1 / 17

Afectare autozomal - recesiva a ficatului

Afectare autozomal - recesiva a ficatului. Dr. Margareta Elena C â ndea Medic rezident Medicina Interna. M. R. M. sex feminin , 23 ani , studenta MOTIVELE INTERNARII: dureri epigastrice si in hipocondrul drept postprandiale greata , gust amar astenie , fatigabilitate AHC:

palma
Télécharger la présentation

Afectare autozomal - recesiva a ficatului

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Afectareautozomal - recesivaa ficatului Dr. Margareta Elena Cândea Medic rezidentMedicinaInterna

  2. M. R. M. sex feminin, 23 ani, studenta MOTIVELE INTERNARII: • dureriepigastricesi in hipocondruldreptpostprandiale • greata, gust amar • astenie, fatigabilitate AHC: • nesemnificative APP: • strabism bilateral operat la 4 ani • dischineziebiliara • anexitadreapta CVM: • nu consumaalcool, • nu esteexpusa la noxeprofesionale,

  3. ISTORIC: • Cu o saptamana in urmapacienta s-a prezentatsadonezesange, analizele de rutinaevidentiind un sindrom de citoliza. • A fostinternata in Clinica de BoliInfectioaseunde s-a exclusetiologiaviraladupa care s-a internat in ClinicaMedicala II pentruelucidareasindromului de hepatocitoliza. • Pacientaacuza de 3 – 4 ziledureriepigastricesi in hipocondruldreptpostprandiale, greata, gust amar,astenie, fatigabilitate.

  4. Examenobiectiv la internare: Stare generalarelativbuna, afebrila, obezitategradul I (IMC 32,04 kg/m²), tegumentepalide, vergeturiabdominale, minimeedemegambierebilaterale, abdomen usormarit in volum, mobil cu miscarilerespiratorii, discretsensibil la palpare in epigastrusihipocondruldrept, cu matitatedeclivadeplasabila in flancurisihipogastru, ficat la 2 cm sub rebordul costal, consistentaferma, margineinferioararotunjita, splinanepalpabila.

  5. Diagnostic de etapa: • Hepatopatiecronica (stadiul portal in observatie) de etiologieneprecizata • Ascita • Sindrom anemic • Obezitategradul I

  6. Analize de laborator : • Anemienormocromanormocitara: • RBC 3,70 10^6/ul (3,8 - 5,4), • HGB 11,8 g/dl (12 - 15), • HCT 35,7% (37 - 47), • MCH 31,9 pg (27 - 34), • MCV 96,5 fL (82 - 100), • Trombocitopenie: • PLT 113 10^3/ul (150 – 400) • Sindrom de hepatocitoliza: • TGO 157 U/L (9 - 39), • TGP 104 U/L (3 – 43) • Sindrom de colestaza: • Bilirubinadirecta 1,88 mg/dL (0 – 0,5) • Bilirubinatotala 3,12 mg/dL (0,2 – 1,2), • GGT 338 U/L (7 – 32)

  7. Sindrominflamator: • Electroforezaproteinelorserice: • Alfa1-globulina 4,1 % ( 1,2 – 3,3), • Alfa2-globulina 7,5 % (8,3 – 15), • Beta1-globulina 6,7% (6,5 – 11,5), • Beta2-globulina 3,9% (2,5 – 7,2), • Gama-globulina 26,5 % (7,1 – 19,5), • Imunograma: • IgM 393mg/dL (50 – 370), • Sindromhepatopriv: • Albumina51,3 % (54,3 – 65,5), • Fibrinogen 113,9 mg/dL (180 – 400), • TQ 23,5s (10 – 12,8), • Activitateprotrombinica 35,6 % (80 – 130), • INR 1,93 (0,86 – 1,1)

  8. ECOGRAFIE ABDOMINALA: ficat LS 6,9cm, LD 14,4cm cu structuradiscretinomogenadifuz, VP 11mm, CBP 6mm, la limitahipocondru – flancdrept se pune in evidenta imagine de persistenta a anseiintestinale cu peretiingrosatidifuz, mica cantitate de lichid in cavitateaperitoneala (perihepatic, perisplenic, fundul de sac Douglas), ovare de aspect micropolichistic. • ENDOSCOPIE DIGESTIVA SUPERIOARA:Stomac cu mucoasaedematiata, cardio-corporeal aspect de pavaj, pilorbeant, DI cu bila in exces. • COLONOSCOPIE:edem de mucoasa, fragilitatevascularadifuza, faramodificari de mucoasapana la nivelulcecului. Orificiuapendicularmaiexprimat.

  9. CT ABDOMINO-PELVIN: ascita in cantitatemediedistribuita in intreagacavitateperitoneala, cu ficatdiscretpoliciclic, mic, cu densitatediscretmaigrosiera, sugestivapentruposibilahepatopatiecronica cu hipertensiuneportala. Administrarea de contrast i.v.evidentiazaimaginimilimetricehipodenseintraparenchimatoasehepatice de 1-2mm de etiologieneprecizabila la acestedimensiuni (noduli de regenerare?, micidetsecundare?). Perete gastric discretingrosat circumferential la nivelulfornixului. Douaimaginimixte cu continut fluid sipereteiodofil la nivel ovarian bilateral de cca 25mm. Concluzii: ascita in cantitatemedie, microleziunihipodensehepatice, structuriovariene predominant chistice bilateral.

  10. DIAGNOSTIC DIFERENTIAL: • Ciroze de etiologievirala (antigen HS si Ac anti VHC negativ, efectuati in ClinicaBoliInfectioase) • Cirozealcoolice (nu consumaalcool, nu existahipertrofieparotidianasicontracturaDupuytren, MCV in limite) • Cirozeautoimune • ASMA 1:<40 – neg, • AMA 5,71U – neg, • AcAntiLKM1 2,36U/ml – neg • Steato-hepatitanonalcoolica (clinic, paraclinic)

  11. DIAGNOSTIC DIFERENTIAL: • Hepatitetoxice, medicamentoase (infirmaexpunerea la toxicesauconsumul de medicamente) • Boliereditare: • Hemocromatoza (aparemaifrecvent la barbati, pacienta nu prezintahiperpigmentarecutanata, DZ, CT) • Mucoviscidoza (nu prezintainfectiipulmonarerepetate, modificari ale tractului gastrointestinal) • Deficitul de alfa 1-antitripsina (pacient nu prezintaemfizempulmonar, antecedentefamiliale de boalapulmonaraobstructivasauboala hepatica) • Boala Wilson • Ceruloplasmina = 0,11g/l 0,2 – 0,6)

  12. DIAGNOSTIC POZITIV: • Ciroza hepatica clasa Child A in observatieetiologica • Boala Wilson in observatie • Ascita • Trombocitopeniesecundara • Anemienormocromausoara • Ovaremicropolichistice • Obezitategradul I

  13. TRATAMENT PE PERIOADA INTERNARII: • Aspatofort 4f / zi • Diurocard 2 x 50mg/20mg • Hydrocortisone suscinatsodic 100mg • Metoclopramid 3 x 10mg • Omez 2 x 20mg • Silimarina 2 x 150mg TRATAMENT LA EXTERNARE: • Regimalimentarmoderathiposodat cu evitareaalimentelorgreudigestibilesi a alcoolului • Evitareaeforturilorfizicemari • Tratamentmedicamentos: • Lagosa 150mg 2x1/zi, • Diurex 50mg 2cp/zi • Internare in Institutul de GastroenterologieCluj in vedereaefectuariitestelorgeneticepentruboala Wilson

  14. Evolutie: Pacienta s-a internatdupa 2 saptamani la Institutul de GastroenterologieClujNapocapentruconfirmareadiagnosticuluiunde s-au efectuat: • Cupruurinar 692 mcg/24h (15 – 70) • Ceruloplasmina 0,09 g/L (0,2 – 0,6) • Mutatia ATP7B H1069Q pozitiv (genetic homozigot), • Consult neurologic care pune in evidenta un sindromextrapiramidal bilateral frust, in acest context se efectueaza RMN cerebral faramodificarisemnificative. • Consult oftalmologic, recomanda control la 3 – 6 luniavand in vedere ca in momentulconsultului nu poate fi exclusa o pigmentareconstitutionala de inelKayser – Fleischer. • Biopsia hepatica se temporizeaza din motive tehnice.

  15. Tratament: • Regimalimentarechilibrat cu evitareaalimentelorbogate in cupru • Medicatie: - Cuprenil 250 mg cu o orainainte de masa 1-0-0. 4 zile, apoi 1-0-1. 4 zile, apoi 2-0-1. 4 zile, apoi 2-0-2. 4 zile, apoi 3-0-2. a la long. - Acetat de zinc 50mg 3x1/zi la 3 ore dupaadministrarea de cuprenil. - Vitamina B6 25mg 1/zi - Lagosa 2x1/zi 2 saptamani/lunaalternativ cu Essentiale 3x1/zi 2 saptamani/luna - Furosemid 40mg 1-0-0 - Verospiron 100mg 1-0-0 cu posibilaescaladare a dozelor de diuretic in functie de retentiahidrica - Aspacardin 3x1/zipeduratatratamentului cu furosemid

  16. Particularitateacazului: - Desipacienta s-a prezentat cu tabloul clinic al uneicirozehepatice (ceamaifrecventa forma de prezentare la medic) din tabloulbolii au lipsitmanifestarileneurologicesioftalmologice.

  17. VA MULTUMESC

More Related