תסמונת דאון: הסתמנות קלינית רב מערכתית

1. תסמונת דאון:הסתמנות קלינית רב מערכתית יונה אמיתי ועדינה יוסף המח' לאם, לילד ולמתבגר, משרד הבריאות 8.4.03

2. תסמונת דאון – מאפיינים כלליים • דיסמורפיזם ותווי פנים אופייניים • פיגור שכלי • קומה נמוכה • השמנה • היפוטוניה • ילדים נחמדים, מזג טוב

4. תסמונת דאון - מעורבות קלינית רב מערכתית • תווי פנים מאפיינים • מערכת העצבים המרכזית • מערכת הקרדיו-וסקולרית • מערכת העיכול • מערכת האנדוקרינית • מערכת השלד והשרירים • מערכת הדם ואונקולוגית • מערכת אף-אוזן-גרון • עיניים וראיה • המערכת החיסונית

5. דיסמורפיזם בהריון – כבסיס לאבחנה ב- US סקירת מערכות • שקיפות עורפית מוגברת • מום לב - 25% ממומי לב בעובר מחשידים להפרעה כרומוזומלית • duodenal atresia – בכ- 30% יש תסמונת דאון • esophageal atresia, omphalocele נדירים יותר • Hirschprung – שכיח יותר בתסמונת דאון • חסר עצם האף – שכיח יותר בעובר עם תסמונת דאון

6. רפלקס מורו ירוד 85% עודף קיפולי שומן 80% עיניים מלוכסנות 80% אצבע 5 דיספלסטית 60% היפוטוניה 80% גמישות יתר של מפרקים 80% פנים שטוחות 90% עוות אפרכסות 60% קו קופי (Simian line) 45% מאפייני התסמונת בילוד

7. גפיים כפות ידיים קצרות ורחבות (עצמות מטקרפליות ופלנגות קצרות) קו קופי בכפות הידיים דיספלזיה של אצבע V רווח גדול בין אצבעות I-II בכפות הרגליים ראש / צוואר Micro-Brachycephaly עיניים מלוכסנות אפיקנטוס רחב / גשר אף רחב פה קטן אוזניים קטנות, במנח נמוך עודף קיפולי עור בבסיס הצוואר תווים דיסמורפיים

8. מערכת עצבים מרכזית • איחור התפתחותי – תפקוד ברמות פיגור שונות • היפוטוניה • פרכוסים – שכיחות גבוהה יחסית • בעיות התנהגות • הפרעות שינה

9. מערכת הלב • מומי לב שונים בשכיחות של כ- 40% • בעבר- תמותה גבוהה ממומי לב, כיום תוחלת חיים משופרת בעקבות ניתוחים • המום האופייניA-V CANAL • מומי לב נוספים: ASD, VSD, PDA, MVP ועוד

10. מערכת השלד והשרירים - עמוד שדרה (מתוך סקירה של מריק וכרמלי, 2002) • אי יציבותAtlanto-Axial 30%-9 (לפי הגדרה רנטגנית של רווח 3< Atlanto-odontoid-5 מ"מ ) 13% אסימפטומטים המלצות (Pueschel 1992):צלום ע"ש צווארי בגיל 2-3שנים, ושוב בגיל 8-9 שנים והגבלת השתתפות הילדים עם ממצא חיובי בתחרויות ספורט • spondylosis של ע"ש צווארי תחתון • עקמת קלה באזור גבי ומותני

11. מערכת השלד והשרירים (מתוך סקירה של מריק וכרמלי , 2002) • CDH נדיר • אי יציבות של patello-femoral joint, אך ללא הפרעה תפקודית • כף רגל שטוחה 90%, Ist metatarsus varus 90% • JRA polyarticular disease בסקר ישראלי של 475 חולי DS, בכל הגילאים, נבדק הקשר בין המעורבות הסיסטמית לבין ממצאים במערכת השלד והשרירים ונמצא שרפיון הרצועות (laxity) יכול להוות הבסיס במערכת החיבור לכלל המומים

12. מערכת העיכול • מומים מולדים 12%: tracheo-esophageal fistula, duodenal atresia, omphalocele, pyloric stenosis, annular pancreas, imperforated anus • מחלת Hirschprung • נטייה לעצירות • צליאק 1%

13. המערכת האנדוקרינית • תת תריסיות מולדת שכיחה פי 30 מאשר בילודים בריאים • יתכן היפופלזיה של הבלוטה המתבטאת בגיל מאוחר יותר • תת תריסיות חולפת (? Thyroid insensitivity to TSH) • תת תריסיות נרכשת על רקעautoimmune thyroid disese (במבוגרים עם DS 28%-3) • פעילות יתר של בלוטת התריס – יותר נדירה • סוכרת • Hypogonadism • קומה נמוכה

14. מערכת המטולוגית ואונקולוגית • סיכון מוגבר ללויקמיה (1%) בעקר AML, אך פרוגנוזה טובה יחסית • תגובה לאוקמואידית חולפת בילוד מערכת החיסון • ליקוי אימוני מסוג B ומסוג T • עליה בשכיחות נוגדנים HBSAg • מחלות אוטואימוניות בשכיחות גבוהה

15. המערכת האקטודרמלית • עור יבש, אקזמות • שער דק, עדין ומדולדל • שיניים צפופות, מחלות פרידונטליות

16. מערכת הנשימה • דלקות ראה חוזרות • סיכון גבוה לדום נשימה לילי OSAS • גורמי סיכון: היפופלזיה של הפנים, צניחת הלשון, דרכי נשימה עליונות צרים, הגדלת שקדים ופוליפים, עודף משקל, היפוטוניה כללית • מופיעה לרוב אחרי גיל 3שנים אך תיתכן בכל גיל • חשוב לאבחן כדי לשפר התנהגות ביום ושינה בלילה • יתר לחץ דם ריאתי ראשוני

17. הפרעות במערכת אף- אוזן- גרון • מבנה חריג של תעלת השמע • דלקות אוזניים חוזרות • GLUE EARS • ירידה בשמיעה (יכול להתפתח בילדות) • היפרפלזיה של האדנואידים

18. הפרעות בעיניים • פזילה (25%) • בעיות רפרקטוריות: קוצר ראייה (40%), רוחק ראייה (25%) אסטיגמטיזם • ניסטגמוס • קטרקט • קרטוקונוס • בלפריטיס

19. לסיכום- נקודות עיקריות למעקב הרפואי • מעקב התפתחותי, בדיקת ציפיות ההורים, השמה במסגרת חינוכית מתאימה • הדרכת ההורים בשיטות עיצוב התנהגות • מעקב קרדיולוגי • בדיקת שמיעה • בדיקת ראייה • צלום עמוד שדרה צווארי (לאבחון תת- פריקה או אי יציבות בפרק ה ATLANTO AXIAL) • בדיקת תפקודי בלוטת התריס