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AUTISMO INFANTIL Dr Juan Donari Higa J Penna B Blanca

AUTISMO INFANTIL Dr Juan Donari Higa J Penna B Blanca. El niño con conductas Atípicas. Disfasia Infantil Retraso mental Privación Ambiental Alteraciones Sensoriales AUTISMO INFANTIL. AUTISMO INFANTIL.

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AUTISMO INFANTIL Dr Juan Donari Higa J Penna B Blanca

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Presentation Transcript

  1. AUTISMO INFANTIL Dr Juan Donari Higa J Penna B Blanca

  2. El niño con conductas Atípicas • Disfasia Infantil • Retraso mental • Privación Ambiental • Alteraciones Sensoriales • AUTISMO INFANTIL

  3. AUTISMO INFANTIL • SINDROME DE DISFUNCION CEREBRAL DEFINIDO DEL PUNTO DE VISTA CONDUCTUAL Y DEL DESARROLLO , CON DIVERSAS ETIOLOGIAS GENETICAS Y NO GENETICAS

  4. AUTISMO INFANTIL • Disturbio en la interacción social. • Alteración de la comunicación • Conductas repetitivas e intereses restringidos

  5. Autismoprimer consulta • 1/5 Trastorno del lenguaje y la conducta • 1/3 Retraso sicomotor global • 15 % CONVULSIONES • Misceláneas

  6. Primer Gen común para el Autismo • 21/05/2009 • Se ha descubierto el primer gen común en el autismo que podría estar presente en, aproximadamente, el 15% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) de la población. Este hallazgo demuestra que los factores genéticos desempeñan un papel importante en este tipo de trastornos Para identificar los factores genéticos comunes en el desorden del espectro autista, los autores de este trabajo, publicado en la revista Nature, estudiaron el genoma de 780 familias (3.101 sujetos) con niños afectados con este desorden, y se comparó con el de 1.204 sujetos afectados y 6.491 sujetos control.

  7. TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO (DSM IV) • Trastorno autista • Trastorno de Rett • Trastorno desintegrativo infantil • Trastorno de Asperger • Trastorno Generalizado del desarrollo no especificado

  8. ¿ Estarán así de incómodos????

  9. Trastorno de Rett • Reconocimiento del gen MeCP 2 que codifica una proteína homologa -en el 80%de las formas típicas -reconocido por AMIR Y col (oct 99) en el Xq 28 • Mutaciones de “novo”

  10. .

  11. Trastorno desintegrativo Infantil

  12.  DEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPEGER. SEGUN A RIVIERE.Trastorno cualitativo de la relación: Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta de sensibilidad a las señales sociales. Alteraciones de las pautas de relación expresiva no verbal. Falta de reciprocidad emocional. Limitación importante en la capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relación. Dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente "dobles intenciones".Inflexibilidad mental y comportamental: Interés absorbente y excesivo por ciertos contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran lentitud en la ejecución de tareas. Preocupación por "partes" de objetos, acciones, situaciones o tareas, con dificultad para detectar las totalidades coherentes.Problemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisición del lenguaje, con anomalías en la forma de adquirirlo. Empleo de lenguaje pedante, formalmente excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosódicas y características extrañas del tono, ritmo, modulación, etc. Dificultades para interpretar enunciados literales o con doble sentido. Problemas para saber "de qué conversar" con otras personas. Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados mentales de los interlocutores.Alteraciones de la expresión emocional y motora: Limitaciones y anomalías en el uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes. Expresión corporal desmañada. Torpeza motora en exámenes neuropsicológicos.Capacidad normal de "inteligencia impersonal": Frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas.

  13. Evaluación del niño autista • Diagnostico evolutivo y multidisciplinar • En Niños pequeños ó en niños con discapacidades múltiples es difícil encontrar estereotipias e intereses limitados, • Historia Clínica teniendo en cuenta la triada de WING • Evaluciones especificas de acuerdo a la edad CHAT, ADI-R etc…. • Evaluación psiquiatrita comorbilidades • 10 al 20 % alteraciones médicas

  14. Evaluacion del Niño autista • Examen Audiológico • Examen Oftalmológica • Examen de neuroimagen • Examen neurofisiológico

  15. AUTISMO Curso y pronostico • Curso Crónico (cognición, motivación familiar e intervenciones) • Reconocido antes de los 3 años • Variantes -precoz y progresiva -regresiva -fluctuaciones

  16. Fragilidad del Cr X

  17. Fragilidad de CR X • Evitacion de la mirada • Lenguaje alteraciones semántica-pragmáticas • Trastorno atencional • Conducta perseverativa

  18. Autismo y Esclerosis tuberosa

  19. AUTISMO Tratamiento • Educativo y sicosocial. • Farmacológico -específico • Farmacológico -sintomático

  20. Muchas Gracias………… Muchas

  21. “El fenotipo conductual es un patrón característico de anormalidades motoras,cognitivas ,lingüísticas y sociales que se asocian consistentemente con un trastorno biológico”(Flint y Yule 1994). FENOTIPO CONDUCTUAL

  22. Fenotipos Conductales • Sindrome de Williams • Sindrome de Angelman • Sindrome de Prader-Willi • Sindrome de Noonan • Sindrome de Smith-Magenis • Sindrome de fragil X • Sindrome de Asperger • Sindrome de Lesch-Nyhan

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