Consideraciones éticas sobre las muestras biológicas en los estudios clínicos

1. Consideraciones éticas sobre las muestras biológicas en los estudios clínicos Dra. Delia Sánchez Unidad Académica de Bioética Facultad de Medicina. UDELAR

2. Normas éticas a considerar • Declaración internacional sobre los datos genéticos humanos. UNESCO, 2003 • Pautas internacionales para la evaluación ética de los estudios epidemiológicos. CIOMS 1991, 2009 • Aspectos éticos de la investigación clínica en los países en desarrollo. CE, 2003

3. ¿Por qué motivo existen normas éticas sobre este tema? Artículo 1: Objetivos y alcance a) Los objetivos de la presente Declaración son: velar por el respeto de la dignidad humana y la protección de los derechos humanos y las libertades fundamentales en la recolección, el tratamiento, la utilización y la conservación de los datos genéticos humanos, los datos proteómicos humanos y las muestras biológicas de las que esos datos provengan,… atendiendo a los imperativos de igualdad, justicia y solidaridad y a la vez prestando la debida consideración a la libertad de pensamiento y de expresión, comprendida la libertad de investigación;… (Declaración internacional sobre los datos genéticos humanos)

4. Como siempre en la ética de investigación, lo que está en juegoes la dignidad humana, entendiendo al hombre como fin en sí mismo, nunca como medio.Expresión de nuestro reconocimiento de su dignidad es el respeto a su autonomía.

5. Definiciones Datos genéticos humanos: información sobre las características hereditarias de las personas, obtenida por análisis de ácidos nucleicos u otros análisis científicos (Declaración internacional sobre los datos genéticos humanos)

6. Definiciones Datos proteómicos humanos: información relativa a las proteínas de una persona, lo cual incluye su expresión, modificación e interacción (Declaración internacional sobre los datos genéticos humanos)

7. Definiciones Muestra biológica: cualquier muestra de sustancia biológica (por ejemplo sangre, piel, células óseas o plasma sanguíneo) que albergue ácidos nucleicos y contenga la dotación genética característica de una persona (Declaración internacional sobre los datos genéticos humanos)

8. ¿Por qué son especiales estos datos y muestras? Art 4: Singularidad Los datos genéticos humanos son singulares porque: • pueden indicar predisposiciones genéticas de los individuos; ii) pueden tener para la familia, comprendida la descendencia, y a veces para todo el grupo al que pertenezca la persona en cuestión, consecuencias importantes que se perpetúen durante generaciones; iii) pueden contener información cuya relevancia no se conozca necesariamente en el momento de extraer las muestras biológicas; iv) pueden ser importantes desde el punto de vista cultural para las personas o los grupos..

9. Su recolección, tratamiento y utilización están limitados según su finalidad (Art 5) • diagnóstico y asistencia sanitaria, lo cual incluye la realización de pruebas de cribado y predictivas; ii) investigación médica y otras formas de investigación científica, comprendidos los estudios epidemiológicos, en especial los de genética de poblaciones, así como los estudios de carácter antropológico o arqueológico, que en lo sucesivo se designarán colectivamente como “investigaciones médicas y científicas”;

10. Su recolección, tratamiento y utilización están limitados según su finalidad (Art 5) iii) medicina forense y procedimientos civiles o penales u otras actuaciones legales, teniendo en cuenta las disposiciones del párrafo c) del Artículo 1; iv) cualesquiera otros fines compatibles con la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos y el derecho internacional relativo a los derechos humanos.

11. Consentimiento (Art 8) a) Para recolectar datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos o muestras biológicas, sea o no invasivo el procedimiento utilizado, y para su ulterior tratamiento, utilización y conservación, ya sean públicas o privadas las instituciones que se ocupen de ello, debería obtenerse el consentimiento previo, libre, informado y expreso de la persona interesada, sin tratar de influir en su decisión mediante incentivos económicos u otros beneficios personales. Sólo debería imponer límites a este principio del consentimiento por razones poderosas del derecho interno compatible con el derecho internacional relativo a los derechos humanos.

12. Revocación del consentimiento (Art 9) b) Cuando alguien revoque su consentimiento, deberían dejar de utilizarse sus datos genéticos, datos proteómicos y muestras biológicas a menos que estén irreversiblemente disociados de la persona en cuestión. c) Los datos y las muestras biológicas que no estén irreversiblemente disociados deberían tratarse conforme a los deseos del interesado. Cuando no sea posible determinar los deseos de la persona, o cuando éstos no resulten factibles o seguros, los datos y las muestras biológicas deberían ser irreversiblemente disociados o bien destruidos

13. Respecto al tratamiento de los datos y muestras biológicas Se debe garantizar : • El acceso a la propia información • El derecho a no conocer información que no se desee conocer • La privacidad y confidencialidad de los datos • La exactitud, fiabilidad, calidad y seguridad de la información

14. Problemas específicos relacionados a la investigación con muestras de origen humano • Modificación de la finalidad • Muestras biológicas conservadas • Circulación internacional de datos genéticos, proteómicos o muestras biológicas • Aprovechamiento compartido de los beneficios • Cruzamiento de datos

15. Modificación de la finalidad (Art 16) “a)…no deberían utilizarse con una finalidad distinta que sea incompatible con el consentimiento original, a menos que se haya obtenido el consentimiento previo, libre, informado y expreso de la persona interesada de conformidad con las disposiciones del párrafo a) del Artículo 8, o bien que el derecho interno disponga que la utilización propuesta responde a motivos importantes de interés público y es compatible con el derecho internacional relativo a los derechos humanos….” “b) Cuando no pueda obtenerse el consentimiento previo, libre, informado y expreso o cuando se trate de datos irreversiblemente disociados de una persona identificable, se podrán utilizar los datos genéticos humanos con arreglo al derecho interno o siguiendo los procedimientos de consulta establecidos en el párrafo b) del Artículo 6.”(aprobación por CEI)

16. Muestras biológicas conservadas • Las muestras biológicas conservadas, extraídas con fines distintos de los enunciados en el Artículo 5, podrán utilizarse para obtener datos genéticos humanos o datos proteómicos humanos si se cuenta con el consentimiento previo, libre, informado y expreso de la persona interesada…. …el derecho interno puede prever que, cuando esos datos revistan importancia a efectos de investigación médica y científica, por ejemplo para realizar estudios epidemiológicos, o a efectos de salud pública, puedan ser utilizados con tales fines siguiendo los procedimientos de consulta establecidos en el párrafo b) del Artículo 6.”

17. Circulación internacional de datos y muestras biológicas (Art 18) Corresponde a los Estados regular la circulación internacional de datos genéticos, proteómicos y de muestras biológicas para fomentar la cooperación científica, garantizar el acceso equitativo a los datos y el conocimiento y asegurar la protección de los mismos.

18. Aprovechamiento compartido de los beneficios (Art 19) a) Los beneficios resultantes de la utilización de datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos o muestras biológicas obtenidos con fines de investigación médica y científica deberían ser compartidos con la sociedad en su conjunto y con la comunidad internacional, de conformidad con la legislación o la política internas y con los acuerdos internacionales.

19. Cruzamiento de datos (Art. 22) Es indispensable contar con el consentimiento de los interesados.

20. Muchas gracias

21. Estudio de caso • l gobierno de Islandia ha pasado una ley decretando la creación de una base de datos nacional sobre salud. De la manera propuesta inicialmente, el proyecto de ley requería solamente la inclusión de registros médicos e historias familiares en la base de datos. La oposición al proyecto de ley aumentó cuando el gobierno decidió incorporar información genética.1 La organización islándica Mannvernd, compuesta de científicos, doctores y ciudadanos interesados opuestos al proyecto de ley, declaró lo siguiente cuando el proyecto fue aprobado: • La asociación cree que esta ley infringe los estándares médicos, científicos y comerciales aceptados.7 • La razón dada por el Parlamento para justificar la inclusión de datos genéticos fue que esta información puede facilitar la identificación de caracteres genéticos y enfermedades hereditarias. Ultimadamente, se podrían diseñar drogas para atacar estas enfermedades en su raíz: los genes.

22. Antecedentes La base de datos fue creada por el gobierno pero el contrato fue otorgado a una compañía biomédica. En Diciembre de 1998, después de un candente debate, el Parlamento de Islandia aprobó un proyecto de ley permitiendo la creación de una base de datos centralizada conteniendo la información genealógica, genética y médica personal de todos los ciudadanos islándicos.6 Seguidamente, el Parlamento le otorgó un contrato exclusivo a la compañía biomédica deCODE genetics, dándole a deCODE acceso a los registros nacionales de salud.2

23. Más o menos un año antes del proyecto de ley, deCODE firmó un acuerdo con la gigantesca corporación farmacéutica suiza Hoffman-LaRoche, en anticipación del contrato. deCODE explicó que estaba investigando genes asociados con más de 30 enfermedades, 12 de las cuales estarían financiadas por Hoffman-LaRoche. Entre ellas, ataques del corazón, enfisema, enfermedad de Alzheimer y otras. Para investigar a estas enfermedades, deCODE comenzó a trabajar con el ADN donado voluntariamente por pequeños grupos de islandeses. Más tarde, la compañía lanzó una campaña pública para atraer a muchos más donantes de ADN. El 1 de Enero del 2000, deCODE anunció que casi había completado la producción del “Libro de los Islandeses” el cual contiene una base de datos genealógicos extensa de todos los ciudadanos islandeses, pasados y presentes, y que estaba planeando publicarlo en el Internet.

24. ¿Por qué hay oposición a este proyecto?  La base de datos puede violar la privacidad personal, haciendo más fácil el acceso abusivo a información de salud. deCODE mantiene que la información individual está cifrada, pero estos códigos pueden ser descifrados. La mayoría de los expertos que han examinado las medidas de privacidad adoptadas por el proyecto consideran que la información individual en la base de datos es identificable.4 Los ciudadanos de Islandia no pueden optar a excluir su historial médico de la base de datos. El plan presume la aprobación de los islandeses. Una persona puede solicitar su exclusión de la base de datos en cualquier momento, pero la información de este individuo que ya ha sido incorporada a la base de datos no sería removida. Esta persona se convierte entonces en un elemento de investigación sin su consentimiento. Además, la ley no requiere que se le informe a los islandeses que tipo de investigaciones se están llevando a cabo con sus datos personales.

25. Existe la posibilidad de que los resultados del proyecto tengan efectos adversos, como la estereotipificación médica. Por ejemplo, la esquizofrenia, una enfermedad mental, es una de las enfermedades investigadas a través del financiamiento de Hoffman-LaRoche. Si se descubre que un porcentaje significativo de la población sufre de esquizofrenia, sería posible que las compañías de seguro asuman que cualquier persona en el mundo con ancestros de Islandia tiene una predisposición a la esquizofrenia. deCODE tiene un monopolio en la información médica y planea hacer ganancia de esto. deCODE tiene un monopolio sobre los datos debido a que tiene la única licencia. La base de datos pertenece al sistema nacional de salud manejado por el gobierno, pero deCODE tiene los derechos de comercializar los datos por 12 años. La legislación hasta le ha asegurado a deCODE que el acceso a los datos no le será dado a nadie si esto puede dañar los intereses financieros de la compañía.

26. deCODE está planeando vender su información a organismos interesados, incluyendo a compañías farmacéuticas y compañías de seguros. Por ejemplo, el arreglo con Hoffman-LaRoche sobre las 12 enfermedades efectivamente bloquea el estudio de estas enfermedades en Islandia a cualquier otro individuo u organización. A los islandeses se les han prometido medicamentos gratis para tratar a ciertas condiciones médicas. Sin embargo, el gesto viene con una condición: deCODE y sus socios deben primero reconocer que los medicamentos fueron desarrollados como resultado de la base de datos.

27. El gobierno ha recalcado los beneficios a la economía nacional que pueden provenir de la asociación con la industria privada. A pesar de que deCODE le paga al gobierno una tarifa anual, esta tarifa solo cubre los costos de la base de datos y de su administración. Tanto deCODE como el gobierno han especulado que los empleos en el área de la biotecnología en Islandia van a aumentar debido a este proyecto. Ellos han fallado en añadir que en este mundo conectado a través del Internet, los científicos pueden trabajar en los datos desde cualquier lugar del mundo. Desde que el proyecto comenzó, no se ha visto ningún aumento en las investigaciones científicas o en planta física farmacéutica en Islandia. Sin embargo, existen varios puestos disponibles en deCODE.

28. CODA • La compañía deCODE declaró la quiebra en noviembre de 2010 y fue luego comprada por un fondo de inversión, que es ahora propietario de toda la información en posesión de deCODE