1 / 28

SOTA dokument om DMD

SOTA dokument om DMD. Prevalens: Sverige: 201 Danmark: 149 Norge: 140 (skattning). Åldersfördelning av DMD. %. %. Sverige. Danmark. DMD ventilator användare i Sverige och Danmark. Antal DMD. DMD med ventilator. SOTA-dokument om DMD. Behövs det? Ja:. Allvarlig sjukdom

matia
Télécharger la présentation

SOTA dokument om DMD

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. SOTA dokument om DMD Prevalens: Sverige: 201 Danmark: 149 Norge: 140 (skattning)

  2. Åldersfördelning av DMD % % Sverige Danmark

  3. DMD ventilator användare i Sverige och Danmark Antal DMD DMD med ventilator

  4. SOTA-dokument om DMD. Behövs det? Ja: • Allvarlig sjukdom • Relativt sällsynt • Kunskap från många områden • Behandling ske ej bero på bostadsort • Stora behandlings-studier (statistisk styrka)

  5. Skandinaviskt SOTA dokument om Duchennes muskeldystrofi • Sverige 6 centra, natl nätverk • Danmark 2 centra • Norge Löst nätverk

  6. Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Mål: Gemensamt underlag för: • Diagnostik • Behandling • multicenter studier

  7. Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Upplägg: • Bakgrund, råd, referenser • 14 kapitel + Appendix • 800-1200 ord • svensk, dansk, norsk medförfattare

  8. Introduktion Sjukdomsutveckling Diagnostisk utredning Ärftlighet, fosterdiagnostik och anlagsbärare Nutrition Munhygien och tandvård Neuropsykologiska och pedagogiska aspekter Psykosociala aspekter Sjukgymnastik och arbetsterapi Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll: http://www.blf.net/neuropediatrik

  9. 10. Medicinsk behandling 11. Ortopedi 12. Behandling av andningssvikt 13 Behandling av hjärtsvikt 14. Vuxenhabilitering Appendix Illustrationer, tabeller Detaljerad text Management & co- ordination Patientföreningar Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll (forts): http://www.blf.net/neuropediatrik

  10. Medicinsk kontroll minst 1 gång varje år hos specialistläkare med ingående kunskaper om sjukdomen Ved eventuell narkos skall detta förberedas enligt riktlinjer för hypertermi-liknande reaktioner 2. Rekommendationer, sjukdomsutveckling:

  11. DMD diagnosticeras i övesstämmelse med de europeiska (ENMC) koncensus-kriterierna 3.Rekommendationer, diagnostisk utredning: Normal DMD

  12. DNA-test för deletioner bör ingå i utredningen av alla pojkar med DMD Genetisk vägledning avseende prenatal diagnostik bör erbjudas eftersom minst 2/3 mödrar är anlagsbärare Möjliga kvinnliga anlagsbärare bör erbjudas genetisk vägledning 4. Rekommendationer, ärftlighet, fosterdiagnostik och anlagsbärare:

  13. Pojkar med DMD bör träffa tandläkare med samlad erfarenhet om sjukdomen som verkar för högkvalitativt omhändertagande och fungerar som resurs för familj och tandläkare på hemorten 6. Rekommendationer, Mun- och tandvård:

  14. Mun- och tandvård skall grundas på förebyggande åtgärder Individuell utprovning av hjälpmedel för munhygien är av ssk stor betydelse när muskelstyrkan avtar i händer, armar och nacke 6. Rekommendationer, Mun- och tandvård (forts):

  15. IQ test rekommenderas för värdering av kognitiv utveckling 7. Rekommendationer, Neuropsykologi och pedagogik:

  16. Neuropsykologisk värdering av starka och svaga sidor som underlag för individuellt upplägg av undervisningen. Läs- och skrivfärdigheter bör utredas vid misstanke om språksvårigheter Undervisningen bör tillrättaläggas efter starka sidor och med fokus på självständighet och egenkontroll över sitt liv 7. Rekommendationer (forts), Neuropsykologi och pedagogik:

  17. Att pojken efter diagnos genomgår funktionell bedömning 1-2 ggr per år. Intervallet avgörs av ålder, sjukdomsprogress och funktionsnivå Att pojkar med DMD från diagnos remitteras till AT och sjg behandling 9. Rekommendationer, sjukgymnastik och arbetsterapi:

  18. Gående patient utan deformiteter och normal plantar belastning och hälinsättining – ingen behandling Vid minsta tecken till kontrakturutveckling, bör profylaktisk ortosbehandling med dynamiska vilo-ortoser påbörjas Vid tilltagande kontrakturer bör kontraktur-lösande kirurgi övervägas. Tidpunkt och indikation för detta varierar mellan olika centra 11. Rekommendationer, Med beh av led- och ryggdeform.

  19. Vid första tecken till skolios skall ryggen röntgas och bedömas av neuro-ortoped för skolios-kirurgi Hjärt-status skall vara kontrollerat, samt andning och nutritionstillstånd optimerade inför skolios-kirurgi 11. Rekommendationer (forts.), Med beh av led- och ryggdeform.

  20. VC bör mätas 1 g/år fr.o.m. förlust av gångförmågan Nattlig andningsregistrering bör utföras när VC< (30)-50% av förväntat värde Intermittent CPAP-beh bör erbjudas senast när VC< (30)-50% 12. Rekommendationer, Beh av andningsinsufficiens:

  21. Ventilator (mask eller trakeostomi) när det finns symtom eller dokumetation för respiratorisk insufficiens Vaccination mot influensa och pneumokocker bör erbjudas senast när respiratorisk insufficiens dokumenterats 12. Rekommendationer (forts), Beh av andningsinsufficiens:

  22. DMD patienter bör på bred klinisk misstanke (symtom, abnormt EKG) erbjudas undersökning med ekokardiografi och 24-tim EKG DMD og BMD patienter bör från 12 å.å. erbjudas årlig ekokardiografi 13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd:

  23. Alla DMD patienter med tecken på kardiomyopati (EF<45%) bör erbjudas beh med ACE hämmare Vid symtom på hjärtsvikt bör behandlingen, vid behov, supplemenetras med diuretika, digoxin, och betablockare 13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd (forts):

  24. Årlig centraliserad tvärfacklig kontroll (neurologisk, respiratorisk, kardiologisk och spec DMD rehab avd) Årligt hembesök av tvärfackligt team från spec DMD rehabavd Årlig centraliserad kurs för vuxna med DMD 14. Rekommendationer, Vuxenhabilitering:

  25. SOTA dokument om DMD • Acceptans 2. Vidareudveckling av dokumentet

  26. SOTA dokument om DMD • Vidareutveckling • Databas baserad på SOTA dokument • ”Levande” dokument - fortsatt behov styrgrupp / revision (nov 2005) • Specifika multicenter-studier

  27. Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Planerade projekt: • Kortikosteroider • Långtids effekter Add-on: • Hjärta • Profylax ACE-hämmare • Osteoporos • Kortikosteroider • Ca/D-vit, Bifosfonater

  28. Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Författare: • Sverige: A-K Kroksmark, E Nordmark-Andersson, H Saraste, Y Hägglund, Å Eliasson, P Winbergh, L Gummeson, B Ahlborg, C Renlund, B Lindvall, C Mandley, A-C Åhlander, M Tulinius, T Sejersen • Norge: I Lund Petersen, T Lövlie, P Nielsen, N Mjellem, R Melsom, L Bindoff, M Kleven, C Aashammer, M Rasmussen • Danmark: U Werlauff, I Schröder, S Bach Christensen, O Nörregård, H Mölgård, J Marquardt, F Juul-Hansen, J Rahbek, JM Hertz, M Schwartz, G Steen Larsen, J Jakobsen, S Hyde, J Rahbek

More Related