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José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman. Síndrome de Cornélia de Lange. José Salomão Schwartzman. Dra. Cornélia Catharina de Lange (1871-1950). José Salomão Schwartzman. de Lange (1933) descreveu duas meninas com severa deficiência mental e traços fenotípicos similares e sugeriu a

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Presentation Transcript

  1. José Salomão Schwartzman

  2. Síndrome deCornélia de Lange José Salomão Schwartzman

  3. Dra. Cornélia Catharina de Lange (1871-1950) José Salomão Schwartzman

  4. de Lange (1933) descreveu duas meninas com severa deficiência mental e traços fenotípicos similares e sugeriu a denominação de dégéneration typus Amstelodamensis; Brachmann (1916) havia publicado caso similar José Salomão Schwartzman

  5. Síndrome de Cornélia de Lange • a maioria dos casos é esporádica porem já foram descritos casos com herança autossômica dominante, com herança autossômica recessiva e casos de mosaico em um dos progenitores • os casos têm alguns pontos em comum com a trissomia parcial 3q • o incidência varia de 1:10 000 a 1:60 000 nascidos vivos • o risco de recorrência é muito baixo José Salomão Schwartzman

  6. Síndrome de Cornélia de Langequadro clínico • características faciais: • sinófris (99%) • nariz pequeno • narinas antevertidas (88%) • hirsurtismo (78%) • cílios longos (99%) • lábios finos (94%) • filtro proeminente (94%) • angiomas José Salomão Schwartzman

  7. Síndrome de Cornélia de Langequadro clínico • retardo no crescimento pré-natal persistente até a vida adulta • defeitos por redução de extremidades • mãos e pés pequenos • dedos curtos ou ausentes • hipoplasia da genitália externa • criptorquidia • defeitos oculares • miopia • ptose • nistagmo • problemas auditivos José Salomão Schwartzman

  8. Síndrome de Cornélia de Langequadro clínico • atraso no desenvolvimento psicomotor • deficiência mental é a regra • QI varia entre 30 e 68 com uma média de 53 (Jakson, 1993) • foram identificados pacientes com QI normal José Salomão Schwartzman

  9. Síndrome de Cornélia de Langequadro clínico cardiopatia congênita hérnia diafragmática congênita orelhas de implantação baixa palato elevado fenda palatina e labial dentes com erupção tardia e com aumento do espaçamento clinodadictilia, sindactilia espasticidade José Salomão Schwartzman

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  13. Síndrome de Cornélia de Lange José Salomão Schwartzman

  14. José Salomão Schwartzman Síndrome de Cornélia de Lange

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  17. Síndrome de Cornélia de Lange José Salomão Schwartzman

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  19. Síndrome de Cornélia de Lange José Salomão Schwartzman

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