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CARACTERES GENERAUX DES MOUVEMENTS CHOREIQUES. CliniqueRapides et brusquesIrr
E N D
1. LA CHOREE DE HUNTINGTONDocteur M. GONCE Module de formation neurologique
2. CARACTERES GENERAUX DES MOUVEMENTS CHOREIQUES Clinique
Rapides et brusques
Irrguliers et arythmiques
Anarchiques :
distribution
amplitude
Denus de finalit
Facilitation
3. Clinique (suite)
Interfrence avec mouvements volontaires :
gestes fins
face
marche
Hypotonie musculaire
Electrophysiologie
Pharmacologie
4. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL Myoclonies
Tics
Athtose Dystonie
Balisme
5. HISTORIQUE Chorea Sancti Viti
Sydenham 1686
Huntington 1872
6. DEFINITION Maladie neurologique au retentissement psychiatrique ralisant une triade symptomatique :
mouvements anormaux
dficits cognitifs
troubles du comportement
Hdritaire : transmission autosomique dominante
Atrophie svre du :
noyau caud
putamen
cortex crbral
7. HISTOIRE NATURELLE Age de dbut moyen : 43 ans
Extrmes : 4 > 70 ans
3 % juvniles
16 % tardives
Dure moyenne de la maladie : 17 ans
3 stades
Causes de dcs :
pneumopathies : 42 %
cardiovasculaires : 33 %
suicide : 3 %
8. HISTOIRE NATURELLE (suite) Mode volutif :
Rapide jeune
t. paternelle
femmes
Lent t. maternelle
poids initial
Pas dinfluence
tr. psychiques
tabac
psychotropes
9. PHASE INITIALE Signes moteurs
Mouvements choriques
Dysdiadococinsie
Hypotonie
Troubles psychiques et comportementaux
Irritabilit
Impulsivit
Dpression
Agitation aige
10. PERIODE DETAT Signes moteurs
Mouvements choriques
Dystonie rigidit
Dysarthrie dysphagie
Signes associs
Troubles sphinctriens (20 %)
Epilepsie (3 %)
Troubles vgtatifs
11. Troubles du comportement
Troubles de lhumeur :
dpression : 37 41 % (suicide : 8 x plus)
pisodes maniaques
Troubles psychotiques :
pisode schizophrnique : 3 %
ides paranoaques et tat dlirants isols : 3 12 %
Irritabilit, agressivit :
30 50 %
Apathie :
20 60 %
Troubles obsessionnels compulsifs
52 %
12. Atteinte cognitive
Troubles attentionnels :
ralentissement psychomoteur
vigilance
Troubles mnsiques :
mmoire de travail : atteinte progressive
mmoire pisodique : faible apprentissage mais aide de lindiage
Troubles excutifs : altration de la capacit organiser, planifier une activit et sadapter aux changements et aux vnements imprvus :
planification de laction
inhibition
flexibilit
13. Mode de transmission paternel (75 %)
Tableau clinique :
troubles mentaux et comportementaux
pilepsie
rigidit bradykinsie
tremblements
signes crbelleux
mouvements choriques FORME JUVENILE
14. TREPIED DU DIAGNOSTIC Signes cliniques caractristiques
Histoire familiale positive
Analyse gnes en biologie molculaire
15. GENETIQUE (I) 1983 : localisation sur lextrmit du bras court du chromosome 4
1993 : identification du gne responsable
Gne normal :
code pour une protine, la Huntingtine
une squence de 3 nuclotides C A G (Cytosine, Adnosine, Guanine)
se rptant normalement jusqu 26 fois maximum
16. GENETIQUE (II) Gne pathologique :
nombre anormalement lev de rptitions CAG
Huntingtine mute devient toxique
conduisant la mort neuronale
Corrlation gravit / nombre de triplets
Rptition du triplet :
instable
en expansion
18. TEST PREDICTIF Dtection des sujets porteurs, asymptomatiques
Recommandations internationales
19. STRATEGIES THERAPEUTIQUES Traitements pharmacologiques symptomatiques
Traitements neuroprotecteurs
Traitements non pharmacologiques