1 / 18

Albinismul si anemia falciforma

Albinismul si anemia falciforma. Ilin Iuliana. Albinismul.

tangia
Télécharger la présentation

Albinismul si anemia falciforma

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Albinismulsi anemia falciforma Ilin Iuliana

  2. Albinismul • Albinismul este o afectiune mostenita si prezenta de la nastere. Este caracterizata de absenta pigmentului care confera culoare pielii, parului si ochilor - melanina. Exista mai multe tipuri de albinism si toate sunt cauzate de absenta melaninei, dar in grade diferite. Albinismul este insotit adesea si de probleme oculare.

  3. Albinismul • Este o afectiune rara care se intalneste la 5 persoane dintr-o 100.000. • In forma sa cea mai severa parul si pielea raman albe pe toata durata vietii. Persoanele nascute cu o forma mai putin severa de albinism prezinta parul si pielea albe la nastere, dar acestea se inchid la culoare odata cu varsta.

  4. Albinismul • Albinismul este o problema mostenita, cauzata de un defect al unei sau mai multor gene care sunt responsabile de producerea de melanina. Ca rezultat, melanina se secreta foarte putin sau deloc, si astfel, ochii, parul si pielea copilului nu au culoare. • In majoritatea cazurilor de albinism copilul mosteneste gene defectuoase de la ambii parinti.

  5. Albinismul • Este posibil sa se mosteneasca o gena normala si o gena anormala (care provoaca albinismul). In acest caz gena normala ofera destula informatie pentru a crea o anumita cantitate de pigment, iar copilul va avea o coloratie normala a pielii si ochilor. Dar aceste persoane sunt purtatoare a unei gene care provoaca albinismul.

  6. Albinismul • Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut sub denumirea de albinism ocular. Este caracterizat de absenta culorii ochilor, insa pielea si parul au pigmentatie normala. Exista 5 forme de albinism ocular, unele producand mai multe probleme decat altele.

  7. Anemia falciforma Drepanocitoza

  8. Drepanocitoza • Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei si functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se mai numeste si drepanocitoza.

  9. Drepanocitoza • Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota, sau SS) constituie forma mai grava.

  10. Semne si simptome • Drepanocitoza se manifesta printr-o anemie hemolitica cronica intrerupta, la copil, de crize de anemie acuta (favorizate de hipoxie si scaderea nivelului de oxigen inspirat, cum se poate intampla in cursul unei calatorii intr-un avion insuficient presurizat) cu o marire brusca a volumului splinei, iar la adolescent si adult, prin crize dureroase rezultand din ocluzia vaselor de catre globule le rosii deformate, in particular in articulatii.

  11. Semne si simptome • Mortalitatea este crescuta in copilarie, prin afectarea functiunilor splinei (hemoragii, tromboze care favorizeaza infectiile), si la varsta adulta fiind, in principal, cauza complicatiilor vasculare.

  12. Ilin Iuliana • THE END • ACEASTA PREZENTARE A FOST REALIZATA DE ILIN IULIANA

More Related