第三章基因的作用及其与环境的关系

第一节环境的影响和基因的表型效应 第二节致死基因第三节复等位现象第四节非等位基因之间的相互作用第三章基因的作用及其与环境的关系

一、环境与基因作用的关系 二、基因表达的变异三、显隐性关系的相对性四、表型模写第一节环境的影响和基因的表型效应

一、环境与基因作用的关系 * 基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。表型=内因+外因=基因（等位+非等位）+环境（内+外）（一）外环境与表型反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围称为反应规范。例如：玉米控制叶绿体形成基因，A对a是显性。 AA、Aa 光叶绿体 aa 光不形成叶绿体 AA、Aa 暗不形成叶绿体第一节环境的影响和基因的表型效应基因型不是决定某一性状的必然实现，而是决定发育性状的可能性，即决定着个体的反应规范，AA和aa个体的反应规范不同。

喜马拉雅白化兔 25ºC时在体温较低的部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色。 30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。

一、环境与基因作用的关系 * （二）内环境与表型修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。它通过改变细胞的内环境来改变表型。例如：香豌豆植株的红花基因A. AA个体红花的颜色不同，有红色偏蓝的红 ( AA/DD和Dd ) (AA/ dd ) 原因:dd植株细胞液pH比DD和Dd植株高（0.6），偏向碱性，花青素在酸性环境显红色；碱性条件下偏蓝色。D/d基因即修饰基因。第一节环境的影响和基因的表型效应

二、基因表达的变异 P83 （一）表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间的基因表达的变化程度。例如:多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但多出的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，表明都有一定的表型效应，但变异程度不同。（二）外显率：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型的频率(以百分比表示)。同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达。例如：颅面骨发育不全症，是显性遗传病，应该代与代之间连续，但偶尔会出现代与代之间不连续现象。第一节环境的影响和基因的表型效应

三、显隐性关系的相对性 * （等位基因之间的关系P71）（一）完全显性具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出一个亲本的性状，即完全显性。有耳垂AA、Aa，无耳垂aa。眼睑单aa，双AA、Aa（日本45岁80%延迟显性） V字发际线直发际线耳垂第一节环境的影响和基因的表型效应

耳垂的位置 卷舌 1与脸颊分离 2紧贴脸颊 1舌的两侧可上卷成圆筒状 2不会卷舌拇指竖起时弯曲情形食指的长度

三、显隐性关系的相对性 * （等位基因之间的关系P71）（二）不完全显性（半显性）具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。例如：紫茉莉的花色遗传。人的天然卷发遗传。第一节环境的影响和基因的表型效应

三、显隐性关系的相对性 （三）镶嵌显性（嵌镶显性）具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。黑缘型（SASA）×（SESE）均色型 F1（SASE）新类型第一节环境的影响和基因的表型效应

镶嵌显性

三、显隐性关系的相对性 （四）共显性（并显性）双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。AB血型；MN血型的遗传。 MN血型 :M型（LMLM）×（LNLN）N型 F1（LMLN）MN型镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。第一节环境的影响和基因的表型效应

三、显隐性关系的相对性 （五）条件显性由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象。金鱼草花色的遗传红花 × 乳黄花色低温光足高温光弱 F1红花乳黄花色还有人秃顶基因B，Bb基因型男性表现秃顶，女性正常。第一节环境的影响和基因的表型效应

外部环境红色花×淡黄色 光充足低温：红色花光弱高温：淡黄色（五）条件显性金鱼草花色的遗传

三、显隐性关系的相对性 （六）显隐性关系随判定标准而改变鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析水平。例如，镰形细胞贫血症:一对隐性基因HbSHbS控制。杂合体(HbAHbS) 表型正常没有任何病症杂合体人的血液显微镜缺氧一部分红细胞镰刀形根据临床表现判断：HbA对HbS是完全显性；根据缺氧条件下，红细胞是否变成镰刀形判断，属于共显性。第一节环境的影响和基因的表型效应

（六）显隐性关系随判定标准而改变 根据临床表现判断：HbA对HbS是完全显性；根据缺氧条件下，红细胞是否变成镰刀形判断，属于共显性。

镰形细胞贫血症

镰形细胞贫血症（蛋白电泳）

四、表型模写 因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基因型引起的表型变化的现象。例如，果蝇的突变型残翅是一对隐性基因控制的。残翅幼虫长翅。长翅→营养不良→残翅。人的隐性遗传病-短肢畸形，妇女妊娠3-5个月→服用反应停安眠药→短肢畸形。（臂腿部分缺失）第一节环境的影响和基因的表型效应高温

秘鲁首都利马的一家医院

第二节致死基因 致死基因：能够导致生物体死亡的基因。按致死程度划分全致死：致死率达90% 半致死：致死率达50% 弱致死：致死率达10%以下按致死作用发生的阶段分：配子致死；合子致死胚胎致死；幼体致死按致死基因的显隐性分：显性致死：杂合致死隐性致死：等位基因纯合致死根据内外环境对致死效应的影响分：条件致死和非条件致死。致死基因所在的位置分；常染色体致死和性连锁致死等。

一、显性致死 二、隐性致死第二节致死基因致死性家族性失眠症:常染色体显性疾病

一、显性致死：只有一个基因就引起致死效应的。一、显性致死：只有一个基因就引起致死效应的。 Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病；人的神经胶症。二、隐性致死：等位基因的两个成员一样时，才起致死作用。黄鼠黑鼠： AYa  aa 1AYa(黄)：1aa(黑) 黄鼠黄鼠： AYa  AYa 1AYAY（死）：2AYa(黄)：1aa(黑) 隐性致死作用不是绝对的，当能提供良好环境条件时，可减轻或延缓致死作用，当提供优越的环境条件时，可消除致死作用。视网膜母细胞瘤第二节致死基因

复等位基因：一个基因座位存在两个以上的基因，这样的一组基因。这种现象叫复等位现象。复等位基因：一个基因座位存在两个以上的基因，这样的一组基因。这种现象叫复等位现象。一、ABO血型人的ABO血型是由IA、IB、i三种复等位基因控制的，但对某一个体来说，只含有其中两种。根据红细胞表面抗原不同分为A、B、AB和O四种表型。输血反应的后果看输入的供血者红血球的命运如何？不被受血者血清中抗体凝集。表型抗原抗体基因型6种 A A β IAIA或IAi B B α IBIB或IBi AB A、B 无 IAIB O 无 αβ ii 第三节复等位现象 *

A B +抗B血清 +抗A血清输血原则

复等位基因与基因型数目关系: 复等位基因数n，纯合体基因型数n；杂合体基因型数n(n-1)/2；基因型总n(n+1)/2。遗传方式: A型男人(IAIA或IAi)和 O型女人(ii)结婚，所生子女血型？如果男人是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。第三节复等位现象 *

★♀ B × O ♀ O ×A AB ♀ + O ♀ ? 第三节复等位现象 * 遗传方式： ★请推算正常情况下一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？ AB×O→O ? 顺式AB型和孟买型: 顺式AB型：顺式AB型基因型IABi,0.18‰的概率。

(抗原) A抗原 H抗原 B抗原 A抗原 B抗原

IA A抗原（H-IA-）A型 H基因 IB 前体 H抗原 B抗原（H-IB-）B型 ii hh基因 H抗原（H-ii ）O型无ABH抗原前体未变孟买型(hh--)[O]型抗原形成的途径和相关的基因

i i O IA × IB ↓ i O i IA IB O 型AB型顺式AB AB× O ↓ O ?

♀ B ╳O HhIBIB Hhii ♀O ╳ A 表型[O]hhIBi H- IAi AB + OHhIAIB Hhii 孟买型孟买型孟买型：♀ B ╳ O ♀ O ╳ A AB ♀ + O ♀

Rh血型：根据红细胞表面的一种特殊的粘多糖（Rh抗原、D抗原）的有无分阳性（Rh+）、阴性（Rh-）。Rh血型：根据红细胞表面的一种特殊的粘多糖（Rh抗原、D抗原）的有无分阳性（Rh+）、阴性（Rh-）。 Rh阳性：含有Rh抗原，中国人多为Rh+（RR,Rr）。 Rh阴性（Rh-）：既无Rh抗原，通常情况下又无抗Rh抗原的抗体（rr）。但是有2种情况可使Rh阴性个体含抗Rh抗原的抗体。二、Rh血型与母子间不相容

（一）反复输血 当Rh阴性个体反复接受Rh+血液后，可在其体内形成抗体，以后再输入Rh+血液后，会发生凝集反应。（二）Rh-的母亲，怀了Rh+的胎儿:在分娩时胎儿红细胞母体血液母体产生抗Rh+细胞抗体。第二胎时，胎儿Rh+，母体血中的抗体胎儿血液胎儿红细胞破坏胎儿死亡。但有些情况下，胎儿可以活着产下来，但是新生儿全身浮肿，有重症黄疸和贫血，称之新生儿溶血症。二、Rh血型与母子间不相容

新生儿溶血的机制 母体产生的抗体胎儿的抗原

一、基因互作的类型 （一）互补作用（二）积加作用（三）重叠作用（四）上位作用（五）抑制作用第四节非等位基因之间的相互作用

一、基因互作的类型 基因互作：非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。互作基因：彼此发生作用的基因叫互作基因。 2对基因互作的类型有以下几种：（一）互补作用独立遗传的两对基因，分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种新性状的发育。当只有一对基因是显性（纯合或杂合），或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用，F2性状的分离比是9:7。第四节非等位基因之间的相互作用

香碗豆

P 白花 × 白花 CCpp ↓ ccPP F1 紫CcPp ↓互交 F2紫花白花 C_P_(C_pp ccP_ ccpp) 9 : 7 前体物花青素原花青素（紫色素）酶Ⅰ 酶Ⅱ 基因C基因P （一）互补作用（香碗豆花色遗传）

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能产生第二种相似的性状，当2对都是隐性基因时则表现出第三种性状。F2产生9:6:1的比例。两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能产生第二种相似的性状，当2对都是隐性基因时则表现出第三种性状。F2产生9:6:1的比例。例如，南瓜有不同的果形，扁盘形对圆球形为显性，圆球形对长圆形为显性。长圆形扁盘形圆球形（二）积加作用（累加作用）

积加作用 —南瓜果形的遗传

P 棕红 × 白色 AABB ↓ aabb F1棕红 AaBb ↓ F2 棕红淡棕淡棕白色 A_B_（A_bb aaB_）aabb 9 : 6 : 1 猪毛色的遗传积加作用

不同对显性基因互作时，对表现型产生相同的影响，并且只要有其中任何一种显性基因存在，这个性状就能表现出来。F2产生15:1的比例 。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。荠菜果形的遗传：将两种植株杂交，F1全是三角形蒴果。 F2三角形蒴果：卵形蒴果=15/16：1/16。（三）重叠作用

由于每一对显性基 因都具有使蒴果表现为三角形的相同作用。如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以F2 出现15∶1的比例。

P 三角形 T1T1T2T2× 卵形t1t1t2t2 ↓ F1三角形T1t1T2t2 ↓ F215三角形（9T1-T2- +3T1-t2t2 + 3t1t1T2-）：1卵形（t1t1t2t2）如果是三对基因，则为63:1,余类推。（三）重叠作用

控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。起掩盖作用的基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。起上位作用的基因是显性（隐性）基因，称显性上位（隐性上位）。控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。起掩盖作用的基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。起上位作用的基因是显性（隐性）基因，称显性上位（隐性上位）。 1、显性上位：当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现，只有上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。F2产生12:3:1的比例。（四）上位作用

例：西葫芦显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用：例：西葫芦显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用：有W有Y基因白色无W有Y基因黄色（Y-）无W无Y基因有yy 绿色（yy基因）（四）上位作用

用白皮和绿皮杂 交，F1产生白皮西葫芦，F2代: 白皮:黄皮:绿皮=12:3:1

第三章 基因的作用及其与环境的关系