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医学遗传学

遗传的细胞学基础. 医学遗传学. 本章节重点、难点. Lyon 假说及Ｘ染色体的剂量补偿效应. 1. 染色质与染色体. 染色质（ chromatin ）. 染色体（ chromosome ）. （ 引自 Fawcett DW, 1966 ）. （ 引自 Richardson, 2012 ）. 1. 染色质与染色体. 常染色质与异染色质. 常染色质 (euchromatin) ：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。.

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Presentation Transcript

  1. 遗传的细胞学基础 医学遗传学

  2. 本章节重点、难点 • Lyon假说及Ｘ染色体的剂量补偿效应

  3. 1. 染色质与染色体 • 染色质（chromatin） • 染色体（chromosome） （引自Fawcett DW, 1966） （引自Richardson, 2012）

  4. 1. 染色质与染色体 • 常染色质与异染色质 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。

  5. 1. 染色质与染色体 • 常染色质与异染色质 结构性异染色质：在各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。 兼性异染色质：是指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。

  6. 2. 性染色质 性染色质（sex chromatin）是性染色体（Ｘ染色体和Ｙ染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。包括Ｘ染色质和Ｙ染色质。

  7. 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 1949年，Barr在雌猫神经元细胞间期核发现一种浓缩小体，直径约为1m。 （引自Barr M, SM Carr, 1963）

  8. 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 1949年，Barr在雌猫神经元细胞间期核发现一种浓缩小体，直径约为1m。 后来在其他雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为Ｘ染色质（X chromatin）或Ｘ小体、Barr小体。

  9. 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 • Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） • 三色玳瑁猫 （引自Mary Lyon, 1996）

  10. 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 • Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） • 三色玳瑁猫

  11. 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 • Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） • 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为Ｘ染色质 • Ｘ染色体的剂量补偿 （dosage compensation）

  12. 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 • Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） • 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为Ｘ染色质 • 失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条Ｘ染色体都有活性 • Ｘ染色体的失活是随机的，但是是恒定的

  13. 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 • Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） PARP1 X chromosome 间期 (引自Fuente, et al. Reproduction, 2011)

  14. 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 • Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） PARP1 X chromosome 中期 (引自Fuente, et al. Reproduction, 2011)

  15. 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 (引自Hong B, et al. PNAS, 2001)

  16. 2. 性染色质 2.2. Ｙ染色质 • Ｙ染色质（Y chromatin） 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现的一个强荧光小体。 (引自Klasen, et al. Hum Genet, 1981)

  17. 3. 人类性别决定的染色体机制 • 性染色体学说 性染色体在性别决定中起核心作用。

  18. 3. 人类性别决定的染色体机制 • 性染色体学说 • 两条性染色体结构形态不同，Ｘ染色体大一些 （引自Richardson, 2012）

  19. 3. 人类性别决定的染色体机制 • 性染色体学说 • 两条性染色体结构形态不同，Ｘ染色体大一些 • 女性核型为XX，男性核型为XY • 男性决定后代性别

  20. 本章节重点、难点 • Lyon假说及Ｘ染色体的剂量补偿效应

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