1 / 19

Anomaliile cromozomiale

Anomaliile cromozomiale. Cromozomii. Citogenetica Cariotip International System of Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN,2009) 46,XX; 46,XY 45,X; 47,XXY 47,XX,+21 45,X/46,XX. Anomaliile cromozomiale. Modific ări genetice produse prin mecansime cromozomiale specifice:

nibaw
Télécharger la présentation

Anomaliile cromozomiale

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Anomaliilecromozomiale

  2. Cromozomii • Citogenetica • Cariotip • International System of Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN,2009) • 46,XX; 46,XY • 45,X; 47,XXY • 47,XX,+21 • 45,X/46,XX

  3. Anomaliilecromozomiale • Modificări genetice produse prin mecansime cromozomiale specifice: -segregarea anormală a cromozomilor in meioză sau mitoză -recombinare intre-cromozomială aberantă -reparare greșită a rupturilor cromozomiale • Dezechilibru genic- anomalii fenotipice • Frecvență - ≥8% din sarcinile recunoscute clinic (1% n-n. vii)

  4. Clasificare anomalii cromozomiale A.Momentulproducerii: -constituționale -dobîndite B.Modul de afectare a materialului genetic: • numerice: -poliploidii -aneuploidii • structurale (rearanjamentecromozomiale): -echilibrate -neechilibrate • disomiauniparentală C. Numărul de celuleafectate: -omogene - în mozaic D. Tipul de cromozomafectat: -autozomale -gonozomale -mixte E.Tipulceluleiafectate: -somatice -geminale

  5. Anomaliile cromozomiale numerice • Poliploidiile - Triploidia:3n=69,XXX (XXY) -dispermia -diandria -diginia - Tetraploidia:4n=92,XXYY(XXXX) - omogenesau in mozaic - eroareîn primadiviziune a zigotului - Celulele implicate in regenerarea hepatică sînttetraploide, în măduva osoasă hemtogenă- megacariocite octaploide, hexadecaploide

  6. Aneuploidiile • Monosomiile: 2n-1 • Trisomiile: 2n+1 • Tetrasomii, pentasomii

  7. Cauzele aneuploidiilor • Aneuploidiile omogene: • -Nedisjuncția în meioză • -Întărzierea anafazică • Aneuploidiile în mozaic: • -Erori ale mitozei

  8. Bolile cromozomiale autozomale • Sindroame produse de trisomii autozomale: • Trisomia 21 -Sindrom Down • Trisomia 18 –Sindrom Edwards • Trisomia 13-Sindrom Patau • Sindromul Down • ceamaifrecventăboalăcromozomială:1/700 n-n -3/4 eliminațispontan(1/200) -raportul sexelor 3/2 pentru băieți • -descrisa clinic in 1866 de către John Langdon Down

  9. Sindromul Down Fenotip: -hipotonie , hiperlaxitate articulară -reflex Moro redus, guraintredeschisă cu protruzialimbii -profil facial plat, nasmic cu radăcinaaplatizată -fantepalpebraleoblice in susși in afară, pete ‘’Brushfield’’ -urechimici ,josinserate, hipertelorism,epicant -exces de pielepeceafă, pelvis displazic -furcă simiană, clinodactilie

  10. Sindrom Down -malformații viscerale(DSA, DSV, CAV, atrezia/stenozaduodenală) -dezvoltarepsiho-motorieintîrziată -taliava fi cu peste 2 DS sub media normalăa vîrstei -obezitate -dezvoltarepubertarăincompletășiintîrziată -sterilitate la bărbațisifertilitateredusăla femei -la nivelul creierului-similarități cu patologia tipică din boala Alzheimer (peste 50 ani-demență) -la 50 ani-rata de supraviețuire 85%

  11. Etiopatogenie • Cauza: trisomia regiunii 21q22.1-22.3 • - genele aflate in această regiune se exprimă prin efect de dozaj → fenotip clinic caracteristic • Nedisjuncția cromozomială din meioza maternă, asociată vîrstei materne inaintate • Aprecierea riscului nașterii unui copil cu Sindrom Down-depinde de vîrsta mamei -la 35 ani 1 la 375 -la 40 ani 1 la 97 -la 45 ani 1 la 25

  12. Depistare prenatală • Metode biochimice: dublu test, triplu test • Screening ecografic(Sapt.11-14)-edem nucal,femur scurt • Biopsia/puncția de vilozități coriale • Amniocenteza

  13. Sindrom Down • Dezvoltare psiho-socială: • Retard mental, dificultăți în achiziție/învățare • Variabilitate foarte crescută a fucționării cognitive • Rar instituționalizare, incadrare învățămint de masă • Rezultatele - dezvoltarea persoanelor cu SD -asociate cu educația și cu variabile ce țin de caracteristicile familiei (Hauser-Cram și colab., 2001) • Problemele comportamentale mai puțin severe la cei cu Down decît la cei neafectați de sindrom dar cu nivel similar al dizabilității cognitive (Chapman și Hesketh, 2000) • Încadrare pe piața muncii

  14. Monosomia • Boli cromozomiale gonozomale • Sindrom Turner- 45,X • Determinat de monosomia X, completă sau parțială, singura monosomie omogenă viabilă la specia umană • Incidența: 1/2500-1/3.000 n-n. de sex feminin • 50-70% origine paternă- nedisjuncție, întîrziere anafazică in meioza tatălui

  15. Cariotip femeie cu sindrom Turner

  16. Sindrom Turner Perioada de nou-născuţi şi la vârstă mică: -retard al creşterii pre şi postnatale - pterygium colli - limfedem alextremităţilor - unghii mici şi convexe - epicantus bilateral • boltă palatină ogivală • malformaţii cardiace • malformaţii renale Înainte şi la pubertate: - talie mică (talia la adult nu depășește 150 cm) • absenţa estrogenilor tradusă prin: Lipsa caracterelor sexuale secundare: - lipsa telarhăi - lipsa exploziei staturale - infantilism al organelor genitale externe şi al uterului - amenoree primară - pilozitate de tip feminin, dar puţin dezvoltată

  17. Sindrom Turner • Diagnostic-testul Barr (rol orientativ)- analiza cariotipului • Tratament:-corectarea retardului somatic prin administrarea de hormon de creştere - inducția caracterelor sexuale secundare prin administrarea de estrogeni • Ovarectomie profilactică • Comportamental -dezvoltare tipică • Personalitate: -maturitate , aptitudini sociale, stima de sine (McCauley și colab., 1995). Diferențele se estompează după terapia cu hormoni de creștere • Cognitiv: -medii mai mici- teste percepție spațială, inteligență verbală normală • Cromozomul X activ in toate celulele • Amprentare parentală: • X-matern: înalțime, anomalii cardiovasculare • X-patern: aptitudini cognitive mai bune, acomodare cu situații sociale (Skuse, 1997)

  18. Sindrom 47,XYY Etiologie: - nedisjunctie in timpul celei de-a II-a diviziuni meiotice paterne Incidența – 0,1%-3% din bărbații cu retard mintal – cariotip 47,XYY Fenotip: fizic normal -statura peste medie, -instabilitate emotionala, -impulsivitate crescuta cu comportament agresiv -uneori comportament antisocial -dezvoltare gonadală și testiculară normală -descendenți cu cariotip normal

  19. Sindrom 47,XYY • Jacobs și colab.,1965- frecvență crescută a indivizilor cu genotip XYY intr-o instituție pentru deținuți periculoși (Hook, 1973, sinteză) • ”supramasculinizare” indivizi cu XYY- sporirea frecvenței comportamentelor stereotipe sex-, gen-specifice • In extremă- bărbații XYY au fost caracterizați ca fiind ”psihopați sexuali hipermasculinizați” • Cercetători cu perspective mai raționale au admis faptul ca e nevoie de studii longitudinale prospective pentru a putea caracteriza sindromul • In Statele Unite aceste studii un nuputut fi realizate • Danemarca-(Witkin și colab., 1976) -4.139-indivizi-12 XYY -comitere infracțiuni- 9% genotip normal f.d. 42% XYY (5) Infracțiunile comise- mărunte, fără gravitate -dificultăți de invățare, impulsivitate

More Related