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GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES

GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES. CHORIOCENTESE AMNIOCENTESE CORDOCENTESE. CHORIOCENTESE. Historique : décrite dès 1960 sur placenta à terme en post-partum

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GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES

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Presentation Transcript

  1. GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES

  2. CHORIOCENTESE • AMNIOCENTESE • CORDOCENTESE

  3. CHORIOCENTESE • Historique : • décrite dès 1960 sur placenta à terme en post-partum • 1973 : biopsie par voie transcervicale au 1er trimestre par aspiration au cathéter à l’aveugle (pb de contamination maternelle +++ / durée de culture limitée) • 1982 et 1983 : prélèvement échoguidé par voie transcervicale au cathéter – mise au point de l’examen direct du caryotype • 1984 et 1985 : prélèvement par voie abdominale à l’aiguille et à la pince

  4. Aspects techniques: • La voie transcervicale : • Cathéter souple de 1,5 mm de Ø avec mandrin métallique. Rinçage à l’héparine et introduction échoguidée dans le trophoblaste jusqu’à la plaque choriale. Aspiration au tire-seringue de 20 cc en faisant des mouvements de va-et-vient et de rotation. Rinçage du système dans le milieu de culture. • Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø. • La voie abdominale : • 2 aiguilles spinales 18 et 22 gauge de 9 cm héparinées. Aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc. • Aiguille spinale de 18 ou 20 gauge héparinée et aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc. • Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø introduite dans un trocard de 13 gauge.

  5. L’échographie : • Réalisée préalablement au geste. Permet de vérifier la vitalité, le terme, le nombre d’embryon et la localisation du trophoblaste. • La ponction est réalisée sous contrôle constant de l’extrémité de l’instrument utilisé . • Les conditions de prélèvement : • Aseptie stricte : eau stérile, lavage chirurgical, champ opératoire abdominal ou périnéal, opérateurs habillés stérilement et sonde d’échographie stérile. • L’anesthésie locale pour la voie abdominale est discutée.

  6. Terme optimal de réalisation : • Le terme est toujours vérifié par échographie et le geste est réalisé entre 11 et 14 SA. • Les prélèvements < à 11 SA sont abandonnés :  nombre FC et  nombre de malformations. • Choix de la technique : risque FC lié au geste par voie ABD < risque FC par voie TC. • TC : trophoblaste postérieur sur utérus rétroversé. • ABD : possible dans tous les cas (ponction transamniotique > 15 SA dans 5 % cas – Brun Prenat Diagn 2003).

  7. Taux de réussite du geste :

  8. Quantité de trophoblaste obtenu : • 25 mg en moyenne pour la voie transcervicale. • 15 mg +/- 5 par voie abdominale (Brun Prenat diagn 2003). • Complications infectieuses : • < 0,1 % : + fréquentes par voie transcervicale (septicémie – fausse couche). • Douleurs abdominales : • Persistantes après le geste : 1 à 2 %.

  9. Les complications hémorragiques : • 0,5 % voie abdominale. • 2,5 % voie transcervicale sans pince de Pozzi. • Jusqu’à 15 % avec pince de Pozzi. • Transfusion fœto-maternelle : •  AFP sérique dans tous les cas. • Attention aux marqueurs sériques réalisés après !!! • Justifie une prévention d’allo-immunisation anti-D.

  10. Le risque d’anomalie congénitale : • Firth (Lancet 1991)  TLD (transverse limb defects) et OMLHS (oromandibular limb hypogenesis syndrome). • Fréquence de l’anomalie pop. générale : 1/140.000 et 1/175.000 naissances

  11. Hypothèse vasculaire : thrombose au point de prélèvement et micro-embols embryonnaires. • Ponction amniotique involontaire et formation d’une maladie amniotique (brides). • Implication du coelome extra-embryonnaire qui se ferme entre le 56 et 63 ème jours par accolement amnios-chorion  limite chronologique des effets PVC sur anomalie de membres.

  12. Le risque de perte foetale : • Problème des fausses-couches spontanées précoces : diminue avec âge gestationnel et augmente avec âge maternel (Gustavii Lancet 1984).

  13. Importance de l’expérience de l’opérateur. • Risque de perte fœtale (FCS + geste) :

  14. Comparaison amniocentèse versus PVC : • Excès de perte fœtale de 0,6 à 0,8 % par voie abdominale. • Excès de 1 à 1,2 % par voie transcervicale. • Le risque de perte fœtale diminue après 10 SA. • Le risque lié au geste peut être raisonnablement être estimé entre 1 et 2 %. • Brun (Prenat Diagn 2003) > 10.000 PVC  1,64 % avant 13 SA.

  15. L’étude cytogénétique : • Examen direct : mitoses spontanées du cytotrophoblaste (origine trophoblastique)  résultat possible en quelques heures. • Culture : cellules de l’axe mésenchymateux (origine embryonnaire)  résultat en 5 à 14 jours. • Obtention d’un résultat valable :

  16. La contamination maternelle : (rapport cellules XX / XY) - importance du tri et du lavage des villosités avant examen.

  17. Les mosaïques fœto-placentaires : • Elles sont rares (0,8 à 1,1 %). • Touchent préférentiellement le cytotrophoblaste (examen direct). • En cas de discordance entre direct et culture, c’est généralement la culture qui correspond au caryotype fœtal. • L’existence de ces mosaïques impose au laboratoire de réaliser direct et culture . • En cas de mosaïque retrouvée en direct et en culture, une amniocentèse de contrôle est indispensable.

  18. Les faux positifs : • 0,1 % • Plus fréquents en direct qu’en culture. • Généralement aneuploïdies inhabituelles (7 – 16 – 22 …). • Aneuploïdies habituelles rares (18 – 21 – XO) et ne sont retrouvées qu’à l’examen direct. • Aucun faux positif rapporté sur aneuploïdie classique en direct et en culture. • Les faux négatifs : • Exceptionnels. Quelques cas rapportés dans le monde.

  19. AMNIOCENTESE • Historique : • 1956 : diagnostic de sexe fœtal chromatinien à partir de cellules recueillies dans le liquide amniotique. • 1965 : diagnostic biochimique de l’hyperplasie cong. surrénales. • 1966 : premier caryotype après culture de cellules amniotiques. • 1972 : introduction en France du diagnostic prénatal des aneuploïdies par amniocentèse. • 1977 : convention entre CNAM et ACEBIOP (Assoc. Centres Biol. Prénatale) pour la prise en charge des frais d’examen sous certaines conditions (âge, ATCD fratrie, anom. Parentale).

  20. Aspects techniques : • La voie d’abord est exclusivement abdominale. • Aiguille spinale de 20 gauge (0,9 mm de Ø) et 10 cm long. • Vessie vide. • Ponction extra-placentaire. • Volume prélevé de 20 à 30 ml. • Echographie préalable et échoguidage continu pd le geste. • Aseptie stricte. • Anesthésie locale inutile.

  21. Terme de réalisation : • Amniocentèse ultra-précoce (années 1985) : 12 à 14 SA : • Abandonnée :  risque FC – échec prélèvement – échec culture – pieds bots. • Amniocentèse précoce (classique) : • Entre 15 et 18 SA. • Amniocentèse tardive : • ≥ 19 SA : FISH – biochimie – amnioévacuation et remplissage. • Échecs de culture très fréquents après 26 SA.

  22. Taux de réussite du geste : > 99 % 1ère tentative avec opérateur expérimenté. • Complications infectieuses : exceptionnelles –dépendent des conditions d’aseptie. • Transfusion foeto-maternelle : risque réel – justifie la prévention de l’allo-immunisation anti-D. • Le risque d’anomalie congénitale : non augmenté par rapport à la population générale.

  23. Le risque de perte fœtale (amnio. Classique 15 à 18 SA) : • Toujours le problème de FC spontanées. • Le risque lié au geste est  1 % • CVS/amniocentesis clinical trial group (Lancet 1898) : 0,5 % • Rhoads (NEJM 1989) : 1 % • Daffos (IPP) : < 0,5 % • Dijon : 2/680  0,4 %

  24. L’étude cytogénétique : • Taux d’échec de culture < 1 % (Kerber Prenat Diagn 1993  99,8 % de résultats). • Résultat : durée du culture de 10 à 14 jours + délai d’analyse : 2 à 3 semaines. • Etude en FISH : 24 à 48 h  13 – 18 – 21 – X – Y

  25. CORDOCENTESE • Historique : • Dès 1973 : prélèvement par placentocentèse (contamination maternelle +++) ou sous foetoscopie (FC +++ 10 %). • 1983 : Daffos (AJOG 1985)  ponction échoguidée de la veine ombilicale du cordon.

  26. Aspects techniques : • Ponction abdominale à l’aiguille spinale de 20 gauge • Placenta antérieur : abord direct transplacentaire extraamniotique • Placenta postérieur : ponction extraplacentaire transamniotique • Placenta latéral : ponction transplacentaire transamniotique • Ponction idéale à la base d’implantation placentaire • Sinon implantation abdominale ou cordon libre • L’échographie : avant et pendant • L’aseptie : idem – anesthésie locale possible

  27. Terme optimal de réalisation : •  18 SA et jusqu’au terme. Prélèvement de 1 à 3 cc selon le terme • Taux de réussite du geste :

  28. Contrôle de qualité :

  29. Les complications hémorragiques fœtales (Daffos) • Présentes dans 61 % des cas • Disparition spontanée en moins de 5 mn dans 93 % -généralement < 2 mn • L’infection • Exceptionnelle – aseptie +++ • Bradycardie fœtale : • 7 % des cas – spasme vasculaire ?

  30. Le risque de perte fœtale : • Estimé autour de 2 %

  31. STRATEGIE DES PRELEVEMENTS FŒTAUX DIAGNOSTIQUES

  32. Les indications de caryotype prénatal : • ATCD anomalie chromosomique dans la fratrie • Anomalie chromosomique parentale • Marqueurs sériques de T 21 • Signe d’appel échographique • ATCD de maladie liée au sexe • Convenance personnelle

  33. Stratégie des prélèvements :

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