CHARAKTERYSTYKA UCZNIA Z ZESPOŁEM DOWNA

1. CHARAKTERYSTYKA UCZNIA Z ZESPOŁEM DOWNA Opracowanie: Agnieszka Łęcka, Zespół Szkół Specjalnych w Krośnie Odrzańskim

2. Co to jest zespół Downa? • zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 • przyczyna: zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych (matki/ ojca), w których zamiast prawidłowej liczby 23 pojawiają się 24 chromosomy • objawy i cechy charakterystyczne rozpoznaje się już w chwili urodzenia dziecka • osoby z z.Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej; wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej • zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność • częstość występowania z.Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń

3. trisomia chromosomu 21

4. Historia • 1838 r.- E.Seguin opisał dziecko o charakterystycznych cechach (idiotyzm łuskowaty) • 1866 r.- J.L.Down dokonał charakterystyki cech fizycznych i opisał zespół jako odrębne zaburzenie (idiotyzm mongolski / mongolizm) • po 1866 r. (St.Zjednoczone, Wlk.Brytania) zaczęto prowadzić badania obejmujące większe grupy osób z z.Downa; opisywano cechy kliniczne zespołu; publikuje się pierwsze książki na temat dzieci niedopracowanych

5. Historia • początki XX w. – liczne prace medyczne opisujące dalsze szczegóły specyficznych cech osób z z.Downa; dochodzono przyczyn występowania zespołu • lata 50. XX w. – zaawansowane badania laboratoryjne, w wyniku których zaobserwowano chromosomy pod mikroskopem; odkrycie dodatkowego chromosomu 21 • po II wojnie świat. – społeczne zainteresowanie niepełnosprawnością intelektualną; zaczęto walczyć o prawa i warunki egzystencji osób niepełnosprawnych

6. Cechy kliniczne czyli:po czym można rozpoznać zespół Downa? • głowa: okrągła, mała, spłaszczona w części potylicznej (tył głowy) • twarz: okrągła, płaska • nos: mały, szeroki u nasady • oczy: skośne, wąskie, tęczówki cętkowane (czasem różnobarwne), często: krótkowzroczność, zez, oczopląs • uszy: małe, asymetryczne • usta: często otwarte z wysuniętym językiem (mała objętość jamy ustnej), wargi grube • zęby: nieprawidłowo rozstawione, półksiężycowate • szyja: krótka, gruba

7. Cechy kliniczne czyli:po czym można rozpoznać zespół Downa? • kończyny: ręce i nogi grube, dłoni szerokie, palce grube • skóra: sucha, szorstka, marmurkowata; występuje czasem tzw. małpia bruzda; fałd skórny karkowy u niemowląt • włosy: gładkie, proste, coraz twardsze i rzadsze z wiekiem ; ale: brak owłosienia w dołach pachowych • wzrost: poniżej średniej; mężczyzna- do 150 cm, kobieta- do 140 cm

8. Cechy kliniczne czyli:po czym można rozpoznać zespół Downa? • mowa: głos niski, chrypliwy, nieprawidłowa artykulacja, bełkot • obniżone napięcie mięśniowe, co utrudnia ruchy chwytne i lokomocyjne • układ moczowo-płciowy: u chłopców niedorozwój (małe prącie, małe jądra lub ich brak); u dziewczynek: nadrozwój genitaliów • układ sercowo-naczyniowy: wrodzone wady i choroby serca • układ oddechowy: częste infekcje układu oddechowego • układ kostno-stawowy: przerosty w stawach, wady kośćca • układ pokarmowy: wady przełyku, dwunastnicy, odbytu

10. Rozwój dziecka z z.Downa- czego się spodziewać? • diagnostyka prenatalna • dzieci z z.Downa różnią się między sobą • nie u wszystkich dzieci występują omawiane cechy kliniczne • rozwój umysłowy i możliwości intelektualne – od głębokiej po niemal przeciętną inteligencję • wczesna stymulacja rozwoju dziecka, wzbogacanie jego środowiska, edukacja, akceptacja społeczna, poradnictwo rodzinne są to narzędzia do poprawy jakości życia dzieci z z.Downa

12. Rozwój dziecka z z.Downa- czego się spodziewać? • opóźniony i ograniczony wzrost ciała • waga: niemowlęta źle przybierają na wadze; dorośli z z.Downa mają nadwagę lub są otyli • sprawność ruchowa: spowolniona (dzieci z z.Downa są bierne, nieaktywne, wymagają regularnej dyscypliny) • rozwój intelektualny: obniżony • uwaga: błędne jest twierdzenie, że możliwości intelektualne osób z z.Downa obniżają się z wiekiem • długość życia: postęp wiedzy i medycyny powoduje, że znacznie się wydłużyła (średnia 55 lat)

13. Ciekawostki • mężczyźni z z.Downa najczęściej są bezpłodni; kobiety mogą zostać matkami (często rodzą zdrowe dzieci) • najmłodsza matka, która urodziła dziecko z z.Downa, to 15-letnia Brytyjka • w Polsce żyje 60 tys.osób z z.Downa • znane osoby z z.Downa: • Piotr Swend (aktor z Klanu) • Chris Burke (aktor i autobiograf Dzień za dniem) • Ch.W.Darwin (syn Ch.Darwina) • Anne de Gaulle (córka Ch.deGaulle’a)

14. Gdzie szukać informacji o zespole Downa?- internet • www.bardziejkochani.pl • www.zakatek21.pl • www.zespoldowna.pl /strona internetowa stowarzyszenia z Zielonej Góry/

15. Gdzie szukać informacji o zespole Downa? - literatura • Sobolewska Anna, Cela. Odpowiedź na zespół Downa, WAB, Warszawa 2002 • Minczakiewicz Elżbieta, Gdy u dziecka rozpoznano zespół Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, Wyd.Nauk. AP, Kraków 2001 • Minczakiewicz Elżbieta, Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców., WSP, Kraków 2001 • Opowieści terapeutów, Olechnowicz Hanna (red.), WSiP, Warszawa 1997 • Drugie opowieści terapeutów, Olechnowicz Hanna (red.), WSiP, Warszawa 2000

16. Gdzie szukać informacji o zespole Downa? - literatura • Usprawnianie, wychowanie i nauczanie osób z głębszym upośledzeniem umysłowym, Pilecki Jan (red.) , Wyd. Nauk. AP, wyd. 1, Kraków 2000 • Terakowska Dorota, Poczwarka, Wydawnictwo Literackie, Kraków 2001 • Markstein Dorota, Jak być matką dziecka z zespołem Downa , Fundacja Daj Szansę, Instytut Terapeutyczny, wyd. 1, Toruń 1999 • Kielin Jacek, Jak pracować z rodzicami dziecka upośledzonego , GWP, wyd. 1, Gdańsk 2002

18. Dziękuję Państwu za uwagę !!!