Deborah Marzella e Fiorina Giona

1. Importanza della definizione dei PDTA nell’ottimizzazione della gestione dei pazienti con Malattia di Gaucher Deborah Marzella e Fiorina Giona Convegno Associazione Italiana Gaucher Bologna, 25 maggio 2013

2. MALATTIE RARE: DM 279/01 • Realizzazione della Rete nazionale e delle Reti regionali Malattie Rare, fondata su Presidi e Centri Interregionali (art. 2) • Istituzione di un Registro nazionale delle Malattie Rare, alimentato dai flussi informativi provenienti dai Centri di Riferimento Interregionali (art. 3); • Esenzione dalla partecipazione ai costi delle prestazioni sanitarie (art.5) e facilitazioni in merito alla fornitura dei farmaci specifici e all’accesso ai trapianti (art. 6); • Adozione dei criteri di appropriatezza ed efficacia come guida per la prescrizione delle prestazioni, a partire dall’elaborazione di Protocolli (PDTA) da parte dei Presidi e/o dei Centri Interregionali (art. 7). PDTA nella Malattia di Gaucher

3. PIANO SANITARIO NAZIONALE 2011-2013 Alto grado di complessitàdelle Malattie Rare  competenze mediche esperte Insufficiente esperienza e scarsa conoscenza delle singole malattie da parte dei professionisti medicifrequente ritardo nella diagnosi e trattamento non corretto …individuare centri di competenza adeguati nel territorio nazionale e incentivare le strategie di assistenza pluridisciplinare …Elaborazione di strumenti comuni (strumenti diagnostici, assistenza medica e agli orientamenti sugli screening della popolazione)… PDTA nella Malattia di Gaucher

4. P = PercorsoD = DiagnosticoT = TerapeuticoA = Assistenziale PDTA nella Malattia di Gaucher

5. PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO-ASSISTENZIALE(PDTA) • Piani di cura assistenziali interdisciplinari e interprofessionali costruiti per rispondere a specifici problemi clinici dei pazienti. • Rappresentano la migliore sequenza spazio-temporale possibile delle attività da svolgere per risolvere i problemi di salute del paziente. PDTA nella Malattia di Gaucher

6. Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) • Contestualizzazione di Linee Guida, relative ad una patologia o problematica clinica, nella specifica realtà organizzativa delle aziende sanitarie, tenute presenti le risorse disponibili. • Modelli locali che, sulla base delle linee guida ed in relazione alle risorse disponibili, consentono un'analisi degli scostamenti tra la situazione attesa e quella osservata in funzione del miglioramento della qualità. PDTA nella Malattia di Gaucher

7. Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) Vantaggi • Rendere omogenea l’attività diagnostica e terapeutica per rispondere ai bisogni di salute di pazienti con determinate patologia • Favorire l’efficacia degli interventi e l’efficienza dei servizi • Rendere più “trasparenti” e accessibili i percorsi assistenziali PDTA nella Malattia di Gaucher

8. Regione Lazio e Malattie Rare PDTA Regionale PDTA nella Malattia di Gaucher

9. Regione Lazio e Malattie Rare Qualificare ed uniformare il percorso assistenziale delle Malattie Rare, considerato come quell'insieme di prestazioni che vanno dalla fase dell'inquadramento diagnostico fino alla pianificazione e realizzazione del progetto terapeutico-riabilitativo. Il coordinamento di questa attività è stato finora affidato a LazioSanità - Agenzia di Sanità Pubblica. PDTA nella Malattia di Gaucher

10. Regione Lazio e Malattie Rare Elaborazione del PDTA affidata ai Centri/Presidi con numero maggiore di pazienti con la condivisione di un altro Centro/Presidio di riferimento.Implementazione applicazione di prassi condivise fra i diversi centri, anche alla scopo di ridurre le diseguaglianze e le barriere nell'accesso a tutte le fasi del percorso assistenziale. Documento pubblico, consultabile anche dai pazienti, pubblicato sulla home page Malattie Rare Lazio PDTA nella Malattia di Gaucher

11. PDTA nella Malattia di Gaucher

12. Regione Lazio e Malattie Rare • Come è strutturato il PDTA ? • Introduzione alla Malattia di Gaucher • Percorso diagnostico e programma terapeutico • Approccio assistenziale: • - Centro/Presidio di Riferimento • - Centro Infusore D Pagina 12 PDTA nella Malattia di Gaucher

13. Regione Lazio e Malattie Rare A chi è rivolto il PDTA? • Pazienti con sospetto diagnostico o con diagnosi di malattia di Gaucher: • residenti nella Regione Lazio • provenienti da altre regioni, che si rivolgono ai Centri di Riferimento della Regione Lazio Chi coinvolge il PDTA? • Centro/Presidio di Riferimento • Diversi specialisti: il neonatologo, il pediatra, il neuropsichiatra infantile, il neurologo, l’ortopedico, l’ematologo e, più raramente, lo psichiatra o il chirurgo (In considerazione dell’eterogeneità dell’età di insorgenza e della variabilità delle manifestazioni cliniche d’esordio • Presidi periferici (Centri infusori) PDTA nella Malattia di Gaucher

14. Algoritmo diagnostico nella malattia di Gaucher Presenza di sintomi e/o segni suggestivi di malattia di Gaucher Reperto in biopsia di cellule di Gaucher Dosaggio dell’ attività enzimatica della β-glucocerebrosidasi Attività normale Attività ridotta NO malattia di Gaucher Malattia di Gaucher Indagine molecolare per l’identificazione delle mutazioni Indagini ematochimiche e strumentali, valutazioni specialistiche Definizione del tipo e della severità della malattia Piano terapeutico

15. Regione Lazio e Malattie Rare • Aspetti assistenziali: • Identificazione Centri di Riferimento: • - Ematologia Pediatrica della UOC di Ematologia (primario: Prof. Roberto Foà), • D.A.I. Ematologia, Oncologia, Anatomia Patologica e Medicina Rigenerativa, • Azienda Policlinico Umberto I di Roma: Presidio di Riferimento regionale per la Malattia • Gaucher (Medico responsabile: Dott.ssa Fiorina Giona); • - Unità Operativa di Patologia Metabolica del Dipartimento di medicina Pediatrica • dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: Centro di Riferimento Regionale per i • Difetti Congeniti del Metabolismo (Medico responsabile: Dott. Carlo Dionisi Vici; • Implementazione PDTA: Dott.ssa Federica Deodato); MALATTIE METABOLICHE CONGENITE PDTA nella Malattia di Gaucher

16. Regione Lazio e Malattie Rare • Aspetti assistenziali Centro Riferimento • Definizione della diagnosi • Programmazione del trattamento • Monitoraggio del trattamento e/o della terapia • Assistenza medica e burocratica ai pazienti • Approccio multidisciplinare coordinato • Esenzione per sospetto di malattia rara (R99) • Esenzione per la malattia di Gaucher (RCG080) • Prescrizione piano terapeutico personalizzato PDTA nella Malattia di Gaucher

17. Regione Lazio e Malattie Rare Presidi periferici (Centri Infusori)Presidio ospedaliero della ASL di appartenenza del paziente che garantisce al paziente stesso le infusioni della TES Collaborazione con il Centro di Riferimento per il follow-up laboratoristico e strumentale del paziente secondo le linee guida del PDTA PDTA nella Malattia di Gaucher

18. Regione Lazio e Malattie Rare • Terapia enzimatica sostitutiva • Imiglucerasi • Velaglucerasi • Farmaci riduttori del substrato • Miglustat Terapia basata su linee guida ed Evidence based Medicine PDTA nella Malattia di Gaucher

19. Regione Lazio e Malattie Rare • PDTA • Approccio diagnostico-terapeutico definito • Evitare prescrizioni terapeutiche arbitrarie • Permettere modulazione personalizzata del trattamento PDTA nella Malattia di Gaucher

20. Grazie Una grande parte di quello che i medici sanno è insegnato loro dai malati (Marcel Proust) PDTA nella Malattia di Gaucher