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Un’insolito braccialetto …. Hijab , 2 anni e ½, pakistana, in Italia da 1 anno Settembre distrofica, soffio sistolico 2/6, addome globoso, epatosplenomegalia. Laboratorio: Hb 10.2 g/dl, AST 94 U/L, ALT 61 U/L , GGT 15 U/L, BT totale 1.88 mg/dl (con.0.95 mg/dl) ;
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Un’insolito braccialetto … • Hijab, 2 anni e ½, pakistana, in Italia da 1 anno • Settembre distrofica, soffio sistolico 2/6, addome globoso, epatosplenomegalia. • Laboratorio: Hb 10.2 g/dl, AST 94 U/L, ALT 61 U/L, GGT 15 U/L, BT • totale 1.88 mg/dl (con.0.95 mg/dl); • Calcio plasmatico 9 mg/dl, calcio urinario <1 mEq/L, fosfatemia 2.5 mg/dl, • fosfato urinario 0.34 g/L,FA 530 ug/L,PTH 537 ng/L,vit.D3 14.4 nmol/L; • Escluso malassorbimento (elastasi e alfa1 antitripsina fecale nella norma); • Rachitismo carenzialeCalcio (500 mg/die) e ergocalciferolo (Vit.D2) • prima IM (300.000 UI in 3 somministrazioni), per os (1000 UI).
Un’insolito braccialetto … • Ottobre scarsa crescita, itterica, feci ipocoliche, urine ipercromiche, assenza prurito, epatosplenomegaliaHb 10.6 g/dl, AST 69 U/l, ALT 54 U/l, bilirubina tot. 1.73 g/dl (con. 1.52 mg/dl), GGT 12 U/l, acidi biliari 1.3 mcmol/l • Ecografia addominale:”splenomegalia con diametro di 8,5 cm, struttura omogenea, fegato ai limiti superiori della norma.” B. con scarsa crescita, rachitismo, epatite colestatica con iperbilirubinemia, deficit coagulativo, con GGT e acidi biliari normali. DEFICIT SINTESI ACIDI BILIARI DOSAGGIO ACIDI BILIARI URINARI SUPPLEMENTAZIONE vit. ADEK • NovembreAST 110 U/l, ALT 88 U/l, bilirubina tot. 1.65 mg/dl (con. 1.61 mg/dl), PT 2.64, PTT 1.72, GGT 14 U/l, acidi biliari 8.3 mcmol/l • Escluse altre cause di colestasi infettive, metaboliche, PFIC 1-2 (acidi • biliari aumentati), extraepatiche
Un’insolito braccialetto … LE DOMANDE ALL’ESPERTO: Quale terapia? Quale prognosi?
