1 / 36

HEREDITAS

HEREDITAS. KELOMPOK 3. Materi Pembahasan :. Gen Kromosom Kelainan Gen dan Kromosom Penentuan Jenis Kelamin dan Golongan Darah. GEN. Sifat Gen : Gen mengandung informasi genetik Gen dapat menduplikasi diri Gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom

marsden-lopez
Télécharger la présentation

HEREDITAS

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. HEREDITAS KELOMPOK 3

  2. MateriPembahasan : • Gen • Kromosom • Kelainan Gen danKromosom • PenentuanJenisKelamindanGolonganDarah

  3. GEN Sifat Gen : • Gen mengandunginformasigenetik • Gen dapatmenduplikasidiri • Gen adalahfragmen DNA didalamkromosom • Setiap gen mendudukitempattertentudalamkromosom • Gen adalah unit instruksiuntukmenghasilkanataumempengaruhisuatusifathereditertertentu. Gen terdiridari DNA yang diselubungidandiikatoleh protein. Secarakimiadapatdisebutbahwa unit informasigenetikadalah DNA

  4. LetakdanSimbol Gen Letaksuatu gen padakromosomdisebutLOKUS. Lokuspadakromosomdianalogikansepertimanik-manik yang berjejerluruspadaseuntaibenang. Lokus gen terdapatpadasetiapkromosom, sedangkankromosomsel diploid mempunyai 2 lokusuntuksetiapkaraktersifatherediternya. Simbol gen untuktiapgarispendekmenggunakanhuruflatinkecilataubesar. Simbol gen yang menunjukankarakterresesifbiasanyaditulishurufkecill. Sebaliknya, simbol gen yang menunjukkankarakterdominanditulisdenganhurufbesar.

  5. BahanGenetika • DNA (Deoxyribonucleic Acid = Asam Deoksiribosa Nukleat) • RNA (Ribonucleic Acid/Asam Ribo Nukleat) • Perbedaan DNA dan RNA

  6. KodeGenetik • Kodegenetikadalahcarapengkodeanurutannukleutidapada DNA dan RNA untukmenentukanurutanasam amino padasaatsintetis protein. Hanyaada 4 macambasa yang terdapatpada DNA, sedangkan 20 macamasam amino. • SifatKodeGenetik • Bersifat universal • Bersifat degenerate atau redundant <<< BALIK

  7. KROMOSOM Kromosomadalahsuatustrukturpadat yang terdiridariduakomponenmolekul, yaitu protein dan DNA. Strukturpadatkromosomhanyadapatterlihatdenganjelaspadatahapmetafasesaatpembelahansel

  8. Menurutletaksentromerpadalengankromatid, kromosomdibagimenjadi 4 macambentukyaitu : Tambahan >>>

  9. UkurandanJumlahKromosom Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung pada jenis makhluk hidupnya. Namun jumlah kromosom pada tiap jenis makhluk hidup selalu tetap. Secaraumumpanjangkromosomberkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron.Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makhluk hidup semakin panjang kromosomnya. Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom didalam genom haploidnya.

  10. Macam-macamKromosom Kromosomdibedakanmenjadidua, yaituautosomdangonosom. Autosomadalahkromosom yang terdapatpadasel-seltubuh (somatis) sehinggadisebutjugakromosomtubuh, disingkatdenganhuruf A. Adapungonosomadalahkromosom yang terdapatpadaselkelamin (gamet) sehinggadisebutjugakromosomkelaminataukromosomseks. Kromosomkelaminitulah yang membedakanorganismemenjadijantanataulaki-lakidanbetinaatauperempuan.

  11. TipedanJumlahKromosomManusia Padamanusia, setiapselsomatik (semuaselselainspermadan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosomtersebutdapatdisusunberpasang-pasangandimulaidengankromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentukpasanganmempunyaipanjang, posisisentromer, danpolapewarnaan yang samadinamakankromosom homolog. Tipedanjumlahkromosomtiapmakhlukhidupberbeda-beda. Hal inidikarenakanukurankromosomdanposisisentromernyaberbeda. <<< Balik

  12. PerbedaanKromosompadaOrganismeEukariotikdanProkariotik <<< Balik

  13. KELAINAN GEN DAN KROMOSOM Kelainan Gen Hereditaspadamanusiamempelajarimengenaimacampenurunansifat/kelainanpadamanusia. Penurunansifatpadamanusiadibedakanmenjadidua, yaitusifat yang terpautkoromosomtubuh (autosomal), dansifat yang terpautkromosom sex (gonosomal).

  14. AUTOSOMAL 1. Albino P : AA >< aa G: A a F1 : Aa P : Aa >< Aa G : A,a A,a F1 :AA (normal) Aa (normal) Aa (normal) aa(albino)

  15. 2. Polidaktili P : pp >< Pp G : p P,p F1 : Pp (polidaktili 50%) pp (normal 50%) P : pp >< PP G : p P F1 : Pp (polidaktili 100%)

  16. 3. Fenilketouria P : Phph >< Phph G : Ph, ph Ph, ph F1 : 1 PhPh (normal 25%) 2 Phph (normal 50%) 1 phph(fenilketouria 25%)

  17. 4. Thalassemia P : Thth >< Thth G : Th, th Th, th F1 : 1 ThTh (thalassemia mayor) 2 Thth (thalassemia minor) 1 thth (normal)

  18. 5. Katarak P : kk >< KK G : k K F1 :Kk(Normal) P : Kk >< Kk G : K, k K, k F1 : 1 Kk (katarak 25%) 2 kk (katarak 50%) 1 kk (normal 25%)

  19. GONOSOMAL “Cacatmenurun yang terpautkromosom X” 1. HemofilidanButaWarna P    :  XHY       ><          XHXh G   :   XH, Y            XH, Xh F    :   XHXH  (normal)  XHY   (normal) XHXh   (normal carrier) Xhy   (priahemofili) P    :  XcY         ><    XCXc G    :  Xc, Y             XC, Xc F    :  XCXc (normal carrier)   XcXc  (butawarna)    XCY    (normal) XcY    (priabutawarna)

  20. “ Cacatmenurun yang terpautkromosom Y “ 1. Hypertrichosis

  21. 2. Webbedtoes

  22. 2. KelainanKromosom • Dibedakanmenjadi 3 macamyaitu : • Perubahan set kromosom (anueploidi) • Biasanya individu bersifat diploid (2n). Akibat adanya perubahan set kromosom, individu tidak lagi diploid (2n), melainkan monoploid (n), triploid (3n), atau tetraploid (4n). Individu dengan jumlah 3n atau lebih disebut poliploid. • 2. Perubahan Pergandaan (aneusomik) • Pada umumnya sel somatik memiliki 2n kromosom. Namun akan tetapi karena adanya penggandaan yang tidak benar, susunan kromosom sel somatik tidak lagi 2n melainkan nulisomi (2n - 2) atau kekurangan 2 kromosom, monosomi (2n - 1) atau kekurangan 1 kromosom, trisomi (2n + 1) atau kelebihan 1 kromosom dan lain sebagainya.

  23. Beberapa kelainan akibat peristiwa aneusomik yang terjadi pada manusia, sebagai berikut : 1. Sindroma Turner Mengalami perubahan pada kromosom Y, sehingga mempunyai kariotip atau formula kromosom 44A + XO atau 22AA + XO 2. Sindroma Klinefelter Mengalami trisomi pada gonosom sehingga mempunyai kariotip atau formula 2n + 1 atau 44A + XXY (47). 3. Sindroma Down Mengalami trisomi kromosom autosom nomor 21. Susunan kromosomnya yaitu 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). 4. Sindroma Patau Mengalami trisomi kromosom autosom pada nomor 13, 14, 15 5. Sindroma Edwards Mengalami trisomi kromosom autosom pada nomor 16, 17, 18

  24. 3. Perubahan/kerusakan pada kromosom • Transisi • Transversi • Delesi atau defisiensi • Duplikasi • Inversi • Translokasi

  25. <<< Balik

  26. PENENTUAN JENIS KELAMIN DAN GOLONGAN DARAH • 1. PenentuanJenisKelamin Penentujeniskelaminhewandanbeberapatumbuhanditentukansecaragenetik. Informasigenetikpenentukelaminterdapatdidalamkromosomkelamin. Selanjutnya, polapenentuanjeniskelaminmengikutipolatertentu.

  27. PenentuanJenisKelaminTipe XY • Manusiamemiliki 46 kromosom (23 pasangkromosom). Kromosommanusiaterdiridari 22 pasangkromosomtubuhdan 1 pasangkromosomseks (kromosomkelamin). Priamemilikisepasangkromosomseks yang diberi symbol XY. Sedangkanperempuanjugamemilikisepasangkromosomseks yang diberi symbol XX. • Laki-lakimenghasilkansperma yang mengandunggamet (selkelamin) X atau Y. Wanitamenghasilkanseltelur yang mengandunggamet X. Padawaktuterjadipembuahan, pertemuansperma Y danseltelur X akanmembentukindividu XY (laki-laki). Sedangkanpertemuanselsperma X danseltelur X akanmembentukindividu XX (perempuan). Jadikemungkinananak yang dilahirkanitulaki-lakiatauperempuanadalah 50%. >> VIDEO <<

  28. 2. PenentuanGolonganDarah Darahmanusiadapatdikelompokkan (digolongkan) berdasarkanatasadatidaknya antigen yang terdapatpadapermukaanluarmembranseldarahmerah (eritrosit). Antigen yang dimaksuddinamakanaglutinogen. Antigen seldarahmerahmerupakansuatubagianberupaglikoproteinatauglikolipid yang bersifatgenetis. Antigen yang telahdikenalipadaseldarahmerahyaitu antigen A dan antigen B PenggolonganDarahSistem ABO

  29. Tabelpewarisangolongandarahkepadaanak :

  30. 2. PenggolonganDarahSistem Rhesus Rhatau Rhesus (jugabiasadisebut Rhesus Faktor) pertamasekaliditemukanpadatahun 1940 oleh Landsteiner dan Weiner. Dinamakan rhesus karenadalamrisetdigunakandarahkera rhesus (Macacamulatta), salahsatuspesieskera yang paling banyakdijumpaidi India danCina. Padasistem ABO, yang menentukangolongandarahadalah antigen A dan B, sedangkanpadaRhfaktor, golongandarahditentukanadalah antigen Rh (dikenaljugasebagai antigen D). Jikahasiltesdarahdilaboratoriumseseorangdinyatakantidakmemiliki antigen Rh, makaiamemilikidarahdenganRhnegatif (Rh-), sebaliknyabiladitemukan antigen Rhpadapemeriksaan, makaiamemilikidarahdenganRhpositif (Rh+).

  31. Tabelkecocokangolongandarah

  32. 3. PenggolonganDarahSistem MN Berbedadenganpenggolongandarahsistem ABO, penggolongandarahsistem MN berdasarkanadanyaperbedaansalahsatujenis antigen glikoprotein. Antigen glikoproteininiterdapatpada membrane seldarahmerah yang disebutglikoforinA. Antigen inidapatdikenalidenganreaksi antigen-antibodi. Berdasarkanreaksiimmunologisantara antigen glikoforindenganantibodinya, makatelahdiidentifikasiadaduamacam antigen glikoforin M dan antigen glikoforin N. Berdasarkankombinasikeduaaleltersebut, reaksiantara antigen dengandua anti serum (serum yang mengandung antibody), yaitu anti-M dan anti-N, menghasilkanfenotipdangenotipgolongandarahsistem MN. Hasilstudigenetikmenunjukanbahwaperkawinandiantarakeduaorangtua yang mempunyaifenotip M hanyaakanmempunyaiketurunandenganfenotip M juga. Orangtuadenganfenotip N jugahanyaakanmempunyaiketurunandenganfenotip N. Namun, bilakeduaorangtuamempunyaifenotip M atau N, makaketurunannyaakanmempunyaifenotip MN. Bilakeduaorangtuamempunyaifenotip MN, makaanak-anaknyaakanmempunyaifenotip M, N dan MN.

  33. BIOMEDIK AgusFirmansyah (11303167) DeriPermadi (11303272) Novrian (11303128) Rudi (11303190) Amanda Intan Sari (11303150) AyuJuwita (11303174) DesyNurulFalah (11303153) Dian Sariani (11303200) FaridaAryany (11303187) Irma Purnamasari (11303204) KarmilaDae (11303154) SantiNurhaliza (11303185) SantiDesiSepterina (11303169) KELOMPOK 3 TerimaKasih

  34. Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dibagi menjadi 3 dan penjelasanya sebagai berikut: • Monosentris: kromosom hanya memiliki sebuah sentromer. • Disentris: kromosom yang memiliki 2 sentromer. • Polisentris: kromosom yang memiliki banyak sentromer • Berdasarkan bentuknya, kromosom digolongkan menjadi enam macam, yaitu: • Bentuk bulat • Bentuk batang • Bentuk cerutu • Bentuk huruf L • Bentuk koma • Bentuk huruf L <<< Balik

  35. <<< Balik

More Related