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Abordagem Clínica, Epidemiológica e Laboratorial das Anomalias Congênitas

Abordagem Clínica, Epidemiológica e Laboratorial das Anomalias Congênitas. Marcial Francis Galera. Causas ambientais Causas genéticas. Saúde. D. ambiental. D. genética. D. multifatorial. ambiente X genótipo. DOENÇAS GENÉTICAS. DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS; DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS;

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Abordagem Clínica, Epidemiológica e Laboratorial das Anomalias Congênitas

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Presentation Transcript

  1. Abordagem Clínica, Epidemiológica e Laboratorial das Anomalias Congênitas Marcial Francis Galera

  2. Causas ambientais Causas genéticas

  3. Saúde D. ambiental D. genética D. multifatorial ambienteXgenótipo

  4. DOENÇAS GENÉTICAS • DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS; • DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS; • DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS; • DISTÚRBIOS MITOCONDRIAIS.

  5. Cariótipo Feminino Normal (46,XX)

  6. DOENÇAS GENÉTICAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS • Numéricas Número total de cromossomos diferente de 46. • Estruturais Alteração na estrutura de algum cromossomo.

  7. DOENÇAS GENÉTICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS • Numéricas - Síndrome de Down • Cariótipo: 47,XX,+21 / 47,XY,+21

  8. DOENÇAS GENÉTICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS • Numéricas - Síndrome de Turner • Cariótipo: 45,X

  9. DOENÇAS GENÉTICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS • Estruturais - Síndrome do miado do gato (5p-) • Cariótipo: 46,XX,del(5p)

  10. DOENÇAS GENÉTICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS • Estruturais - Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-) • Cariótipo: 46,XX,del(4p)

  11. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Autossômicas Dominantes AcondroplasiaSd. Treacher Collins

  12. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Autossômicas Dominantes Neurofibromatose tipo I

  13. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Autossômicas Dominantes Síndrome de Waardenburg

  14. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Autossômicas Dominantes

  15. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Autossômicas Recessivas Síndrome de Hurler Anemia Falciforme

  16. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Autossômicas Recessivas

  17. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Autossômicas Recessivas

  18. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Ligadas ao X Dominante Raquitismo resistente à Vitamina D

  19. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Ligadas ao X Dominante

  20. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Ligadas ao X Recessiva Distrofia Muscular de Duchenne

  21. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MONOGÊNICAS • Ligadas ao X Recessiva

  22. DOENÇAS GENÉTICAS • DOENÇAS MITOCONDRIAIS Oftalmopatia de Leber

  23. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MULTIFATORIAIS Fatores ambientais e genéticos • Defeito de Fechamento do Tubo Neural; • Cardiopatias Congênitas; • Estenose Hipertrófica do Piloro.

  24. DOENÇAS GENÉTICAS DOENÇAS MULTIFATORIAIS • Defeito de Fechamento do Tubo Neural

  25. Por que estudar doenças genéticas / anomalias congênitas?

  26. Declínio da importância dos fatores ambientais (agentes infecciosos) Repercussão importante nas taxas de mortalidade infantil (< 1 ano) Maior concentração dos óbitos no período perinatal

  27. A.C. – 1 em cada 3 principais diagnósticos 37% das admissões hospitalares pediátricas Mortalidade hospitalar – 9,8% (dobro das outras causas) Maior permanência hospitalar – 5,7 dias (M: 4,5) Maior custo de internação MORBIDADE

  28. Anomalias Genéticas / Congênitas X Hospitais Pediátricos % sobre total de internações Autor ano país Clow 1973 Canadá 33 Hall 1978 U.S.A 40 Day 1973 U.S.A 49 Barreiro 1976 Argentina 24 Carnevale 1985 México 25 Penchaszadech 1979 Venezuela 10 Pinto 1994 Brasil 23

  29. MORTALIDADE INFANTIL DATASUS

  30. DEFEITOS CONGÊNITOS EPIDEMIOLOGIA Mortalidade infantil atribuída aos defeitos congênitos – 20%

  31. Causas das anomalias congênitas

  32. Anomalias cromossômicas: • 6 a 7% dos zigotos; • 50% dos abortos; • 5% dos natimortos; • 0,5 a 0,6% dos nascidos vivos.

  33. INCIDÊNCIAS DE PATOLOGIAS GENÉTICAS EM RECÉM-NASCIDOS VIVOS. Anomalias Cromossômicas 0,50 % Gene Autossômico Dominante 0,70 % Gene Autossômico Recessivo 0,25 % Gene Ligado ao Sexo (X) 0,07 % Herança Multifatorial 2,00 %

  34. EPIDEMIOLOGIA DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS • É o estudo da distribuição e determinantes de doença entre populações; • Estudo das manifestações da doença e suas associações.

  35. ECLAMC • (ESTUDO COLABORATIVO LATINOAMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS) • Programa de investigação clínica e epidemiológica das anomalias do desenvolvimento que opera com nascimentos hospitalares em países latino-americanos. • Início – 01 de julho de 1967. • Programado como investigação dos fatores de risco na causalidade das malformações, com metodologia caso-controle.

  36. ECLAMC (1987)INCIDÊNCIA X VIGILÂNCIA 2,44% de MF em RN vivos 3,79% de MF em NATIMORTOS

  37. Política visando o atendimento às anomalias congênitas é urgente por sua crescente importância. OMS – modificações nos serviços de saúde necessários ao atendimento da população, desviando o foco de doenças agudas para o manejo dos problemas crônicos. NO BRASIL

  38. Programa Nacional de Imunização. Fortificação das farinhas com ácido fólico. Campo 34 da DNV – permite que sejam registradas, de forma sistemática, as anomalias congênitas ao nascimento. AÇÕES GOVERNAMENTAIS

  39. CAMPO 34

  40. CAMPO 34

  41. QUAL A MAGNITUDE DO PROBLEMA?? Uma vez conseguido isso, o próximo passo será estudar as medidas de prevenção.

  42. PREVENÇÃO Primária- pré-concepcional e evita a ocorrência do defeito congênito; Secundária - pré-natal e evita o nascimento de um feto com defeito congênito; Terciária - pós-natal e evita as complicações dos defeitos congênitos melhorando suas possibilidades de sobrevida assim como sua qualidade de vida.

  43. OUTRO ENTRAVE: Implantação da Política de Genética Médica no SUS ainda não foi implementado!

  44. OBJETIVO DE UMA AVALIAÇÃO GENÉTICO-CLÍNICA • Determinação do diagnóstico e conseqüente definição do prognóstico; • Apoio aos pais e familiares; • Estabelecer o prognóstico familial (Aconselhamento Genético).

  45. SUSPEITAR DIAGNÓSTICO DA DOENÇA GENÉTICA ACONSELHAMENTO GENÉTICO

  46. HISTÓRIA FAMILIAR E PRÉ-NATAL Consangüinidade; Outros afetados, por doença genética, na família; Fatores de risco maternos (exposição a teratógenos, patologias crônicas) Doença GenéticaQUANDO SUSPEITAR ?

  47. HISTÓRIA FAMILIAR E PRÉ-NATAL Atividade fetal; Apresentação e tamanho do feto; Alteração no volume do líquido amniótico. Doença GenéticaQUANDO SUSPEITAR ?

  48. QUANDO SUSPEITAR ? DADOS DE NASCIMENTO • Condições gerais; • Boletim de Apgar; • Anormalidades de tamanho; • Anormalidades do tônus; • Sinais/sintomas neurológicos e/ou metabólicos inexplicados; • Presença de anomalias congênitas.

  49. QUANDO SUSPEITAR ? EXAME FÍSICO • Geral • Morfológico (antropometria e descrição detalhada do fenótipo). ANOMALIAS CONGÊNITAS

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