MUTASI

1. MUTASI

2. Apakah yang dimaksuddenganmutasi? • Apakah yang menyebabkanterjadinyamutasipadamakhlukhidup? • Apa pula dampakmutasibagimanusia?

4. A. PengertianMutasi • Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen ataukromosomdarisuatuindividudandiwariskankepadagenerasiberikutnya. • Mutasipadasel-selgametbersifatmenurun, • tetapijikamutasiterjadipadasel-selsomatik tidakbersifatmenurun.

5. Peristiwaterjadinyamutasidinamakanmutagenesis, • sedangkanindividuyang mengalamimutasidisebutmutan. • Faktor-faktor yang menyebabkanmutasidisebutmutagen

6. Mutagen dapatberasaldari: a. bahanfisika, misalnyaradiasi yang dipancarkanolehbahanradioaktif, b. bahankimia, misalnyafenol, benzpyrene, metilcholauthrene,metil Hg, pestisida, formaldehid, colchicine, c. bahanbiologi, misalnya virus penyebabkerusakankromosom. Virus hepatitis menimbulkanaberasipadadarahdantulang.

7. B. Macam-macamMutasi Berdasarkantempatterjadinya, dibedakanmenjadidua : a. Mutasikecil (point mutation) = mutasi gen  Perubahan yang terjadipadasusunanmolekul gen (DNA), sedangkanlokusgennyatetap. b. Mutasibesar (gross mutation) = mutasikromosom = aberasi  Perubahan yang terjadipadastrukturdansusunankromosom.

8. B. Macam-macamMutasi Berdasarkanfaktorpenyebabnya, mutasidapat Dibedakanmenjadi dua macam sebagai berikut. a. Mutasialamiah (spontan)  disebabkan oleh alam, antara lain sinarkosmos, sinarradioaktif, dansinar ultraviolet. b. Mutasiinduksi (buatan) disebabkan oleh usaha manusia, antara lain penggunaan bahan radioaktif, penggunaan senjata nuklir, dan reaktor atom.

9. 1. Mutasi Gen • adalahperubahansusunankimiamolekul DNA (perubahansusunan/urutanbasa nitrogen padanukleotida) • disebutjugamutasititik (point mutation). • Yang mengalamiperubahanadalah m-RNA • Perubahansusunanbasanitrogen pada triplet, menyebabkanberubah pula asam amino yang akandikode. demikian pula, jenisataufungsi protein yang akandihasilkan • Tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, dan jumlah kromosom

10. Mutasi gen dapatdibedakanmenjadidua, yaitu • Penggantianpasanganbasa N • Transversi • Transisi • Penyisipandanpenguranganbasa N= mutasi pergeserankerangka (frameshift mutation) • Insersi • Delesi

11. a. PenggantianPasanganBasa • Terjadi penggantian satu nukleotida dengannukleotida yang lainnya. • Padaumumnya, mutasimembahayakanorganisme yang mengalaminya.

12. a. PenggantianPasanganBasa • Transversi Pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Dapatterjadibilaterdapatpergantianbasapurindenganbasapirimidinataubasapirimidindenganbasapurin. Misalnya: T-A digantimenjadi A-T G-S digantimenjadi S-G

13. Transversi Apabila terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi

14. a. PenggantianPasanganBasa 2) Transisi • pergantianbasa nitrogen yang sejenis. • terjadibilaterdapatpergantianbasapurindarisatumutasi DNA denganpurinlainnyaataubasapirimidindenganpirimidinlainnya. • Misalnya: A-T digantimenjadi G-S S-G digantimenjadi T-A

15. Transisi Apabila terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi

16. b. Mutasi pergeserankerangka (frameshift mutation) • Insersi Merupakanperistiwapenyisipan/penambahansatuataulebihpasanganbasanitrogen padarantai DNA. Dapatdisebabkanolehfragmen DNA yang pindah. Peristiwainidisebutdengantransposom.

17. Insersi • Misalnya: Apabila terjadi insersi nukleotida antara 8 - 9 menjadi

18. 2) Delesi dapatterjadikarenapengurangansatuataulebihpasanganbasa nitrogen padarantai DNA. Peristiwainidapatdisebabkankarenaradiasisinarradioaktifdaninfeksisuatu virus.

19. Delesi • Misalnya:

21. sindromaCri-du-chat (cat cry syndrome) • disebabkanolehdelesipadalenganpendekkromosomnomor 5. • Karakteristik; pita suarakecil, epiglotismelengkungsehinggawaktubarulahirtangisannyamiripsuarakucing, mengalamiketerbelakanganfisikdan mental, bayikecildanlemah, otakkecil, mukalebar, hidungmengalamipenebalan, IQ berkisarantara 20 – 0. • meninggalpadawaktulahirataupadamasakanak-kanak.

22. 2. MutasiKromosom • Mutasikromosominibiasanyadiakibatkanolehkesalahanpadawaktu meiosis melaluiperistiwapautan, pindahsilang, ataugagalberpisah.

23. MutasiKromosomdibedakandua: a. Perubahanstrukturkromosom (kerusakankromosom) 1) Delesikromosom 2) Duplikasikromosom 3) Inversikromosom 4) Translokasikromosom b. Perubahanjumlahkromosom 1) Aneuploidi (perubahan pd set kromosom) 2) Euploidi/aneusomi(perubahanpenggandaan)

24. Perubahanstrukturkromosom1) Delesikromosom •  hilangnyaduaataulebihnukleotida yang berdampingan

25. Contohdelesi ; kromosom X Drosophila melanogasteryang berukuranlebihpendek. Mutaninibersifatresesifdanletal, dapathiduphanyadalambentukheterozigot.

26. Perubahanstrukturkromosom2) Duplikasikromosom •  penambahanruaskromosomatau gen denganruas yang telahadasebelumnya. Sehingga, terjadipengulanganruas-ruas DNA denganruntunanbasa yang sama yang mengakibatkankromosommutanlebihpanjang.

27. Contohduplikasi : gen bar padaDrosophila melanogaster. Penambahan gen padakromosommengakibatkanpeningkatanenzimtertentu yang menyebabkanketidakseimbanganmetabolisme.

28. Perubahanstrukturkromosom3) Inversikromosom •  penataankembalistrukturkromosom yang terjadimelaluipemutaranarahsuaturuaskromosomsehinggakromosommutanmempunyairuas yang runtunanbasanyamerupakankebalikandariruntunanbasakromosom liar.

29. Misalnyapadasaturuaskromosomterdapaturutanruas ABCDEF, setelahinversidiperolehruas AEDCBF. Jadi, terjadipemutaranruas BCDE.

30. PerhatikangambarSuatukromosommengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Setelahmengalamipenggabungankromosom, beberapaalelkromosomtersusunterbaliksehinggamembentukkromosomdenganalelABEDCFG.

32. Inversidapatdibedakan ; a) Inversiperisentris terjadipadadualengankromosom yang berbeda b) Inversiparasentris terjadiapabila sentromer terletak di sebelah luar lengankromosom yang mengalamiinversi. • terjadipadasatulengankromosom

34. Perubahanstrukturkromosom4) Translokasikromosom •  perpindahanruas DNA (segmenkromosom) ketempat yang baru, baikdalamsatukromosomatauantarkromosom yang berbeda.

35. Translokasi

36. Translokasi • Padagambardiatasditunjukkankromosom yang mempunyaialel ABCDEFG. • Kromosomtersebutmengalamipematahansehinggaterbentuk 3 patahankromosom, yaitukromosomberalel AB, kromosomberalel EDC, dankromosomberalel FG. • Padaprosesselanjutnya, kromosomberalel AB bergabunglagidengankromosomberalel FG dankromosomberalel EDC bergabungdengankromosombukan homolog XYZ sehinggaterbentukkromosom EDCXYZ.

37. Tipe-tipetranslokasi a) Translokasiresiprok (timbalbalik) • satupematahanpadaduakromosomnonhomologdanbagian yang patahsalingtertukar. • terjadipertukaranruasantarkromosom Tipetranslokasiinimerupakan translokasi yang paling banyakterjadi.

38. Tipe-tipetranslokasi b) Translokasi non resiprok : berpindahnyasegmenkromosomkekromosom yang lain tanpapertukaran

39. .

42. 5) Katenasi kerusakan kromosom karena • kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehinggamembentuklingkaran. PerhatikanGambarberikut

44. b. Perubahanjumlahkromosom • Aneuploidi • jumlahkromosomnyaterdapatpenambahanataukehilangansatuataubeberapakromosompadagenomnya. • PerubahanJumlahPloidi jml n - nya • perubahan yang melibatkanseluruh set kromosom

45. Perubahanperangkatkromosom (genom) dapatterjadikarena: • autopoliploidi: genom (n) menggandadengansendirinyakarenaadanyagangguanpada meiosis; • allopoliploidi: terjadipadahibrid yang berasaldari 2 spesies yang jumlahgenomnyaberbeda.

46. Macam-macamAneuploidi Monoploid • Hanyamemilikisatugenom (n) didalamsel soma , setiapkromosomterdapatdalamjumlahtunggal • Misal ; lebahmadujantan yang tumbuh dg partenogenesis. mikroorganisme, sepertibakteri, alga, fungi, sertagenerasigametofitlumut. • Ciri : - umumnyaberukuranlebihkecildaripada yang normal (2n), - viabilitasrendah, dan - biasanyasterilkarenakromosom homolog tidakmemiliki pasanganselama meiosis sehinggahasil meiosis kekurangansatuataubeberapakromosom.

47. Triploid memiliki 3 genom (3n) dalamselsomatiknya. Umumnyasteril. Tetraploid memiliki 4 genomatau 4 perangkatkromosom (4n) dalam sel. Biasanyafertil. Padatumbuhanberwarnalebihgelapkarenalebihbanyakmengandungklorofilberukuranbesar, begitu pula padabuahdanbijinya.

48. Aneuploididenganpenambahansatukromosom (2n + 1)

49. Variasianeuploid

50. Poliploid • kromosomlebihdari 2 perangkat (2n) seperti triploid (3n), tetraploid (4n), danpentaploid (5n). • Organisme yang lebihdaritetraploidjarangditemukandalampopulasialami, tetapibeberapatumbuhanbudidayaditemukanpoliploid (tetraploid), misalnyaapel, pisang, kentang, kacangtanah, gandum, dan kopi.