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Caso Clínico HNCH

Caso Clínico HNCH. Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006. Historia Actual. RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso. 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia.

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Caso Clínico HNCH

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Presentation Transcript

  1. Caso Clínico HNCH Ana Beatriz Muñoz Urribarri Residente de Gastroenterología Pediátrica Noviembre 2006

  2. Historia Actual • RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso. • 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia. • Antecedentes: ITU III trimestre con tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010 • Es derivado a emergencia.

  3. Historia Actual • RNAT ♂ de 20 días de vida que acude a consultorio para control de ganancia de peso. • 2dai madre nota distensión abdominal (cólicos?) e ictericia. • Antecedentes: ITU III trimestre con tratamiento EV, RPM >24h. PE, PN 3010 • Es derivado a emergencia.

  4. Examen Físico-EMG • FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60 • P 3100g • Ictericia de piel y mucosas • Abdomen: distendido, hígado 4.5cm DRCD, span 8cm, punta de bazo palpable, circulación colateral, protrusión umbilical • Resto del examen sin alteración

  5. Examen Físico-EMG • FC 162 FR 50 T 37.4 PA 94/60 • P 3100g • Ictericia de piel y mucosas • Abdomen: distendido, hígado 4.5cm DRCD, span 8cm, punta de bazo palpable, circulación colateral, protrusión umbilical • Resto del examen sin alteración

  6. Exámenes Auxiliares 21-08

  7. Exámenes Auxiliares 21-08

  8. Impresión Diagnóstica • Sepsis neonatal tardía • D/C ileo séptico • Ictericia neonatal • D/C colestasis por sepsis

  9. Impresión Diagnóstica • Sepsis neonatal tardía • D/C ileo séptico • Ictericia neonatal • D/C colestasis por sepsis • Falla hepática • D/C EIM • D/C TORCHS • D/C sepsis

  10. Manejo de Emergencia • Bolo NaCl X 2 • VIG 5 • Cefotaxima + ampicilina • Dopamina 5 μg7kg/min • PL diferida • Pasa a UCI-RN

  11. Evolución 1 2 3 4 5 6 7 Falla hepática Sepsis TORCHS(-) Plasma Vitamina K Paracentesis Plaquetas Albúmina Sustancias reductoras Orina (27/8)

  12. Evolución 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Falla hepática Sepsis Tubulopatía Ganancia ponderal Nan s/l Rota Atb Espironolactona Sx. S. Fanconi Nan soya Pasa a RN-I Día 11/9 (21avo DH): PCR

  13. Exámenes

  14. Falla Hepática en Recién Nacidos Pensar en EIM

  15. Cuadro Clínico • Coagulopatía (factores II, V, VII, IX, X) • Hipoglicemia • Hiperamonemia • Encefalopatía • Hipertransaminasemia Signos de Falla Hepática aguda

  16. Cuadro Clínico • Presentación al nacimiento: • Insulto intraútero • Hemocromatosis neonatal • Enfermedad mitocondrial • Presentación tardía: • Infección • Enfermedad metabólica con introducción de alimentación (historia familiar)

  17. Causas de FHN

  18. Hemograma GS y Coombs TP, TTP, fibrinógeno, dímero D CK, amilasa, urea, electrolitos, Bb, TGO/TGP, GGT, FA, albúmina AGA, glucosa, lactato, amonio CT, TG, ácidos grasos libres, b-hidroxibutirato Ferritina y saturación de transferrina Aminoácidos en plasma Galactosa-1-P-uridiltransferasa Carnitina/acilcarnitinas Cortisol Sales biliares AFP Toxicología Cultivos, PCR Serología viral madre y niño Aminoácidos urinarios, ácidos orgánicos incluyendo succinilacetona, ácido orótico pH, cetonas, sustancias reductoras Sales biliares urinarias Secreciones nasofaríngeas, fluido vesicular LCR, líquido ascítico Rx tórax Ecocardiografía Ecografía abdominal Biopsia hepática? Laboratorio en FHN

  19. Vitamina K Ranitidina Retirar alimentos hasta excluir: Galactosemia Tirosinemia Defectos del ciclo de la urea Intolerancia hereditaria a la fructosa Antibióticos Aciclovir IV (D/C HSV) N-acetilcisteína? Dextrosa IV Hiponatremia secundaria a hiperaldosteronismo: Restricción sodio y líquidos Albúmina y diuréticos para manejo de ascitis Considerar drenaje Corrección de acidosis Soporte ventilatorio e inotrópico Manejo de encefalopatía hepática: Proteínas 2g/kg/d Lactulosa Manejo de FHN

  20. Galactosemia Causa tratable y fácilmente identificable

  21. METABOLISMO DE LA GALACTOSA GALACTOSA Galactonato Galactosa-1-P Galatosa-1-P-Uridil-Transferasa UDP-Galactosa Galactitol UDP glucosa glucógeno

  22. GALACTOSEMIA CLÁSICA • Déficit de la enzima Galactosa 1-P uridil transferasa. • Gen Cr. 9p1.3 (70% mutación Q188R) (HM clásica) • 2 Formas clínicas: clásica y déficit parcial (variante Duarte (N 319D) • Detección Neonatal • Herencia Autosómica Recesiva • Incidencia 1:60.000 RN

  23. GALACTOSEMIA CLÁSICACuadro Clínico • Entre 3 y 4 días de vidaaparece rechazo de la alimentación, falla incremento ponderal, vómitos o diarrea, ictericia, hepatomegalia, letargia, edema y ascitis • Muerte porfalla hepática y renal (S. Fanconi, daño tubular renal) y sepsis (E. Coli) • Cataratasaparecen entre días y semanas después del nacimiento • Secuela: RM y cataratas

  24. GALACTOSEMIA CLÁSICABioquímica • Hipoglicemia postprandial •  galactosa 1-Fosfato y  galactosa • Hiperaminoaciduria, albuminuria • Acidosis metabólica hiperclorémica • Falla función hepática ( transaminasas,  bilirrrubina) • Galactosuria y Sust. Reductoras orina  • Galactosa-1P-UT (papel filtro), galactosa 1P

  25. GALACTOSEMIA CLÁSICAComplicaciones • DISFUNCIÓN OVÁRICA: amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo hipergonadotrófico o falla ovárica;infertilidad • LENGUAJE: retardo y dispraxia verbal • ALTERACIONES NEUROLÓGICAS: RM (Schweitzer - 83% de > 12 años tenía CI < 85), alteraciones psicológicas: timidez y retraimiento; temblor y ataxia

  26. TRATAMIENTO NUTRICIONAL EN GALACTOSEMIA Evitar síntesis de galactitol Eliminar la lactosa y en lo posible la galactosa de la dieta (lactantes = soya) Recomendaciones de calorías y proteínas según edad. Proteínas de origen animal excepto vísceras. Mantener Gal-1-P < 3.0 mg/dl.

  27. FUENTES DE GALACTOSA EXOGENASENDOGENAS Productos Lácteos Galactolípidos Lactosa Gangliosidos Frutas y Verduras Ceramidas Polisacáridos Galactoproteínas Grupo Sanguíneos GALACTOSA VIA METABOLICA

  28. Alimentos prohibidos, retringidos y permitidos en Galactosemia y forma Duarte Prohibidos (> 5 mg gal/100 grs alimento):Leches, caseína, grasa de leche, cremas, mantequillas, todo producto que contenga leche, garbanzos, vísceras, medicamentos que contengan lactosa como excipiente. Restringidos (SOLO Forma Duarte),5 – 20 mg gal/100 gr alimentos: Jugo de manzana, naranja, plátano, dátiles, kiwi, sandía, duraznos, peras, ciruelas secas, pasas, pastas etc.. Permitidos ( < 5 mg gal /100 gr alimento):Leche de soya, especias, carnes en general, pan sin leche, frutas, verduras permitidos etc.

  29. Daño hepático reversible

  30. Gracias,

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