1 / 9

Nuestra experiencia en el Síndrome de Alagille

Nuestra experiencia en el Síndrome de Alagille. Villafruela Álvarez C – Mesa Fumero J - Fernández Sarabia J Cabrera Rguez. R - Armas Ramos H - Glez. Díaz J P Servicio de Pediatría. HUC. 29 marzo 2004. Sdre. Alagille. Causa más frecuente de colestasis intrahepática familiar

sef
Télécharger la présentation

Nuestra experiencia en el Síndrome de Alagille

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Nuestra experiencia en el Síndrome de Alagille Villafruela Álvarez C – Mesa Fumero J - Fernández Sarabia J Cabrera Rguez. R - Armas Ramos H - Glez. Díaz J P Servicio de Pediatría. HUC. 29 marzo 2004

  2. Sdre. Alagille • Causa más frecuente de colestasis intrahepática familiar • Herencia AD. Penetrancia incompleta. Expresión variable. • Padres: manifestaciones leves • Incidencia: 1/100.000 nacimientos Definición • Ausencia o disminución del número de conductos biliares en el espacio porta • Relación conductos biliares porta / espacios porta < 0,5 [ 0,9-1,8 ] Genética • Microdelecciones brazo corto cr. 20: regula morfogénesis Riñón Jag 1 Notch 1 Corazón Hígado • Mutaciones de “novo”: 15-50%

  3. Caso Clínico Antecedentes Neonatales • 1er. hijo de madre de 27 años. Embarazo controlado. Parto eutócico. Líquido claro. DIPS II. RNT (39 sem). PEG (2,230 Kg). Apgar: 9/9 • Exploración física inicial: Soplo sistólico I/VI Ingreso • 4º día de vida: Ictericia – mal color. Leucocitos 16.600 (N:23%, • L:65,9%, M: 7,19%); PCR < 6; VSG: 3; Bilirrubina total: 8,4 mg/dL; • Bilirrubina directa: 5 mg/dL; Bilirrubina indirecta: 3,4 mg/dL; • GOT: 72 U/L; GPT: 302 U/L; LDH: 1276 U/L; GGT: 457 U/L; • IC cardiología: Estenosis pulmonar de ligera a moderada con • válvula engrosada (35 mm Hg) Alta

  4. Caso Clínico • Padre: hipercolesterolemia • Abuela paterna: hipertransaminasemia Antecedentes familiares Exploración física • Rendimiento escolar: escaso • Prurito ocasional • Soplo I/VI • Fascies peculiar: triangular, ojos hundidos, hipertelorismo • Pc bajos P. Complementarias • Colesterol T: 276 mg/dL, GOT: 235 U/L, GPT: 298 U/L, LDH: 750 U/L, GGT: 432 U/L, BT: 0,5 mg/dL, BD: 0,1 mg/dL, BI: 0,4 mg/dL • Ecografía abdominal anodina • Se descarta: Déficit alfa-1 antitripsina, FQ, Hemocromatosis,E. Wilson…

  5. Sdre. Alagille: Clínica Criterios Mayores: • Paucidad • Fascies peculiar • Anomalías vertebrales • Embriotoxon ocular • Cardiopatía congénita Criterios Menores: • Xantomas • Malnutrición • Infecciones pulmonares recurrentes • Insuficiencia pancreática • Hipotiroidismo • Anomalías vasculares • Anomalías neurológicas • Hipogonadismo y pubertad retrasada • Retraso mental • Voz ronca • Alteraciones renales • Diagnóstico: • 3 Criterios mayores : forma incompleta • 4 Criterios menores : forma completa

  6. Evolución • No fascies típica • 3 m.: colestasis 45% • 6 m.: prurito 85% • Biopsia: puede simular hepatitis neonatal o CIFP Primeros meses • 4 m. - 3 años: colestasis75% • Normalmente no progresivo ni cirrosis • Exacerbaciones recurrentes (virus) • Prurito, fallo de medro. Hipercolesterolemia Primeros años • Formas incompletas: 75-85 % • Formas completas: 50 % • Adultos: hepatocarcinoma, insuficiencia pancreática, hepatocelular y renal, retraso mental, hipotiroidismo Adultos

  7. Tratamiento Dieta: • Hipercalórica. MCT. Carbohidratos • Vitaminas A, D, E, K • Hidroxicina • Colestiramina • Rifampicina • Fenobarbital • Ac.ursodesoxicólico • Vacunas hepatitis A, B, vacuna antineumocócica Fármacos • Fallo hepático progresivo • Hipertensión portal severa • Retraso crecimiento severo • Prurito intratable • Osteodistrofia Indicaciones transplante

  8. Conclusiones caso clínico Biopsia hepática Disminución numérica de los conductillos biliares Relación conductos biliares porta / espacios porta < 0,5 Confirmación Sdre.Alagille Estudio genético “ Primer caso de diagnóstico prenatal de Sdre de Alagille basado en estudio de DNA de células de las vellosidades coriónicas ” J.Peditr. Gastroenterol.Nutr, volume 38.1 January2004. 105-106

  9. En nuestra comunidad Anales esp. Pediatría. Vol 52, sup. 5, 2000

More Related