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Tireopatie in età pediatrica

Tireopatie in età pediatrica. Incidenza globale ? Le più frequenti Ipotiroidismo congenito 1/3000-4000 Ipotiroidismo acquisito Tiroidite di Hashimoto 2-3 % dei soggetti in età scolare Ipertiroidismo Morbo di Graves 0,1 / 100.000 nel bambino a 3.0 /100.000 nell’adolescente Gozzo. Gozzo.

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Tireopatie in età pediatrica

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Presentation Transcript

  1. Tireopatie in età pediatrica • Incidenza globale ? • Le più frequenti • Ipotiroidismo congenito 1/3000-4000 • Ipotiroidismo acquisito • Tiroidite di Hashimoto 2-3 % dei soggetti in età scolare • Ipertiroidismo • Morbo di Graves 0,1 / 100.000 nel bambino a 3.0 /100.000 nell’adolescente • Gozzo

  2. Gozzo

  3. Gozzo • Aumento di volume della tiroide dovuto a replicazione di cellule follicolari con formazione di nuovi follicoli • Semplice o Nodulare • Fattori genetici (familiarità per tireopatie), ambientali (carenza I, fumo, farmaci e fattori gozzigeni), endogeni, ambiente fetale. • Sesso femminile, epoca puberale

  4. GozzoClassificazione Clinica (Pan American Health Organization) • Grado 0 Tiroide non palpabile e non visibile anche a collo esteso • Grado 1a Tiroide palpabile ma non visibile anche a collo esteso • Grado 1b Tiroide palpabile ma visibile solo a collo esteso • Grado 2 Tiroide palpabile e visibile anche a collo non esteso • Grado 3 Tiroide visibile anche a considerevole distanza

  5. GozzoClassificazione Clinica (OMS 1994) • Grado 1 Tiroide palpabile, visibile solo a collo iperesteso • Grado 2 Tiroide visibile con il collo in posizione nomale

  6. Gozzo • FT4, FT3, TSH • Anticorpi antitiroide • Anti-TPOAb • Anti-TGAb • Ecografia tiroidea • Anticorpi Anti-recettore TSH • TSH-Rab • Ioduria

  7. Gozzo acquisito • Ipotiroideo • Tiroidite cronica Hashimoto • Carenza di iodio • Difetti ormonogenesi • Eccessiva introduzione Iodio • Farmaci • Ipertiroideo • Malattia di Graves • Resistenza agli ormoni tiroidei (ipofisaria) • Eutiroideo • Gozzo semplice (idiopatico, colloide, non tossico) • Ambientale (cibi, eccessiva introduzione Iodio, farmaci) • Infiltrazione leucemica, tumori differenziati, cisti tiroidee

  8. Gozzo acquisito FT4TSHeco-tiroide TgAb e TPOAb TSH-RAb (eco-t) (Tab) gozzo semplice N FT4: /N TSH: /N eco-t: tiroideipoecogena,disomogenea TAb: presenti TSH-RAb: assenti FT4: TSH: eco-t: tiroideipoecogena,disomogenea TAb: presenti TSH-RAb: assenti FT4: /N TSH: /N eco-t: volume TAb: assenti TSH-RAb: assenti FT4: TSH: eco-t: volume ,ipervascolarità TAb: assenti/presenti TSH-RAb: presenti tiroidite di Hashimotoin fase (iniziale) di ipertiroidismo disormonogenesi,carenza o eccesso di iodio m. di Graves tiroidite di Hashimotoin fase ipo o eutiroidea

  9. Gozzo semplice • Diagnosi di esclusione • Eutiroidismo • Eco e anticorpi normali • Evoluzione • Gozzo uni- o plurinodulare • Rischio di Tiroidite di Hashimoto • Controlli periodici ogni 6-12 mesi x anni • Terapia con L-Tiroxina (+ Iodio ?)

  10. Introito di Iodio Età (anni) µg/die 0-1 50 2-5 90 6-12 120 > 12 150 Gravidanza e allattamento 200 selenio

  11. Ipotiroidismo acquisito subclinico --> conclamato

  12. Ipotiroidismo acquisito • Tiroidite autoimmune • Deficit di iodio endemico • Sovraccarico di iodio • Post-tiroidectomia o irradiazione cervicale • Azione di farmaci antitiroidei o agenti gozzigeni • Malattie sistemiche (cistinosi, insufficienza renale, infiltrazione leucemica) • Difetti acquisiti ipotalamo-ipofisari • Tiroide disgenetica o ectopica (quadri lievi) • Disormonogenesi

  13. Ipotiroidismo giovanile FT4TSHeco-tiroide TgAb e TPOAb (eco-t) (Tab) FT4: /N TSH: eco-t: tiroideipoecogena,disomogenea TAb: presenti FT4: /N TSH: eco-t: tiroideipoplasica, ectopica TAb: assenti Conferma scintigrafica FT4: TSH: /N eco-t: volume N/ TAb: assenti TRH test FT4: /N TSH: /N eco-t: volume TAb: assenti ioduria FT4: TSH: eco-t: volume TAb: assenti tiroidite di Hashimotoin fase ipo o eutiroidea Ipotiroidismo secondario o terziario Resistenza agli oo tiroidei Ipoplasia - ectopia disormonogenesi,carenza o eccesso di iodio

  14. Tiroidite di Hashimoto

  15. Tiroidite di Hashimoto • Processo infiammatorio autoimmune, infiltrazione di linfociti e produzione di autoanticorpi (anti TPO, anti TG) che provocano riduzione delle cellule funzionanti e fibrosi • (ipertiroidismo transitorio) -> • Ipotiroidismo subclinico -> conclamato • Gozzo • Sintomi: rallentamento di crescita, incremento del peso, torpore, edemi

  16. Tiroidite di Hashimoto • Più frequente in: Down, Turner, IDDM, celiachia • Ricercare: Addison, ipoparatiroidismo, IDDM, celiachia, gastrite atrofica TSH, anti-TPO e anti-TG nei parenti di I grado

  17. Tiroidite di Hashimoto Terapia: • Fase di ipertiroidismo: attendere, ev propanololo • Fase di ipotiroidismo (anche subclinico) L-Tiroxina (1,5-2 µg/kg/die da ridurre in seguito) Il gozzo si riduce in 1-4 anni del 65 % Il 27 % va in remissione spontanea

  18. Tiroidite di Hashimoto Sorveglianza: Ogni 6 mesi: • FT4, FT3, TSH Ogni 12 mesi: • Anticorpi antitiroide (TPO, TG) • Anticorpi anti recettore TSH (TSH-Rab) • Ecografia tiroidea

  19. Patologia autoimmune e tiroide • Celiachia • IDDM • Sindrome di Turner • Sindrome di Down • In teoria in tutte le patologie autoimmuni • Alopecia • Vitiligo

  20. Quando pensare alla tiroide • Sovrappeso • Ritardo di apprendimento • Familiarità per tireopatie • Scarso accrescimento • Astenia, stancabilità • Disturbi del sonno • Irritabilità, tachicardia, perdita di peso • Alopecia

  21. Ipotiroidismo congenito

  22. Ipotiroidismo congenito permanente Dovuto ad anomalie tiroidee (ipotiroidismo primario) Difetti di sviluppo (disgenesia tiroidea) Agenesia tiroidea (atireosi) Ipoplasia tiroidea Ectopia tiroidea Errori congeniti della biosintesi degli ormoni tiroidei Dovuto ad anomalie extratirodee Difetti ipotalamo-ipofisari (ipotiroidismo terziario-secondario) Resistenza periferica agli ormoni tiroidei Resistenza generalizzata dei tessuti, extra ipofisaria o ipofisaria isolata

  23. Disturbi della funzione tiroidea transitori neonatali • Ipotiroxinemia transitoria • Ipotiroidismo primario transitorio • Ipertirotropinemia transitoria • Sindrome del T3 basso del pretermine

  24. Screening per l’Ipotiroidismo Congenito • prelievo di sangue da tallone in 4a-5a giornata • adsorbimento du carta bibula speciale • invio al Centro di Screening • dosaggio T4 e TSH • cut-off: T4 < 40 µg/l TSH > 25 U/l • richiamo presso il Centro di Nascita • dosaggio degli ormoni tiroidei su siero • invio cartoncino di controllo • Inizio terapia < 1 mese nel 90 % dei casi

  25. Esami preterapia • Esame clinico • Dosaggio FT4, FT3, TSH, TBG, TG • (TG-Ab, TPO-Ab) • Rx ginocchio e piede per età ossea • Scintigrafia Tiroidea con 99Te o 123I • Valutazione NPI

  26. Frequenza, distribuzione per sesso ed etiologia 1 caso ogni 3047 nati M / F: 1 / 2,5 Agenesie 42% Ectopie 38% Ghiandole in sede 20%

  27. Ipotiroidismo neonatale FT4: TSH: FT4: TSH: FT4: TSH: / N FT4: N TSH: tireoglobulina: resistenza agli ormoni tiroidei assente normale/ scintigrafia: scintigrafia e/o captazione iodio: ipotiroidismo centrale scintigrafia anomala captazione assente captazione tiroide assente N ipotiroidismo subclinico difetto formazionetireoglobulina alteratotrasporto iodio ipoplasia/aplasia,ectopia difetto perossidasidifetto dealogenasi atireosi

  28. Frequenza (%) di segni o sintomi clinici in soggetti diagnosticati con screening neonatale Ittero neonatale protratto 90 Fontanella posteriore > 0,5 cm 80 Ernia ombelicale 68 Suzione torpida 65 Assenza nucleo di Beclard 60 Assenza nucleo prossimale tibia 50 Stipsi 48 Macroglossia 40 Torpore movimenti spontanei 25 Bradicardia (freq. < 100/min) 20

  29. Relazione tra età di inizio della terapia (mesi) e QI < 3 3-4 5-6 > 7 Q.I. > 85 7 1 2 0 Q.I. < 85 2 7 6 6 % Q.I. > 85 77 13 25 0 Klein AH et al. J. Pediatr. 1972, 81, 912-15.

  30. Terapia iniziale con L-Tiroxina 8 ug/Kg/die di L-tiroxina sintetica mezz'ora prima della introduzione di alimenti l'assunzione contemporanea o ravvicinata di cibo comporta una riduzione di più del 20% nell'assorbimento

  31. Dosi raccomandate di L-tiroxina nella terapia dell'ipotiroidismo congenito Età Dose L-T4 Dose L-T4 µg/die µg/kg/die 0-6 mesi 25-50 8-10 6-12 mesi 50-75 6-8 1-5 anni 75-100 5-6 6-12 anni 100-150 4-5 > 12 anni 100-200 2-3 da Guyda HJ and Foley TPJr, 1983

  32. Dosaggi in varie casistiche (µg/kg/die) • Gruppo di Toronto 8,8 µg ± 2,0 • Farriaux (Francia) 6,8 µg ± 1,5 • Fisher e Foley 10-15 µg • Dussault 8-10 µg • New England Group 10 µg

  33. Correttezza della terapia: parametri • mancanza di segni di ipo- o iper- tiroidismo • dosaggio sierico degli ormoni tiroidei: FT4, FT3, TSH • crescita e sviluppo normale • età ossea adeguata all'età anagrafica

  34. Cause di cattivo controllo • cattiva compliance • terapia insufficiente • deficit della maturazione delle deiodasi cerebrali?

  35. Evoluzione neuropsichica degli ipotiroidei diagnosticati con lo screening neonatale fattori di rischio • Inizio della terapia dopo i 2 mesi di vita • Tiroxinemia neonatale < 2 µg/dl • Nucleo distale del femore assente o < 0,05 cm2 • Basso livello socio-economico della famiglia • Inadeguatezza della terapia nel I° anno • Agenesia vs ectopia e disormonogenesi (?) Glorieux J. et al. J Pediatr 1992; 121: 581-4.

  36. Follow-up neuropsicologico Nei soggetti correttamente trattati il livello intellettivo finale risulta essere molto soddisfacente con normale QI Si possono comunque notare lievi disturbi del linguaggio, della area visivo-spaziale, della motricità fine, deficit selettivi dell’attenzione e della memoria

  37. Follow-up neuropsicologico Alcuni deficit nella abilità motoria fine,perticolarmente in relazione all’equilibrio, suggeriscono che sia possibile un danno precoce del sistema vestibolare nonostante il trattamento precoce Fuggle PW, Grant DB et al. Eur J Pediatr. 1991; 150: 570-4 Nonostante il trattamento precoce la severità della malattia ha un effetto soglia sullo sviluppo del cervello, probabilmente già presente in epoca prenatale Tillotson SL et al. BMJ 1994; 309: 440-5

  38. Crescita All’età di 3-4 anni la statura nei bambini trattati precocemente per ipotiroidismo congenito è essenzialmente normale ma la aumentata circonferenza cranica riportata nei casi pre-screening può ancora essere evidente nella prima infanzia Grant DB. Arch.Dis.Child. 1994; 70: 464-8 La terapia con L-tiroxina nell’IC corregge la bassa statura al massimo entro i 24 mesi e il ritardo di età ossea entro i 5 anni. Chiesa A et al. J Pediatr Endocrinol. 1994; 7: 211-7

  39. Metabolismo osseo L’età ossea a 1,5 anni correla bene con la dose di L-tiroxina e i valori di ormoni tiroidei nel primo anno di vita Heyerdahl S. et al. Acta Paediatr 1994; 618-22. La terapia con L-tiroxina non altera la mineralizzazione ossea nei bambini trattati per IC; solo nei i primi mesi di terapia è stata osservato un aumento transitorio della funzione osteoblastica Weber G. et al. J Endocrinol Invest 1995; 18: 277-82.

  40. La diagnosi precoce dell'ipotiroidismo congenito mediante screening neonatale è una condizione indispensabile per prevenire con un corretto trattamento sostitutivo il danno neurologico irreversibile causato dalla carenza postnatale di ormone tiroideo

  41. Poichè qualche raro caso può sfuggire allo screening, è molto importante tenere presente nel proprio bagaglio di clinici la sintomatologia dell'ipotiroidismo congenito

  42. Patologia materna tiroidea e neonato

  43. Patologia Tiroidea Maternae Neonato Neonato • Tiroidite di Hashimoto anticorpi TPO TG -> ipotiroidismo • Morbo di Basedow anticorpi anti-recettore TSH -> ipo ipertiroidismo atitiroidei (propiltiouracile) -> ipotiroidismo Allattamento • Propiltiouracile: da preferire al metimazolo • Eutirox: nessun problema

  44. Nodulo tiroideo

  45. Come viene scoperto un nodulo Clinicamente Ecograficamente Indagini da eseguire sempre in caso di sospetto clinico di nodulo tiroideo: eco collo FT3, FT4, TSH, TG, CT, abTG, abTPO

  46. Clinica (o ecografia casuale) FT3, FT4, TSH, TG, CT, abTG, agTPO Agoaspirato ecoguidato (sempre nel bambino anche < 1 cm con i limiti della metodica) Benigno Maligno abTG e abTPO emitiroidectomia con criostato Follow-up ev tiroidectomia totale Attenzione alle forme familiari (CMT e papillare)

  47. Nodulo cistico recidivante • sanguinamento di nodo • è sempre l’epifenomeno di un Gozzo multinodulare e in quanto tale raramente guarisce • non deve mai essere operato in prima battuta se non dà distress respiratorio • deve essere aspirato non prima di 40 giorni dalla comparsa (rischio di recidiva di sanguinamento) • va operato se si ripresenta la seconda volta dopo aspirazione • l’intervento è una emitiroidectomia con criostato ed eventualmente totale • deve essere tenuto presente che esistono carcinomi papillari “cistici” nel 2-5%, (rarissimi CMT e Hurtle)

  48. Tiroidite di Hashimoto con nodulo • è un nodo di iperplasia e rigenerazione parenchimale • attenzione : in corso di tiroidite cronica linfocitaria il Ca è 10 volte più frequente, anche come midollare (la tiroidite si accompagna a iperplasia, ecc) • qualcuno sostiene che tutti i nodi di tiroidite andrebbero operati • non si pensa che nei bambini vi sia tempo per degenerazioni così gravi

  49. Nodulo iperfunzionante • il sospetto emerge in presenza di TSH soppresso con quadro di nodo clinico (o ecografico) • è uno dei pochi casi in cui conviene eseguire la scintigrafia (limiti di radioprotezione) • nel bambino va sempre operato • no I131 ? • no alcoolizzazione ?

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