JORNADA COMEMORATIVA DOS 150 ANOS / II ENCONTRO DE EX-RESIDENTES DO INSTITUTO BENJAMIN CONSTANT

1. JORNADA COMEMORATIVA DOS 150 ANOS / II ENCONTRO DE EX-RESIDENTES DO INSTITUTO BENJAMIN CONSTANT Relato de Caso Apresentador: David Lara Jahel-R2 Orientador: Dr. Aderbal de Albuquerque Alves Jr.

2. Relato de Caso • Identificação:C.A.M., 65 anos, masculino, comerciante, natural do Rio de Janeiro. • QP: “tenho problema de visão desde criança”. • HDA: Paciente apresenta-se à consulta com queixa de BAV de início aos oito anos de idade, evoluindo progressivamente até os vinte anos, mantendo-se inalterada posteriormente.Relata ter feito uso de correção para visão subnormal, por pequeno período sem sucesso, negando outros tratamentos prévios. Nega qualquer outro sintoma ocular ou sistêmico. • HPP: Nega dç comuns da infância; HAS/DM em tratamento e acompanhamento há 5 anos; nega internações hospitalares prévias, dç infecciosas, cirurgia, alergia ou outras enfermidades oculares.

3. Relato de Caso • HS:Nega tabagismo ou etilismo. • HF: Irmão com comprometimento visual semelhante. • Exame Oftalmológico: >Ectoscopia: nada digno de nota >Motilidade ocular extrínseca: sem alterações. >Motilidade ocular intrínseca:preservado(direto/consensual) >Acuidade visual: vultos em AO >Refração objetiva: OD -0,50 -1,00 180° OE -1,00 -1,00 180°

4. Relato de Caso Ectoscopia

5. Relato de Caso >Biomicroscopia: AO-Ausência de alterações dos cílios, de inflamação ou infecção das pálpebras, conjuntiva, esclera ou córnea. Aquoso, íris e cristalino de aspectos normais.

6. Relato de Caso >Tonometria de aplanação: 16/16mmHg AO.

7. Relato de Caso • Pranchas pseudo-isocromáticas de Ishihara

8. Relato de Caso >Fundoscopia sob midríase AO: • papilas ópticas de forma e coloração normais . • discreta atenuação dos vasos retinianos. • atrofia difusa do EPR e coróide com observação dos grandes vasos coroideanos. • acúmulos pigmentares em região macular.

9. Relato de Caso

10. Hipóteses diagnósticas • Retinose Pigmentar • Retinopatia por Tioridazina • Distrofia Generalizada da Coróide • Distrofia Cristalina de Bietti • Atrofia Bifocal Progressiva da Coróide • Degeneração Miópica • Atrofia Girata da Coróide e Retina • Coroideremia

11. Retinose - forma típica Retinose – estágio avançado

12. Pseudo-retinose pigmentar • Formas Adquiridas: coriorretinite sifilítica; toxicidade por Tioridazina; RP unilateral(trauma,infecção,dç vascular); fase de resolução de DR exudativo

13. Distrofia Generalizada da Coróide

14. Atrofia Bifocal Progerssiva da Coróide

15. Degeneração Miópica

16. Atrofia Girata da Coróide e Retina

17. Conduta • Graduação da acuidade visual – Visão subnormal • Campo Visual – Perimetria Manual de Goldman • Retinografia • Angiofluoresceinografia • Eletrorretinograma – ERG • Avaliação de membros da família - Heredograma • Aconselhamento Genético

18. Avaliação da Visão Subnormal The Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) acuity chart: OD: 0,5/30M(0,016) OE: 1/30M(0,033)

19. Perimetria Manual de Goldman-OD

20. Perimetria Manual de Goldman-OE

21. Retinografia

22. Angiofluoresceinografia

23. Eletrorretinograma

24. Eletrorretinograma • Fase 1 Resposta escotópica dos bastonetes: após 20 min de adaptação ao escuro, midríase máxima, avaliação da função dos bastonetes – onda b. • Fase 2 Resposta escotópica máxima combinada: avaliação da resposta combinada dos cones e bastonetes, relação b/a, integridade da camada nuclear interna. • Fase 3 Resposta escotópica dos potenciais oscilatórios: avaliação da integridade da microvascularização que supre a retina interna. • Fase 4 Resposta fotópica dos cones: após adaptação ao claro por 10 min, resposta dos cones com supressão dos bastonetes. • Fase 5 Resposta fotópica ao Flicker: flashes de alta intensidade na freqüência de 30 Hz com pc adaptado à luz.

25. Eletrorretinograma - Escotópico

26. Eletrorretinograma - Fotópico

27. Eletrorretinograma - FLICKER

28. Laudo Eletrorretinograma • O ERG standard não apresentou ondas reprodutíveis nas fases escotópicas e fotópicas em AO  extinto em AO. • Flicker pesquisado com freqüência de 30Hz não evidenciou ondas reprodutíveis em AO  extinto em AO. Exame realizado conforme o protocolo Standard da International Society for Clinical Eletrphysiology of Vision, 1999 update.

29. Heredograma Retinografia - Irmão

30. Heredograma - Portadora

31. Coroideremia • Distrofia coriorretiniana generalizada, hereditária, recessivo ligado ao X (homens acometidos/mulheres portadoras). • Mauthner-1872 • Histopatologicamente há atrofia difusa da coróide, EPR e retina sobrejacente; mácula relativamente preservada. • Homens: início na 1ª-3ª década de vida com nictalopia, perda de campo visual periférico, visão central acometida na meia idade. • Mulheres:aspecto mosqueado do fundus com granularidade pigmentar periférica. • Oftalmoscopia:na infância semelhante ao da portadoradespigmentação em todos os quadrantesafinamento e atrofia coroideana na média periferiaatrofia coriorretiniana progressivaatenuação dos vasos retinianos e atrofia óptica.

32. Coroideremia • Campo visual: mancha cega aumentada, múltiplos escotomas, escotoma em anel, constrição das isópteras, perda de campo visual central. • Visão de cores não é afetada. • ERG:anormal desde o inícioextinto • Angiofluoresceinografia:mostra os vasos coroideanos, vasos retinianos normais, sem vasamento; coriocapilar em região macular; área de hipofluorescência por acúmulo de pigmento. • Tto:não há tto específico altas doses de vit A e outras, hormônios aconselhamento genético

33. Heredograma – Herança ligada ao X

34. Aconselhamento Genético – Herança Recessiva Ligada ao X • Homem sempre afetado. • Mulher se herdar dois genes recessivos(homozigota). • Homem afetado transmite o gene para todas as filhas e nenhum filho. • Filha portadora tem 50% de chance de transmitir para seus filhos de ambos sexos. • Homem afetado e esposa portadora terão 50% de suas filhas homozigotas e afetadas; 50% de heterozigotas portadoras. • Herança ligada ao X X Dç Mitocondrial.

35. obrigado