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia de búsqueda de anomalía congénita, en recién nacidos vivos con examen físico estandarizado normal? • ¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del metabolismo (EIM) en los recién nacidos vivos? • ¿Cómo comunicar noticias a los padres que tienen hijos con anomalías congénitas?

12. PON ATENCION EN QUE INSTANTES SE VA A EMPLEAR LA GUIA DE A.C.

13. Pregunta 1¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos? PACIENTE CON EFIS NORMAL,SIN ANTECEDENTES DE RIESGO PACIENTE CON A.C. EVIDENTE PACIENTE CON A.C. ENCONTRADA EN EL EFIS. PACIENTE CON EFIS NORMAL Y ANTECEDENTES DE RIESGO A.C. : Anomalía Congénita E.F.I.S. :Examen Físico Estandarizado

14. Pregunta 1¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos? • Uso de una estrategia racional y sistemática de detección de anomalías congénitas (AC) a través de pasos sucesivos realizados después del nacimiento de un niño vivo: • Examen físico estandarizado, • Búsqueda de factores de riesgo, • Remisión a medicina especializada cuando sea necesario • Y en todos los casos tamización universal auditiva y de un grupo específico de EIM. • Pulsooximetría a las 24 horas o antes del egreso. Calidad de la Evidencia: Moderada (Opinión de expertos, informada por Guías y Protocolos internacionales). Fuerza de la recomendación Fuerte a favor de la intervención.

15. Escenario 0: anomalía congénita evidente

16. Escenario 1: Anomalía encontrada en el Examen Físico

17. Pregunta 1.

18. Fascies tosca Microcefalia Escenario 1: Anomalía encontrada en el Examen Físico Narinas antevertidas, Filtrum largo Engrosamiento gingival RCIU Incurvamiento en mm ii y mm ss. REFERIRLO A CENTRO DE REFERENCIA / ESPECIALISTA

19. Pregunta 2¿Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia de búsqueda deA.C., en recién nacidos vivos con EFIS normal? PACIENTE CON EFIS NORMAL,SIN ANTECEDENTES DE RIESGO PACIENTE CON A.C. EVIDENTE PACIENTE CON A.C. ENCONTRADA EN EL EFIS. PACIENTE CON EFIS NORMAL Y ANTECEDENTES DE RIESGO A.C. : Anomalía Congénita; E.F.I.S. :Examen Físico Estandarizado

20. Escenario 3. Examen físico normal: Búsqueda de F.R. Preguntar por: • Enfermedades genéticas • Teratógenos (biológicos, Agentes físicos, químicos, tóxicos, otros teratógenos) • Hallazgos ecográficos obstétricos relacionados con anomalías mayores Pulso oximetría a las 24 horas o antes del egreso F. R. : Factores de Riesgo.

21. Pregunta 2: Enfermedades genéticas

22. Pregunta 2: Teratógenos biológicos Pregunta 2: Teratógenos Tóxicos REFERIRLO A CENTRO DE REFERENCIA / ESPECIALISTA Si EFIS y FR es nuevamente Positivo… Si alguno es positivo, Repetir a las 48 -72 horas Pregunta 2: OtrosTeratógenos Calidad de la Evidencia: Moderada (Opinión de expertos, informada por Guías y Protocolos internacionales) Recomendación fuerte a favor de la estrategia

23. Pregunta 3¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del metabolismo en los recién nacidos vivos? YO CREO QUE LA TAMIZACION ES COSTO EFECTIVA… • El grupo desarrollador de la guía recomienda la realización de un conjunto de actividades de tamización que incluya evaluación auditiva y cribado para un grupo específico de EIM en todos los recién nacidos vivos, independientemente de los hallazgos del examen físico sistematizado y de la presencia o no de factores de riesgo para anomalía congénita. Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención. Calidad de la Evidencia: Moderada PERO DEJAME LLAMAR A UN AMIGO EXPERTO Y NOS DE SU OPINIÓN…

24. Pregunta 3¿Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de errores innatos del metabolismo en los reciénnacidos vivos? • Emisiones otoacústicas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE) • Además de Hipotiroidismo (a todos los RN entre las 48 y 72 horas de vida), de otras patologías. Fuerza de la Recomendación: Fuerte a favor de la intervención. Calidad de la Evidencia: Moderada

25. Pregunta 3

26. Pregunta 3

28. Pregunta 4¿Cómo comunicar a los padres la noticia de que su hijo tiene una AC? Punto de buena práctica • No revelar las malas noticias por teléfono • Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado y tranquilo para poder hablar con el tiempo necesario • Evitar comunicar la mala noticia a un padre solitario, sin su cónyuge y / o un soporte preferido presente. • No utilizar jerga. • Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema, asegurarse de que no se culpen a ellos mismos u otros. • Explicar las implicaciones para el futuro del niño. Se recomienda que el personal que tenga la mejor preparación sea quien comunique la información a los padres de los pacientes en quienes se sospeche anomalías congénitas.

29. Autores y colaboradores Harvy Mauricio Velasco Parra Clara Inés Vargas Castellanos Diego RosselliCock Juan David Rueda Pinzón Edgar Guerrero Regino Natalia Sánchez Díaz Andrés Duarte Osorio Viviana Rodríguez Romero Carlos Gómez Restrepo Juan Carlos Villar Centeno Ana María De la Hoz Bradford Rocío Romero Pradilla Juan Gabriel Ruiz Peláez Ignacio Zarante Montoya Rocío Romero Pradilla Adriana Buitrago López Claudia Granados Rúgeles Fernando Suárez Obando Diana Barragán Bradford Michael Alexander Vallejo Urrego Paula Margarita Hurtado Villa Mery Yolanda Cifuentes Cifuentes

30. Gracias VAS A APLICAR LAS GUAS DE DETECCION DE ANOMALIAS CONGENITAS hmvelascop@unal.edu.coizarante@javeriana.edu.cohttp://www.acgh.com.co/ QUE SE SIENTE IMPACTAR POSITIVAMENTE EN LA MORTALIDAD INFANTIL DE COLOMBIA

31. Plan de actualización de la Guía • Se recomienda a las entidades financiadoras realizar procesos formales de revisión y actualización de la presente GPC según sea requerido. A pesar de que no existe consenso sobre el tiempo que debe transcurrir para la actualización de una GPC, y que este depende de la evidencia o información que base sus recomendaciones, el GDG recomienda que los contenidos de las guías sean revisados, para verificar su vigencia o necesidad de actualización al menos al cabo de 3 años a partir de la fecha de publicación del presente documento

32. Propósitos • Mejorar la calidad de la atención en salud y la utilización racional de recursos en la detección de anomalías congénitas de los recién nacidos. • Disminuir la variabilidad injustificada en los procesos de detección y tamización de anomalías congénitas. • Ayudar a consolidar una cultura de formulación de políticas en salud y de práctica clínica racional, basada en evidencia, susceptible de ser auditada, evaluada y mejorada. • Generar modelos de evaluación de resultados de investigación (investigación integrativa: guías de práctica clínica) que permitan de manera pragmática medir e interpretar indicadores de impacto sencillos, válidos y útiles, que sirvan como base para el aseguramiento de la calidad de atención del recién nacido, basada en evidencia.

33. PREGUNTAS

34. Estos son algunos aspectos que aborda la guía de Anomalías congénitas • El manejo prenatal del binomio madre-hijo en embarazo de alto riesgo • El manejo postmortem de un paciente polimalformado • La creación de un programa nacional de vigilancia epidemiológica • La realización de tamización neonatal de algunos EIM e hipoacusia • La creación de un programa de crecimiento y desarrollo de niños con A.C.

35. Qué factores no están asociados a la presencia o el desarrollo de Anomalías congénitas • Los antecedentes de farmacodependencia del padre • Los antecedentes familiares de consanguinidad de la pareja • La historia de exposición a teratógenos por parte de la madre • El numero de anomalías menores presentes en el R.N. • Las respuestas anómalas a la adaptación neonatal

36. En que pacientes se propone realizar la tamización para EIM y en qué edad postnatal. • A los Recién Nacidos de alto riesgo, a las 24 horas postnatal • A todos los Recién Nacidos, a las 24 horas postnatal • A los Recién Nacidos de alto riego, entre las 48 y 72 horas postnatal • A los todos los Recién nacidos, entre las 48 y 72 horas postnatal • A ningún paciente, porque Colombia debe priorizar en otro tipo de inversión en salud.

37. Todo paciente neonato, a las 24 horas de edad debe tener: • Un EFIS mas tamizaje auditivo • Un EFIS mas tamizaje auditivo y si el EFIS es normal, búsqueda de FR y pulsooximetría • Tamización para EIM • Remisión a medicina especializada • Eco Cardiogram

38. En que eventos usted decide remitir el paciente a Medicina especializada: • Ante un EFIS alterado • Ante un tamizaje auditivo alterado • Luego de un EFIS + RF positivo realizado por segunda vez entre las 48 y 72 horas • Ante una prueba prenatal de inmuno infecciosas alterada que genere alta sospecha (IgM o FTA +ABS, por Ej.) • Todas las anteriores