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疾患ゲノムデータベース簡易マニュアル Ver. 2.0 （独）医薬基盤研究所基礎研究推進事業　０５－４１ 「疾患ゲノムデータベースの構築と創薬基盤研究」

疾患ゲノムデータベース簡易マニュアル Ver. 2.0 （独）医薬基盤研究所基礎研究推進事業　０５－４１ 「疾患ゲノムデータベースの構築と創薬基盤研究」. Top ページ. データベース更新情報. メニュー一覧 － Search by Gene － Search by Disease － Search Proteome Database － Data File Download → クリックすると各メニューの詳細ページへ（次ページ以降）. データベースの概要 操作マニュアルのダウンロード. Search by Gene. キーワード（例： CYP1 ）を入力.

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疾患ゲノムデータベース簡易マニュアル Ver. 2.0 （独）医薬基盤研究所基礎研究推進事業　０５－４１ 「疾患ゲノムデータベースの構築と創薬基盤研究」

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Presentation Transcript

  1. 疾患ゲノムデータベース簡易マニュアルVer.2.0 （独）医薬基盤研究所基礎研究推進事業　０５－４１「疾患ゲノムデータベースの構築と創薬基盤研究」

  2. Top ページ データベース更新情報 メニュー一覧 －Search by Gene －Search by Disease －Search Proteome Database －Data File Download →クリックすると各メニューの詳細ページへ（次ページ以降） データベースの概要 操作マニュアルのダウンロード

  3. Search by Gene キーワード（例：CYP1）を入力 クリック 遺伝子名やSNP IDなどをキーワードとして、マッチした遺伝子に対する配列情報、各疾患の遺伝子発現情報、SNP多型情報、STSマーカー情報を検索します。 Search by Gene画面 遺伝子一覧画面 GenomeViewer H-InvDBへのリンク STSマーカー一覧表示 SNPデータ表示 発現データ表示 ※外部DBへのリンク H：H-InvDB Locus View L：NCBI Entrez Gene O：NCBI OMIM U：NCBI UniGene 外部DBへのリンク

  4. Search by Gene （詳細データ表示：ゲノムビューア） GeMDBJをクリック 遺伝子一覧画面 GenomeViewer 遺伝子 SNP 発現測定プローブ H-InvDBのG-integra ※詳細については、P.16「Genome Viewer」を参照してください

  5. Search by Gene（詳細データ表示：SNP(JGS)） 数字をクリック detailをクリック 遺伝子一覧画面 JGS詳細画面 JGS一覧画面 疾患を選択 →各疾患のSNPアレル頻度を表示

  6. Search by Gene（詳細データ表示：SNP(CGA)） 数字をクリック detailをクリック 遺伝子一覧画面 CGA詳細画面 CGA一覧画面

  7. Search by Gene（詳細データ表示：SNP(CGA)） 数字をクリック CGA一覧画面（Haplotypeデータをもつ場合） 横軸にSNP情報、縦軸にハプロタイプを持ち、ハプロタイプのある箇所を+表示しています。 Haplotype情報画面

  8. Search by Gene（詳細データ表示：遺伝子発現データ） 数字をクリック グラフアイコンをクリック 対象データをチェック 遺伝子一覧画面 発現グラフ表示画面 発現データ一覧画面 各プローブの発現グラフ

  9. Search by Disease 2次スクリーニングで同定されたSNP数 1次スクリーニングのサンプル数 1次スクリーニングで同定されたSNP数 2次スクリーニングのサンプル数 （疾患群/対照群） JGS疾患検索画面 疾患ごとのJGS統計一覧表

  10. Search by Disease（JGS：SNP絞込み検索） 数字をクリック Searchをクリック JGS疾患検索画面 SNP絞込検索画面 絞込み条件を設定 SNP一覧画面 この下は試料情報が表示される（次ページ）

  11. Search by Disease（JGS：試料情報） 数字をクリック JGS疾患検索画面 試料情報画面

  12. Search by Disease（CGA：Disease Category ） Searchをクリック Searchをクリック CGA検索疾患指定画面 疾患の分類から選択の場合 SNP絞込み検索画面 “Disease Category”を選択する（デフォルト） 対象疾患をチェックする 絞込み条件を設定 CGA検索結果一覧画面

  13. Search by Disease（CGA：Gene Category ） Searchをクリック Searchをクリック CGA検索疾患指定画面 遺伝子の機能分類から選択の場合 “Gene Category”を選択する SNP絞込み検索画面 絞込み条件を設定 CGA検索結果一覧画面 対象遺伝子をチェックする

  14. Search by Disease（Expression Analysis） Go Analysisをクリック Show Resultsをクリック Searchをクリック グラフアイコンをクリック 遺伝子発現プロファイル解析データ画面 “Format”を選択する 発現グラフ表示画面 比較解析条件画面 比較解析結果一覧画面 検索条件を入力 比較したいサンプルを2群に分けてチェック

  15. Data File Download JSNP Genome Scan ダウンロードデータ一覧 Candidate Gene Approachダウンロードデータ一覧 Expression Analysis ダウンロードデータ一覧 zipをクリックしてダウンロード 疾患サンプル検索画面 ダウンロードファイル

  16. Genome Viewer クリック クリック SNP情報画面 Genome Viewer 画面 遺伝子 SNP 遺伝子発現情報画面 発現測定プローブ H-InvDBのG-integra H-InvDBのG-integraへのリンク

  17. Search Proteome Database（Search by Protein） クリック キーワードを入力 Searchをクリック クリック チェックを入れる プロテオーム検索画面 Search by Protein画面 スポット一覧画面 ゲル画像・スポット一覧画面 17

  18. Search Proteome Database（Search by Gel Image１） クリック クリック クリック 次ページへ続く プロテオーム検索画面 Search by Gel Image画面（プロジェクト一覧） ゲル画像・スポット一覧画面 18

  19. Search Proteome Database（Search by Gel Image２） 数字をクリック クリック スポット一覧画面 プロテイン情報画面 ペプチド情報画面 19

  20. 使用例 １．遺伝子発現からJSNP Genome Scanの有用遺伝子候補を絞り込む ２．JSNP Genome Scanから遺伝子発現を絞り込む 20

  21. 1.遺伝子発現からJSNP Genome Scanの有用遺伝子候補を絞り込む（１） HG-U133Aチップを指定 Go Analysisクリック Searchby Diseaseクリック 喘息患者の好酸球と正常好酸球を2群に分けて選択 Searchクリック （１） 遺伝子発現プロファイル解析データから、好酸球で発現が高い（発現比２倍以上）遺伝子を検索する Top 画面 遺伝子発現プロファイル解析データ画面 比較解析条件画面 検索条件を入力 （２群間の発現比が２倍以上） 比較解析結果一覧画面 グラフ表示 21

  22. “Gene Symbol”を選択 Downloadクリック 次ページへ 1.遺伝子発現からJSNP Genome Scanの有用遺伝子候補を絞り込む（２） （２） 遺伝子リストをダウンロードする 比較解析結果一覧画面

  23. Asthma（喘息）の2nd screeningクリック 遺伝子リストファイルをアップロード Searchクリック 1.遺伝子発現からJSNP Genome Scanの有用遺伝子候補を絞り込む（３） （３）遺伝子リストの中から、JSNP Genome Scanの喘息患者検体をcaseとした解析データで有意に差のあるSNPを絞り込む Search by Disease JGS疾患検索画面 SNP絞込検索画面 検索条件を入力 （P値＜=0.1を指定） SNP一覧画面 検索結果として、喘息患者の好酸球で他の組織の平均より2倍以上高い発現を見せる遺伝子上に存在し、且つ喘息患者検体をcaseとした解析データでp値<=0.1の有意差を示すSNPが得られる。 23

  24. 2.JSNP Genome Scanから遺伝子発現を絞り込む（１） Asthma（喘息）の2nd screeningクリック Searchby Diseaseクリック Searchクリック （１） JGSの患者の好酸球をcaseとした解析データから、有意に差のあるSNPを検索する Top 画面 SNP絞込検索画面 JGS疾患検索画面 検索条件を入力 （P値＜=0.1を指定） SNP一覧画面 24

  25. 2.JSNP Genome Scanから遺伝子発現を絞り込む（２） Gene Symbolを選択 Downloadをクリック 次ページへ （２） 遺伝子リストをダウンロードする SNP一覧画面 25

  26. 2.JSNP Genome Scanから遺伝子発現を絞り込む（３） HG-U133A チップを指定 Go Analysisクリック 遺伝子リストファイルをアップロード 喘息患者の好酸球と正常好酸球を2群に分けて選択 Searchクリック （３） 遺伝子リストの中から、喘息患者の好酸球で発現が高い遺伝子を絞り込む 遺伝子発現プロファイル解析データ画面 比較解析条件画面 検索条件を入力 （２群間の発現比が２倍以上） 比較解析結果一覧画面 グラフ表示 検索結果として、喘息患者をcaseとした解析データでp値<=0.1の有意差を示すSNPを持ち、且つ喘息患者の好酸球で正常好酸球の平均より2倍以上高い発現を見せる遺伝子が得られる。 26

  27. 詳細マニュアルについて ここをクリックしてダウンロード 本マニュアルはGeMDBJの基本的操作について解説した簡易マニュアルとなっています。 項目の説明、その他の操作について詳しく知りたい方は、詳細マニュアルをご参照下さい。 詳細マニュアルは、GeMDBJ Topページの「What is GeMDBJ?」からダウンロードできます。 27

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